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Sun May Arise on SMA : Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie in Belgien

8. März 2021 aktualisiert von: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Sun May Arise on SMA : Neugeborenen-Screening auf SMA in Belgien

Medizinisch-ökonomische Studie zum Neugeborenen-Screening auf spinale Muskelatrophie

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieses Projekts ist es, die Machbarkeit und die medizinisch-ökonomischen Auswirkungen eines Neugeborenen-Screenings auf spinale Muskelatrophie in einem europäischen Land zu demonstrieren. Wir schlagen ein 3-jähriges Neugeborenen-Screening-Programm in Südbelgien (Föderation Wallonien-Brüssel) vor, wo es 59.000 Neugeborene/Jahr gibt, von denen 6 von spinaler Muskelatrophie betroffen sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

136339

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Belgien, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 1 Woche (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Neugeborenen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Alle Neugeborenen in Südbelgien

Ausschlusskriterien:

  • Neugeborene, deren Eltern das Screening ablehnen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Alle Neugeborenen aus Südbelgien
Alle Neugeborenen mit Ausnahme von Neugeborenen, bei denen die Eltern das Neugeborenen-Screening ablehnen, werden auf Exon-7-Deletion im Survival-Motoneuron 1 (SMN1) getestet.
Diagnosetest: Test auf SMN1-Exon-7-Deletion
Neugeborene werden gemäß der NBS-Standardpraxis auf Deletion von SMN1 Exon 7 untersucht. Positive Fälle werden umgehend an Referenzzentren überwiesen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fälle entdeckt
Zeitfenster: März 2018-März 2021
Anzahl der erkannten Fälle, falsch negative und falsch positive Fälle
März 2018-März 2021

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Auftreten von SMA
Zeitfenster: März 2018-März 2021
Sammlung epidemiologischer Daten zu SMA in der Wallonie-Brüssel-Föderation (Trägerhäufigkeit, Anzahl der Fälle/Jahr).
März 2018-März 2021

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Mitarbeiter

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Ermittler

  • Hauptermittler: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

5. März 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

28. Februar 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Mai 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Mai 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. Juni 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. März 2021

Zuletzt verifiziert

1. März 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • B412201734396

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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