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Cause genetiche del diabete gestazionale nella popolazione degli Emirati

24 giugno 2020 aggiornato da: Imperial College London Diabetes Centre
Lo studio mira a identificare il numero di pazienti MODY che si trovano tra le donne degli Emirati con GDM poiché l'incidenza e la prevalenza del diabete monogenico tra questo gruppo di pazienti è sconosciuta. Ciò consentirà miglioramenti nella diagnostica, nel trattamento e nella consulenza di queste donne.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il presente studio mira a eseguire uno screening genetico sistematico dei geni noti come causa di MODY nelle donne con diagnosi di diabete gestazionale per stimare la prevalenza di MODY. Questo è importante per capire fino a che punto il diabete monogenico si incontra per la prima volta durante la gravidanza. Una volta identificate le donne con MODY che sviluppano GDM, è possibile trovare biomarcatori per identificare queste donne che aiuteranno il processo clinico di esecuzione dello screening genetico nel giusto sottogruppo di pazienti. Anche per le donne che partecipano al presente studio, questo è di grande importanza in quanto una corretta diagnosi genetica fornirà loro le informazioni necessarie per ricevere un trattamento ottimale, un corretto piano di follow-up e una prognosi più accurata in relazione al rischio di complicanze future e quindi prevenzione di tale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Emirati Arabi Uniti
      • Abu Dhabi, Emirati Arabi Uniti, 48338
        • Reclutamento
        • Imperial College London Diabetes Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 50 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne incinte con diagnosi di GDM, attraverso la clinica per il diabete gestazionale dell'Imperial College London Diabetes Centre (ICLDC).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donne attualmente in gravidanza con diagnosi di GDM.
  • Donne con storia di GDM (con anticorpi GAD/IA2 negativi se i risultati sono disponibili).

Criteri di esclusione:

  • Donne con anticorpi GAD/IA2 positivi (se i risultati sono disponibili)
  • Donne geneticamente diagnosticate come MODY

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Corrente GDM

Donne attualmente in gravidanza con diagnosi di GDM.

Le metodologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) verranno utilizzate su individui sospettati di diabete genetico.
Genetico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Pannello NGS, sequenziamento dell'intero esoma/genoma
Storia GDM

Donne con storia di GDM (con anticorpi GAD/IA2 negativi se i risultati sono disponibili).

Le metodologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) verranno utilizzate su individui sospettati di diabete genetico.
Genetico: Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Pannello NGS, sequenziamento dell'intero esoma/genoma

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione GDM
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Identificare le persone con storia di GDM o diagnosi attuale di GDM e analizzare i loro risultati GTT e la probabilità di MODY. I risultati del GTT saranno estratti dalla cartella clinica del paziente.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
La tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) verrà applicata per eseguire test genetici, analizzando 13 geni MODY precedentemente pubblicati e identificando potenzialmente nuove mutazioni causative.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Nuovi geni del diabete
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Identificazione di nuovi geni del diabete nelle donne degli Emirati con GDM eseguendo il sequenziamento dell'intero esoma.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Convalida dei risultati dei test genetici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Convalida dei risultati positivi dei test genetici eseguendo l'analisi mutazionale su campioni di genitori, fratelli e parenti. La richiesta da parte di genitori, fratelli e/o parenti di partecipare allo studio avverrà solo se viene identificata una nuova (mutazione potenzialmente patogena) e il partecipante principale è d'accordo.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Potenziali biomarcatori
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Identificare potenziali biomarcatori nelle donne con MODY e che stanno sviluppando GDM, per aiutare la selezione di donne idonee allo screening genetico.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Prevalenza di MODY
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Determinazione della prevalenza di MODY nelle donne con GDM negli Emirati Arabi Uniti.
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Determinazione degli esiti clinici
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
Determinazione degli esiti clinici a breve e lungo termine di MODY nelle donne con GDM negli Emirati Arabi Uniti
attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imperial College London Diabetes Centre

Investigatori

  • Investigatore principale: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 gennaio 2017

Completamento primario (ANTICIPATO)

31 dicembre 2020

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

31 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 luglio 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

17 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

25 giugno 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 giugno 2020

Ultimo verificato

1 giugno 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IREC032

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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