Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Sun May Arise op SMA: Screening van spinale musculaire atrofie bij pasgeborenen in België

8 maart 2021 bijgewerkt door: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Sun May Arise on SMA : Screening van SMA bij pasgeborenen in België

Medico-economische studie van neonatale screening op spinale musculaire atrofie

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van dit project is om de haalbaarheid en de medisch-economische impact aan te tonen van neonatale screening op spinale musculaire atrofie in een Europees land. We stellen een 3-jarig neonataal screeningprogramma voor in Zuid-België (Wallonië-Brussel Federatie) waar er 59.000 pasgeborenen/jaar zijn, waarvan 6 met spinale musculaire atrofie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

136339

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, België, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 1 week (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle pasgeborenen

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle pasgeborenen in Zuid-België

Uitsluitingscriteria:

  • Pasgeborenen van wie de ouders screening weigeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Allemaal newborn uit Zuid-België
Alle pasgeborenen behalve pasgeborenen van wie de ouders de screening op pasgeborenen weigeren, worden getest op exon 7-deletie in overlevingsmotorneuron 1 (SMN1)
Diagnostische toets: test op SMN1 exon 7 deletie
Pasgeborenen worden gescreend op SMN1 exon 7-deletie volgens de standaard NBS-praktijk Positieve gevallen worden onmiddellijk doorverwezen naar referentiecentra

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gevallen gedetecteerd
Tijdsspanne: maart 2018-maart 2021
Aantal gedetecteerde gevallen, fout-negatieve en fout-positieve gevallen
maart 2018-maart 2021

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van SMA
Tijdsspanne: Maart 2018-maart 2021
epidemiologische gegevens verzamelen over SMA in de Federatie Wallonië-Brussel (frequentie van dragerschap, aantal gevallen/jaar).
Maart 2018-maart 2021

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Medewerkers

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

5 maart 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

28 februari 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

28 februari 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 mei 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 mei 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 juni 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 maart 2021

Laatst geverifieerd

1 maart 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • B412201734396

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren