A terhességi cukorbetegség genetikai okai az Emirátusok lakosságában
2020. június 24. frissítette: Imperial College London Diabetes Centre
A tanulmány célja, hogy azonosítsa a MODY-betegek számát a GDM-ben szenvedő emirati nők körében, mivel a monogén cukorbetegség előfordulása és prevalenciája ebben a betegcsoportban nem ismert.
Ez lehetővé teszi ezeknek a nőknek a diagnosztika, a kezelés és a tanácsadás javítását.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
A jelen tanulmány célja a MODY okozójaként ismert gének szisztematikus genetikai szűrése terhességi cukorbetegséggel diagnosztizált nőknél, hogy megbecsülje a MODY prevalenciáját.
Ez fontos annak megértéséhez, hogy a monogén cukorbetegség milyen mértékben fordul elő először a terhesség alatt.
Miután azonosították azokat a nőket, akiknél MODY fejlődik ki GDM-ben, biomarkerek találhatók ezen nők azonosítására, amelyek elősegítik a genetikai szűrés klinikai folyamatát a betegek megfelelő alcsoportjában.
Ez a jelen vizsgálatban részt vevő nők számára is nagyon fontos, mivel a helyes genetikai diagnózis biztosítja számukra az optimális kezeléshez szükséges információkat, a megfelelő nyomon követési tervet, valamint pontosabb prognózist a jövőbeni szövődmények kockázatával kapcsolatban. ezért az ilyenek megelőzése.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
600
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Abu Dhabi, Egyesült Arab Emírségek, 48338
- Toborzás
- Imperial College London Diabetes Centre
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (FELNŐTT)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Női
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Terhes nők, akiknél GDM-et diagnosztizáltak az Imperial College London Diabetes Center (ICLDC) terhességi diabétesz klinikáján keresztül.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Jelenleg GDM-vel diagnosztizált terhes nők.
- Nők, akiknek anamnézisében GDM szerepel (negatív GAD/IA2 antitestekkel, ha elérhetők az eredmények).
Kizárási kritériumok:
- Pozitív GAD/IA2 antitestekkel rendelkező nők (ha vannak eredmények)
- Genetikailag MODY-ként diagnosztizált nők
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
GDM Current
Jelenleg GDM-vel diagnosztizált terhes nők. A következő generációs szekvenálási (NGS) módszereket alkalmazzák a genetikai cukorbetegségre gyanított egyéneken. |
NGS Panel, Teljes exome/genom szekvenálás
|
|
GDM története
Nők, akiknek anamnézisében GDM szerepel (negatív GAD/IA2 antitestekkel, ha elérhetők az eredmények). A következő generációs szekvenálási (NGS) módszereket alkalmazzák a genetikai cukorbetegségre gyanított egyéneken. |
NGS Panel, Teljes exome/genom szekvenálás
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
GDM azonosítás
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Azon személyek azonosítása, akiknek a kórtörténetében GDM vagy GDM jelenlegi diagnózisa van, és elemzi a GTT eredményeiket és a MODY valószínűségét.
A GTT eredményeket a páciens orvosi feljegyzéseiből nyerik ki.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Következő generációs szekvenálás (NGS)
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A Next Generation Sequencing (NGS) technológiát alkalmazzák a genetikai vizsgálatok elvégzésére, 13 korábban publikált MODY gén elemzésére és potenciálisan új okozó mutációk azonosítására.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Új cukorbetegség gének
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Új diabéteszes gének azonosítása GDM-ben szenvedő emirátusi nőkben teljes exome szekvenálás végrehajtásával.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A genetikai tesztek eredményeinek validálása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Pozitív genetikai teszteredmények érvényesítése szülői, testvéri és rokonminták mutációs elemzésével.
Szülők, testvérek és/vagy rokonok csak akkor kérhetnek részt a vizsgálatban, ha új (potenciálisan patogén mutációt) azonosítanak, és az elsődleges résztvevő beleegyezik.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Potenciális biomarkerek
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A potenciális biomarkerek azonosítása MODY-ban szenvedő és GDM-t fejlesztő nőkben, hogy segítse a genetikai szűrésre alkalmas nők kiválasztását.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A MODY elterjedtsége
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A MODY prevalenciájának meghatározása GDM-ben szenvedő nőknél az Egyesült Arab Emírségekben.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
A klinikai eredmények meghatározása
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A MODY rövid és hosszú távú klinikai kimenetelének meghatározása GDM-ben szenvedő nőknél az Egyesült Arab Emírségekben
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2017. január 1.
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
2020. december 31.
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
2020. december 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2018. július 2.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2018. július 16.
Első közzététel (TÉNYLEGES)
2018. július 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2020. június 25.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2020. június 24.
Utolsó ellenőrzés
2020. június 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IREC032
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .