Sun May Arise on SMA : Dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale en Belgique
8 mars 2021 mis à jour par: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Sun May Arise on SMA : Dépistage néonatal de la SMA en Belgique
Etude médico-économique du dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'objectif de ce projet est de démontrer la faisabilité et l'impact médico-économique d'un dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale dans un pays européen.
Nous proposons un programme de dépistage néonatal de 3 ans dans le sud de la Belgique (Fédération Wallonie-Bruxelles) où l'on compte 59.000 nouveau-nés/an, dont 6 sont atteints d'amyotrophie spinale.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
136339
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Wallonia
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Liege, Wallonia, Belgique, 4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 1 semaine (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les nouveau-nés
La description
Critère d'intégration:
- Tous les nouveau-nés du sud de la Belgique
Critère d'exclusion:
- Nouveau-nés dont les parents refusent le dépistage
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Tous les nouveau-nés du sud de la Belgique
Tous les nouveau-nés, à l'exception des nouveau-nés dont les parents refusent le dépistage néonatal, seront testés pour la suppression de l'exon 7 dans le motoneurone de survie 1 (SMN1)
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Les nouveau-nés sont dépistés pour la suppression de l'exon 7 de SMN1 selon la pratique standard du NBS Les cas positifs sont rapidement référés aux centres de référence
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Cas détectés
Délai: mars 2018-mars 2021
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Nombre de cas détectés, faux négatifs et faux positifs
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mars 2018-mars 2021
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Incidence de la SMA
Délai: Mars 2018-Mars 2021
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recueillir des données épidémiologiques sur la SMA en Fédération Wallonie-Bruxelles (fréquence des porteurs, nombre de cas/an).
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Mars 2018-Mars 2021
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 mars 2018
Achèvement primaire (Réel)
28 février 2021
Achèvement de l'étude (Réel)
28 février 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
31 mai 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
31 mai 2018
Première publication (Réel)
13 juin 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 mars 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 mars 2021
Dernière vérification
1 mars 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Manifestations neuromusculaires
- Conditions pathologiques, anatomiques
- Maladies de la moelle épinière
- Maladie du motoneurone
- Atrophie musculaire
- Atrophie
- Atrophie musculaire, spinale
Autres numéros d'identification d'étude
- B412201734396
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .