Sun May Rise on SMA: Nyfødtscreening av spinal muskelatrofi i Belgia
8. mars 2021 oppdatert av: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Sun May Rise on SMA : Nyfødtscreening av SMA i Belgia
Mediko-økonomisk studie av nyfødtscreening av spinal muskelatrofi
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med dette prosjektet er å demonstrere gjennomførbarheten og den medisinsk-økonomiske effekten av en nyfødtscreening av spinal muskelatrofi i et europeisk land.
Vi foreslår et 3-årig screeningprogram for nyfødte i Sør-Belgia (Wallonia-Brussels Federation) hvor det er 59 000 nyfødte per år, hvorav 6 er rammet av spinal muskelatrofi.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
136339
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Wallonia
-
Liege, Wallonia, Belgia, 4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 1 uke (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Alle nyfødte
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alle nyfødte i det sørlige Belgia
Ekskluderingskriterier:
- Nyfødte hvis foreldre nekter screening
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Alle nyfødte fra Sør-Belgia
Alle nyfødte unntatt nyfødte som foreldrene nekter nyfødtscreening for vil bli testet for ekson 7-sletting i overlevelsesmotorneuron 1 (SMN1)
|
Nyfødte blir screenet for SMN1-ekson 7-sletting gjennom standard NBS-praksis Positive tilfeller blir umiddelbart henvist til referansesentre
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilfeller oppdaget
Tidsramme: mars 2018-mars 2021
|
Antall tilfeller oppdaget, falsk negative og falsk positive tilfeller
|
mars 2018-mars 2021
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst av SMA
Tidsramme: Mars 2018–mars 2021
|
å samle epidemiologiske data om SMA i Wallonia-Brussels Federation (bærerfrekvens, antall tilfeller/år).
|
Mars 2018–mars 2021
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. mars 2018
Primær fullføring (Faktiske)
28. februar 2021
Studiet fullført (Faktiske)
28. februar 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
31. mai 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. mai 2018
Først lagt ut (Faktiske)
13. juni 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. mars 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. mars 2021
Sist bekreftet
1. mars 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- B412201734396
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .