Causes génétiques du diabète gestationnel dans la population émiratie
24 juin 2020 mis à jour par: Imperial College London Diabetes Centre
L'étude vise à identifier le nombre de patients MODY parmi les femmes émiraties atteintes de DG, car l'incidence et la prévalence du diabète monogénique parmi ce groupe de patients sont inconnues.
Cela permettra d'améliorer le diagnostic, le traitement et le conseil de ces femmes.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La présente étude vise à effectuer un dépistage génétique systématique des gènes connus comme étant la cause de MODY chez les femmes diagnostiquées avec un diabète gestationnel afin d'estimer la prévalence de MODY.
Ceci est important pour comprendre dans quelle mesure le diabète monogénique est rencontré pour la première fois pendant la grossesse.
Une fois que les femmes atteintes de MODY développant un DG ont été identifiées, des biomarqueurs permettant d'identifier ces femmes peuvent être trouvés, ce qui facilitera le processus clinique de dépistage génétique dans le bon sous-ensemble de patients.
Pour les femmes participant à la présente étude également, cela est d'une grande importance car un diagnostic génétique correct leur fournira les informations nécessaires pour recevoir un traitement optimal, un plan de suivi correct et un pronostic plus précis par rapport au risque de complications futures et donc la prévention de tels.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
600
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Abu Dhabi, Emirats Arabes Unis, 48338
- Recrutement
- Imperial College London Diabetes Centre
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-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans à 50 ans (ADULTE)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les femmes enceintes diagnostiquées avec un diabète gestationnel, par l'intermédiaire de la clinique du diabète gestationnel de l'Imperial College London Diabetes Centre (ICLDC).
La description
Critère d'intégration:
- Les femmes actuellement enceintes diagnostiquées avec GDM.
- Femmes ayant des antécédents de DG (avec des anticorps GAD/IA2 négatifs si les résultats sont disponibles).
Critère d'exclusion:
- Femmes avec des anticorps GAD/IA2 positifs (si les résultats sont disponibles)
- Femmes génétiquement diagnostiquées comme MODY
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Courant GDM
Les femmes actuellement enceintes diagnostiquées avec GDM. Les méthodologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) seront utilisées sur les personnes suspectées de diabète génétique. |
Panel NGS, Séquençage complet de l'exome/génome
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Historique du GDM
Femmes ayant des antécédents de DG (avec des anticorps GAD/IA2 négatifs si les résultats sont disponibles). Les méthodologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) seront utilisées sur les personnes suspectées de diabète génétique. |
Panel NGS, Séquençage complet de l'exome/génome
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification GDM
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Identifier les personnes ayant des antécédents de DG ou un diagnostic actuel de DG et analyser leurs résultats GTT et la probabilité de MODY.
Les résultats GTT seront extraits des dossiers médicaux des patients.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Séquençage de nouvelle génération (NGS)
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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La technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) sera appliquée pour effectuer des tests génétiques, analyser 13 gènes MODY publiés précédemment et identifier potentiellement de nouvelles mutations causales.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Nouveaux gènes du diabète
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Identification de nouveaux gènes du diabète chez les femmes émiraties atteintes de DG en effectuant un séquençage complet de l'exome.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Validation des résultats des tests génétiques
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Validation des résultats positifs des tests génétiques en effectuant une analyse mutationnelle sur des échantillons de parents, de frères et sœurs et de parents.
La demande des parents, des frères et sœurs et/ou des proches de participer à l'étude ne se produira que si une nouvelle (mutation potentiellement pathogène) est identifiée et que le participant principal y consent.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Biomarqueurs potentiels
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Identifier les biomarqueurs potentiels chez les femmes atteintes de MODY et qui développent un DG, pour aider à la sélection des femmes aptes au dépistage génétique.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Prévalence de MODY
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Détermination de la prévalence de MODY chez les femmes atteintes de DG aux EAU.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Détermination des résultats cliniques
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Détermination des résultats cliniques à court et à long terme de MODY chez les femmes atteintes de DG aux EAU
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
1 janvier 2017
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
31 décembre 2020
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
31 décembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 juillet 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 juillet 2018
Première publication (RÉEL)
17 juillet 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
25 juin 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 juin 2020
Dernière vérification
1 juin 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IREC032
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
Essais cliniques sur Séquençage de nouvelle génération (NGS)
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Tianjin Medical University Second HospitalInconnue
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Hospices Civils de LyonInconnue