Solen kan uppstå på SMA: Nyföddscreening av spinal muskelatrofi i Belgien
8 mars 2021 uppdaterad av: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Sön kan uppstå på SMA: Nyföddsscreening av SMA i Belgien
Medikoekonomisk studie av nyföddscreening av spinal muskelatrofi
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Syftet med detta projekt är att demonstrera genomförbarheten och den medicinsk-ekonomiska effekten av en neonatal screening av spinal muskelatrofi i ett europeiskt land.
Vi föreslår ett 3-årigt screeningprogram för neonatal i södra Belgien (Vallonien-Brysselfederationen) där det finns 59 000 nyfödda/år, varav 6 är drabbade av spinal muskelatrofi.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
136339
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Wallonia
-
Liege, Wallonia, Belgien, 4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Inte äldre än 1 vecka (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Alla nyfödda
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla nyfödda i södra Belgien
Exklusions kriterier:
- Nyfödda vars föräldrar vägrar screening
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Alla nyfödda från södra Belgien
Alla nyfödda utom nyfödda för vilka föräldrar vägrar screening för nyfödda kommer att testas för exon 7-deletion i överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1)
|
Nyfödda screenas för SMN1 exon 7 deletion genom standard NBS praxis Positiva fall hänvisas omedelbart till referenscenter
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fall upptäckta
Tidsram: mars 2018-mars 2021
|
Antal upptäckta fall, falskt negativa och falskt positiva fall
|
mars 2018-mars 2021
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förekomst av SMA
Tidsram: Mars 2018–mars 2021
|
att samla epidemiologiska data om SMA i Vallonien-Bryssel Federation (bärarfrekvens, antal fall/år).
|
Mars 2018–mars 2021
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
5 mars 2018
Primärt slutförande (Faktisk)
28 februari 2021
Avslutad studie (Faktisk)
28 februari 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
31 maj 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
31 maj 2018
Första postat (Faktisk)
13 juni 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
10 mars 2021
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
8 mars 2021
Senast verifierad
1 mars 2021
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- B412201734396
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .