Raskausajan diabeteksen geneettiset syyt emiraattien väestössä
keskiviikko 24. kesäkuuta 2020 päivittänyt: Imperial College London Diabetes Centre
Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa MODY-potilaiden määrä emiraattinaisten GDM-potilaiden joukossa, koska monogeenisen diabeteksen ilmaantuvuus ja esiintyvyys tässä potilasryhmässä ei ole tiedossa.
Tämä mahdollistaa näiden naisten diagnostiikan, hoidon ja neuvonnan parantamisen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on suorittaa systemaattinen geneettinen seulonta MODY:n aiheuttajiksi tunnetuille geeneille naisilla, joilla on diagnosoitu raskausdiabetes, jotta voidaan arvioida MODY:n esiintyvyys.
Tämä on tärkeää ymmärtää, missä määrin monogeeninen diabetes kohdataan ensimmäistä kertaa raskauden aikana.
Kun naiset, joilla on MODY-kehittynyt GDM, on tunnistettu, näiden naisten tunnistamiseksi voidaan löytää biomarkkereita, jotka auttavat kliinistä prosessia geneettisen seulonnan suorittamisessa oikealle potilaiden alajoukolle.
Myös tähän tutkimukseen osallistuville naisille tämä on erittäin tärkeää, koska oikea geneettinen diagnoosi antaa heille tarvittavat tiedot optimaalisen hoidon saamiseksi, oikean seurantasuunnitelman ja tarkemman ennusteen suhteessa tulevien komplikaatioiden ja komplikaatioiden riskiin. siksi tällaisten estäminen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Abu Dhabi, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat, 48338
- Rekrytointi
- Imperial College London Diabetes Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 50 vuotta (AIKUINEN)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Nainen
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Raskaana olevat naiset, joilla on diagnosoitu GDM Imperial College London Diabetes Centerin (ICLDC) raskausdiabetesklinikan kautta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tällä hetkellä raskaana olevat naiset, joilla on diagnosoitu GDM.
- Naiset, joilla on aiemmin ollut GDM (negatiivisia GAD/IA2-vasta-aineita, jos tuloksia on saatavilla).
Poissulkemiskriteerit:
- Naiset, joilla on positiivisia GAD/IA2-vasta-aineita (jos tuloksia on saatavilla)
- Naiset, joilla on geneettisesti diagnosoitu MODY
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
GDM nykyinen
Tällä hetkellä raskaana olevat naiset, joilla on diagnosoitu GDM. Seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmiä (NGS) käytetään yksilöihin, joilla epäillään geneettistä diabetesta. |
NGS-paneeli, koko eksomin/genomin sekvensointi
|
|
GDM:n historia
Naiset, joilla on aiemmin ollut GDM (negatiivisia GAD/IA2-vasta-aineita, jos tuloksia on saatavilla). Seuraavan sukupolven sekvensointimenetelmiä (NGS) käytetään yksilöihin, joilla epäillään geneettistä diabetesta. |
NGS-paneeli, koko eksomin/genomin sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
GDM-tunnistus
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Sellaisten henkilöiden tunnistaminen, joilla on GDM-sairaus tai nykyinen GDM-diagnoosi, ja heidän GTT-tulosten ja MODY:n todennäköisyyden analysointi.
GTT-tulokset poimitaan potilaan lääketieteellisistä tiedoista.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Seuraavan sukupolven sekvensointi (NGS)
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Next Generation Sequencing (NGS) -tekniikkaa käytetään geneettisten testausten suorittamiseen, analysoimalla 13 aiemmin julkaistua MODY-geeniä ja mahdollisesti tunnistamalla uusia aiheuttavia mutaatioita.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Uudet diabetesgeenit
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Uusien diabetesgeenien tunnistaminen emiraattinaisilla, joilla on GDM, suorittamalla koko eksomin sekvensointi.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Geneettisten testien tulosten validointi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Positiivisten geneettisten testien tulosten validointi suorittamalla mutaatioanalyysi vanhempien, sisarusten ja sukulaisten näytteistä.
Vanhemmat, sisarukset ja/tai sukulaiset pyytävät osallistumaan tutkimukseen vain, jos uusi (mahdollisesti patogeeninen mutaatio) tunnistetaan ja ensisijainen osallistuja suostuu siihen.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Mahdolliset biomarkkerit
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Mahdollisten biomarkkereiden tunnistaminen naisilla, joilla on MODY ja jotka kehittävät GDM:ää, auttamaan geneettiseen seulontaan soveltuvien naisten valintaa.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
MODY:n esiintyvyys
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
MODY:n esiintyvyyden määrittäminen naisilla, joilla on GDM Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
|
Kliinisten tulosten määrittäminen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
MODY:n lyhyen ja pitkän aikavälin kliinisten tulosten määrittäminen naisilla, joilla on GDM Yhdistyneissä arabiemiirikunnissa
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Sunnuntai 1. tammikuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Torstai 31. joulukuuta 2020
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Torstai 31. joulukuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 2. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tiistai 17. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Torstai 25. kesäkuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. kesäkuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IREC032
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .