阿联酋人群妊娠糖尿病的遗传原因
2020年6月24日 更新者：Imperial College London Diabetes Centre
该研究旨在确定在患有 GDM 的阿联酋女性中发现的 MODY 患者数量，因为这组患者中单基因糖尿病的发病率和患病率尚不清楚。
这将有助于改善这些妇女的诊断、治疗和咨询。
研究概览
详细说明
本研究旨在对被诊断患有妊娠糖尿病的女性中被称为 MODY 病因的基因进行系统的遗传筛查，以估计 MODY 的患病率。
这对于了解在怀孕期间首次遇到单基因糖尿病的程度很重要。
一旦确定患有 MODY 发展为 GDM 的女性，就可以找到识别这些女性的生物标志物，这将有助于在正确的患者子集中进行基因筛查的临床过程。
对于参与本研究的女性来说，这也非常重要，因为正确的基因诊断将为她们提供接受最佳治疗所需的信息、正确的随访计划以及与未来并发症风险和更准确的预后相关的信息。因此要预防这样的。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Abu Dhabi、阿拉伯联合酋长国、48338
- 招聘中
- Imperial College London Diabetes Centre
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 50年 (成人)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
通过伦敦帝国理工学院糖尿病中心 (ICLDC) 妊娠糖尿病门诊诊断出患有 GDM 的孕妇。
描述
纳入标准：
- 目前确诊为GDM的孕妇。
- 有 GDM 病史的女性（如果有结果，GAD/IA2 抗体呈阴性）。
排除标准：
- GAD/IA2 抗体呈阳性的女性（如果有结果）
- 基因诊断为 MODY 的女性
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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GDM电流
目前确诊为GDM的孕妇。 下一代测序 (NGS) 方法将用于疑似遗传性糖尿病的个体。 |
NGS Panel，全外显子组/基因组测序
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GDM历史
有 GDM 病史的女性（如果有结果，GAD/IA2 抗体呈阴性）。 下一代测序 (NGS) 方法将用于疑似遗传性糖尿病的个体。 |
NGS Panel，全外显子组/基因组测序
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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GDM 识别
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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识别有 GDM 病史或当前诊断为 GDM 的个体，并分析他们的 GTT 结果和 MODY 的可能性。
GTT 结果将从患者的医疗记录中提取。
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通过学习完成，平均 2 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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下一代测序 (NGS)
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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下一代测序 (NGS) 技术将用于进行基因检测，分析 13 个先前发表的 MODY 基因，并可能识别新的致病突变。
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通过学习完成，平均 2 年
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新型糖尿病基因
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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通过执行全外显子组测序来识别患有 GDM 的阿联酋女性的新糖尿病基因。
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通过学习完成，平均 2 年
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基因检测结果验证
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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通过对父母、兄弟姐妹和亲属样本进行突变分析来验证阳性基因检测结果。
父母、兄弟姐妹和/或亲属要求参与研究只有在发现新的（潜在致病突变）并且主要参与者同意的情况下才会发生。
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通过学习完成，平均 2 年
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潜在的生物标志物
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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确定患有 MODY 和正在发展为 GDM 的女性的潜在生物标志物，以帮助选择适合进行基因筛查的女性。
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通过学习完成，平均 2 年
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MODY 的流行
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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确定阿联酋 GDM 女性 MODY 的患病率。
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通过学习完成，平均 2 年
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临床结果确定
大体时间：通过学习完成，平均 2 年
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确定阿联酋 GDM 女性 MODY 的短期和长期临床结果
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通过学习完成，平均 2 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Torben Hansen, MD PhD、University of Copenhagen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年1月1日
初级完成 (预期的)
2020年12月31日
研究完成 (预期的)
2020年12月31日
研究注册日期
首次提交
2018年7月2日
首先提交符合 QC 标准的
2018年7月16日
首次发布 (实际的)
2018年7月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年6月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年6月24日
最后验证
2020年6月1日
更多信息
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