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Sun May Arise on SMA: Detección de atrofia muscular espinal en recién nacidos en Bélgica

8 de marzo de 2021 actualizado por: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Sun May Arise on AME: Detección de AME en recién nacidos en Bélgica

Estudio médico-económico del cribado neonatal de Atrofia Muscular Espinal

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El objetivo de este proyecto es demostrar la viabilidad y el impacto médico-económico de un cribado neonatal de atrofia muscular espinal en un país europeo. Proponemos un programa de cribado neonatal de 3 años en el sur de Bélgica (Federación Valonia-Bruselas) donde hay 59.000 recién nacidos/año, de los cuales 6 están afectados por atrofia muscular espinal.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

136339

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Bélgica
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Bélgica, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 1 semana (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los recién nacidos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todos los recién nacidos en el sur de Bélgica

Criterio de exclusión:

  • Recién nacidos cuyos padres rechazan la detección

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Todos los recién nacidos del sur de Bélgica
Todos los recién nacidos, excepto los recién nacidos para los que los padres rechazan la prueba de recién nacidos, serán examinados para detectar la eliminación del exón 7 en la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1)
Prueba de diagnóstico: prueba para la eliminación del exón 7 de SMN1
Los recién nacidos son evaluados para la eliminación del exón 7 de SMN1 a través de la práctica estándar de NBS. Los casos positivos se derivan de inmediato a los centros de referencia.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Casos detectados
Periodo de tiempo: marzo 2018-marzo 2021
Número de casos detectados, falsos negativos y falsos positivos
marzo 2018-marzo 2021

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de AME
Periodo de tiempo: Marzo 2018-Marzo 2021
recopilar datos epidemiológicos sobre AME en la Federación Valonia-Bruselas (frecuencia de portadores, número de casos/año).
Marzo 2018-Marzo 2021

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Colaboradores

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Investigadores

  • Investigador principal: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de marzo de 2018

Finalización primaria (Actual)

28 de febrero de 2021

Finalización del estudio (Actual)

28 de febrero de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

31 de mayo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de mayo de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

13 de junio de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de marzo de 2021

Última verificación

1 de marzo de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • B412201734396

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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