Sun May Arise on SMA : ベルギーにおける脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング
2021年3月8日 更新者：Laurent Servais、Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Sun May Arise on SMA : ベルギーにおける SMA の新生児スクリーニング
脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングに関する医療経済学的研究
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトの目的は、欧州のある国における脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニングの実現可能性と医療経済的影響を実証することです。
南ベルギー (ワロニア ブリュッセル連邦) で 3 年間の新生児スクリーニング プログラムを提案します。ここでは、年間 59.000 人の新生児がおり、そのうち 6 人が脊髄性筋萎縮症の影響を受けています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
136339
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Wallonia
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Liege、Wallonia、ベルギー、4000
- CRMN, Hôpital La Citadelle
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1週間歳未満 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
すべての新生児
説明
包含基準:
- ベルギー南部のすべての新生児
除外基準:
- 両親がスクリーニングを拒否した新生児
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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南ベルギー出身のすべての新生児
両親が新生児スクリーニングを拒否した新生児を除くすべての新生児は、生存運動ニューロン1（SMN1）のエクソン7欠失について検査されます。
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新生児は、標準的な NBS の実践を通じて、SMN1 エクソン 7 欠失についてスクリーニングされます。陽性の症例は、速やかにリファレンス センターに紹介されます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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検出されたケース
時間枠：2018年3月～2021年3月
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検出されたケースの数、偽陰性および偽陽性のケース
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2018年3月～2021年3月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SMAの発生率
時間枠：2018年3月～2021年3月
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Wallonia-Brussels Federation における SMA の疫学的データを収集する (キャリア頻度、症例数/年)。
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2018年3月～2021年3月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Laurent Servais, MD, PhD、CRMN
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年3月5日
一次修了 (実際)
2021年2月28日
研究の完了 (実際)
2021年2月28日
試験登録日
最初に提出
2018年5月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年5月31日
最初の投稿 (実際)
2018年6月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月8日
最終確認日
2021年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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