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Sol pode surgir na SMA: triagem neonatal de atrofia muscular espinhal na Bélgica

8 de março de 2021 atualizado por: Laurent Servais, Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Sol pode surgir na SMA : Triagem neonatal da SMA na Bélgica

Estudo médico-econômico da Triagem Neonatal da Atrofia Muscular Espinhal

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O objetivo deste projeto é demonstrar a viabilidade e o impacto médico-econômico de uma triagem neonatal de atrofia muscular espinhal em um país europeu. Propomos um programa de triagem neonatal de 3 anos no sul da Bélgica (Federação Valônia-Bruxelas), onde há 59.000 recém-nascidos/ano, entre os quais 6 são afetados pela atrofia muscular espinhal.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

136339

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Bélgica
    • Wallonia
      • Liege, Wallonia, Bélgica, 4000
        • CRMN, Hôpital La Citadelle

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 1 semana (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os recém-nascidos

Descrição

Critério de inclusão:

  • Todos os recém-nascidos no sul da Bélgica

Critério de exclusão:

  • Recém-nascidos cujos pais recusam o rastreio

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Todos recém-nascidos do sul da Bélgica
Todos os recém-nascidos, exceto os recém-nascidos para os quais os pais recusam a triagem neonatal, serão testados para deleção do exon 7 no neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1)
Teste de diagnostico: teste para deleção do exon 7 de SMN1
Os recém-nascidos são rastreados para deleção do exon 7 de SMN1 por meio da prática padrão de NBS Casos positivos são prontamente encaminhados para centros de referência

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Casos detectados
Prazo: março de 2018 a março de 2021
Número de casos detectados, casos falsos negativos e falsos positivos
março de 2018 a março de 2021

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência de SMA
Prazo: Março de 2018 a março de 2021
coletar dados epidemiológicos sobre SMA na Federação Valônia-Bruxelas (frequência de portadores, número de casos/ano).
Março de 2018 a março de 2021

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle

Colaboradores

Roche Pharma AG
Biogen
AveXis, Inc.
Association Belge contre les Maladies neuro Musculaires

Investigadores

  • Investigador principal: Laurent Servais, MD, PhD, CRMN

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de março de 2018

Conclusão Primária (Real)

28 de fevereiro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

28 de fevereiro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de maio de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de maio de 2018

Primeira postagem (Real)

13 de junho de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de março de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

8 de março de 2021

Última verificação

1 de março de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • B412201734396

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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Ensaios clínicos em teste para deleção do exon 7 de SMN1

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