Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske årsager til svangerskabsdiabetes i Emirati-befolkningen

24. juni 2020 opdateret af: Imperial College London Diabetes Centre
Undersøgelsen har til formål at identificere antallet af MODY-patienter, der findes blandt Emirati-kvinder med GDM, da forekomsten og prævalensen af ​​monogen diabetes blandt denne gruppe patienter er ukendt. Dette vil muliggøre forbedringer i diagnostik, behandling og rådgivning af disse kvinder.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Den foreliggende undersøgelse har til formål at udføre systematisk genetisk screening af gener kendt som årsagen til MODY hos kvinder diagnosticeret med svangerskabsdiabetes for at estimere prævalensen af ​​MODY. Dette er vigtigt for at forstå, i hvilket omfang monogen diabetes stødes på for første gang under graviditeten. Når kvinder med MODY udviklende GDM er blevet identificeret, kan der findes biomarkører til at identificere disse kvinder, som vil hjælpe den kliniske proces med at udføre genetisk screening i den rigtige undergruppe af patienter. Også for de kvinder, der deltager i nærværende undersøgelse, er dette af stor betydning, da korrekt genetisk diagnose vil give dem den nødvendige information til at modtage optimal behandling, korrekt plan for opfølgning og en mere præcis prognose i forhold til risiko for fremtidige komplikationer og derfor forebyggelse af sådanne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 50 år (VOKSEN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gravide kvinder diagnosticeret med GDM, gennem Imperial College London Diabetes Center (ICLDC) svangerskabsdiabetesklinik.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • I øjeblikket gravide kvinder diagnosticeret med GDM.
  • Kvinder med tidligere GDM (med negative GAD/IA2-antistoffer, hvis resultater er tilgængelige).

Ekskluderingskriterier:

  • Kvinder med positive GAD/IA2-antistoffer (hvis resultater er tilgængelige)
  • Kvinder genetisk diagnosticeret som MODY

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
GDM Aktuel

I øjeblikket gravide kvinder diagnosticeret med GDM.

Næste generations sekventeringsmetoder (NGS) vil blive brugt på personer, der mistænkes for genetisk diabetes.
Genetisk: Næste generations sekvensering (NGS)
NGS Panel, Hel exome/genom sekventering
GDM historie

Kvinder med tidligere GDM (med negative GAD/IA2-antistoffer, hvis resultater er tilgængelige).

Næste generations sekventeringsmetoder (NGS) vil blive brugt på personer, der mistænkes for genetisk diabetes.
Genetisk: Næste generations sekvensering (NGS)
NGS Panel, Hel exome/genom sekventering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
GDM identifikation
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Identifikation af personer med historie med GDM eller aktuel diagnose af GDM og analyse af deres GTT-resultater og sandsynlighed for MODY. GTT-resultater vil blive udtrukket fra patientens lægejournaler.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Next Generation Sequencing (NGS)
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Next Generation Sequencing (NGS) teknologi vil blive anvendt til at udføre genetisk testning, analysere 13 tidligere publicerede MODY gener og potentielt identificere nye kausative mutationer.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Nye diabetesgener
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Identifikation af nye diabetesgener hos Emirati-kvinder med GDM ved at udføre hel exome-sekventering.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Validering af genetiske testresultater
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Validering af positive genetiske testresultater ved at udføre mutationsanalyse på prøver fra forældre, søskende og pårørende. Anmodning fra forældre, søskende og/eller slægtninge om at deltage i undersøgelsen vil kun ske, hvis en ny (potentielt patogen mutation) er identificeret, og den primære deltager er indforstået med det.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Potentielle biomarkører
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Identifikation af potentielle biomarkører hos kvinder med MODY, og som udvikler GDM, for at hjælpe med udvælgelsen af ​​kvinder, der er egnede til genetisk screening.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Forekomst af MODY
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Bestemmelse af prævalensen af ​​MODY hos kvinder med GDM i UAE.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Bestemmelse af kliniske resultater
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Bestemmelse af de korte og langsigtede kliniske resultater af MODY hos kvinder med GDM i UAE
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Imperial College London Diabetes Centre

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2017

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

31. december 2020

Studieafslutning (FORVENTET)

31. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. juli 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. juli 2018

Først opslået (FAKTISKE)

17. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

25. juni 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juni 2020

Sidst verificeret

1. juni 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IREC032

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Svangerskabsdiabetes

Kliniske forsøg med Næste generations sekvensering (NGS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Togo

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner