Emirati 인구의 임신성 당뇨병의 유전적 원인
2020년 6월 24일 업데이트: Imperial College London Diabetes Centre
이 연구는 GDM이 있는 Emirati 여성에서 발견되는 MODY 환자의 수를 확인하는 것을 목표로 합니다. 이 환자 그룹에서 단일 유전성 당뇨병의 발병률과 유병률은 알려져 있지 않기 때문입니다.
이를 통해 이러한 여성들의 진단, 치료 및 상담을 개선할 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구는 임신성 당뇨병으로 진단된 여성에서 MODY의 원인으로 알려진 유전자에 대한 체계적 유전적 스크리닝을 수행하여 MODY의 유병률을 추정하는 것을 목적으로 한다.
이는 임신 중 처음으로 단일유전자 당뇨병이 발생하는 정도를 이해하는 데 중요합니다.
GDM이 발생하는 MODY가 있는 여성이 확인되면, 이러한 여성을 식별하기 위한 바이오마커를 찾을 수 있으며, 이는 환자의 올바른 하위 집합에서 유전자 스크리닝을 수행하는 임상 과정을 지원할 것입니다.
또한 본 연구에 참여하는 여성들에게 올바른 유전 진단은 최적의 치료를 받는 데 필요한 정보를 제공하고, 올바른 추적 계획과 미래 합병증의 위험과 관련하여 보다 정확한 예후를 제공할 것이기 때문에 매우 중요합니다. 따라서 그러한 예방.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Abu Dhabi, 아랍 에미리트, 48338
- 모병
- Imperial College London Diabetes Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ICLDC(Imperial College London Diabetes Center) 임신성 당뇨병 클리닉을 통해 GDM 진단을 받은 임산부.
설명
포함 기준:
- 현재 임산부는 GDM 진단을 받았습니다.
- GDM 병력이 있는 여성(결과가 있는 경우 GAD/IA2 항체 음성).
제외 기준:
- GAD/IA2 항체가 양성인 여성(결과가 있는 경우)
- 유전적으로 MODY로 진단받은 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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GDM 현재
현재 임산부는 GDM 진단을 받았습니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 방법론은 유전적 당뇨병이 의심되는 개인에게 사용됩니다. |
NGS 패널, 전체 엑솜/게놈 시퀀싱
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GDM의 역사
GDM 병력이 있는 여성(결과가 있는 경우 GAD/IA2 항체 음성). 차세대 시퀀싱(NGS) 방법론은 유전적 당뇨병이 의심되는 개인에게 사용됩니다. |
NGS 패널, 전체 엑솜/게놈 시퀀싱
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GDM 식별
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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GDM 병력 또는 현재 GDM 진단을 받은 개인을 식별하고 GTT 결과 및 MODY 가능성을 분석합니다.
GTT 결과는 환자의 의료 기록에서 추출됩니다.
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학업 완료까지 평균 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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차세대 시퀀싱(NGS)
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 적용하여 유전자 검사를 수행하고 이전에 발표된 13개의 MODY 유전자를 분석하고 잠재적으로 새로운 원인 돌연변이를 식별할 것입니다.
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학업 완료까지 평균 2년
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새로운 당뇨병 유전자
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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전체 엑솜 시퀀싱을 수행하여 GDM이 있는 에미레이트 여성의 새로운 당뇨병 유전자 식별.
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학업 완료까지 평균 2년
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유전자 검사 결과 검증
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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부모, 형제 및 친척 샘플에 대한 돌연변이 분석을 수행하여 양성 유전자 검사 결과를 검증합니다.
부모, 형제자매 및/또는 친척의 연구 참여 요청은 새로운(잠재적으로 병원성 돌연변이)이 확인되고 주요 참여자가 이에 동의하는 경우에만 발생합니다.
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학업 완료까지 평균 2년
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잠재적 바이오마커
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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유전자 검사에 적합한 여성의 선택을 돕기 위해 MODY가 있고 GDM을 개발 중인 여성의 잠재적인 바이오마커 식별.
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학업 완료까지 평균 2년
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MODY의 유병률
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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UAE에서 GDM이 있는 여성의 MODY 유병률 결정.
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학업 완료까지 평균 2년
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임상 결과 결정
기간: 학업 완료까지 평균 2년
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UAE에서 GDM이 있는 여성에서 MODY의 단기 및 장기 임상 결과 결정
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학업 완료까지 평균 2년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2020년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2020년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 7월 16일
처음 게시됨 (실제)
2018년 7월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 6월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 6월 24일
마지막으로 확인됨
2020년 6월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
차세대 시퀀싱(NGS)에 대한 임상 시험
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Tianjin Medical University Second Hospital알려지지 않은