Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aurinko voi nousta SMA:ssa: vastasyntyneiden spinaalisen lihasatrofian seulonta Belgiassa

maanantai 8. maaliskuuta 2021 päivittänyt: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Sun May Nouse SMA:ssa: SMA:n vastasyntyneiden seulonta Belgiassa

Lääketieteellinen ja taloudellinen tutkimus vastasyntyneiden selkärangan lihasatrofian seulonnasta

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän projektin tavoitteena on osoittaa vastasyntyneiden spinaalisen lihasatrofian seulonnan toteutettavuus ja lääketieteellis-taloudelliset vaikutukset Euroopan maassa. Ehdotamme 3-vuotista vastasyntyneiden seulontaohjelmaa Etelä-Belgiassa (Vallonian-Brysselin liitto), jossa on 59 000 vastasyntynyttä vuodessa, joista 6 kärsii spinaalisesta lihasatrofiasta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

136339

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Belgia
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Belgia, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 1 viikko (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki vastasyntyneet

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki vastasyntyneet Etelä-Belgiassa

Poissulkemiskriteerit:

  • Vastasyntyneet, joiden vanhemmat kieltäytyvät seulonnasta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Kaikki vastasyntyneet Etelä-Belgiasta
Kaikki vastasyntyneet paitsi vastasyntyneet, joiden vanhemmat kieltäytyvät vastasyntyneiden seulonnasta, testataan eksonin 7 deleetion varalta selviytymismotorisessa neuronissa 1 (SMN1)
Diagnostinen testi: testaa SMN1-eksonin 7 deleetio
Vastasyntyneet seulotaan SMN1-eksonin 7 deleetion varalta normaalilla NBS-käytännöllä. Positiiviset tapaukset ohjataan viipymättä referenssikeskuksiin

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tapauksia havaittu
Aikaikkuna: maaliskuuta 2018 - maaliskuuta 2021
Havaittujen tapausten määrä, vääriä negatiivisia ja vääriä positiivisia tapauksia
maaliskuuta 2018 - maaliskuuta 2021

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
SMA:n esiintyvyys
Aikaikkuna: Maaliskuu 2018 - maaliskuu 2021
kerätä epidemiologisia tietoja SMA:sta Vallonia-Brysselin federaatiossa (kantajien esiintymistiheys, tapausten määrä/vuosi).
Maaliskuu 2018 - maaliskuu 2021

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Yhteistyökumppanit

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Tutkijat

  • Päätutkija: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 5. maaliskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 28. helmikuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 28. helmikuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 31. toukokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. toukokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 13. kesäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 10. maaliskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. maaliskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. maaliskuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • B412201734396

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mali

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa