Causas genéticas de la diabetes gestacional en la población emiratí
24 de junio de 2020 actualizado por: Imperial College London Diabetes Centre
El estudio tiene como objetivo identificar el número de pacientes MODY que se encuentran entre las mujeres emiratíes con DMG, ya que se desconoce la incidencia y la prevalencia de la diabetes monogénica entre este grupo de pacientes.
Esto permitirá mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento de estas mujeres.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El presente estudio tiene como objetivo realizar un cribado genético sistemático de genes conocidos como causantes de MODY en mujeres diagnosticadas con diabetes gestacional para estimar la prevalencia de MODY.
Esto es importante para entender hasta qué punto se encuentra diabetes monogénica por primera vez durante el embarazo.
Una vez que se han identificado las mujeres con MODY que desarrollan DMG, se pueden encontrar biomarcadores para identificar a estas mujeres que ayudarán en el proceso clínico de realizar el cribado genético en el subgrupo correcto de pacientes.
También para las mujeres que participan en el presente estudio, esto es de gran importancia ya que un diagnóstico genético correcto les proporcionará la información necesaria para recibir un tratamiento óptimo, un plan de seguimiento correcto y un pronóstico más preciso en relación con el riesgo de complicaciones futuras y por lo tanto la prevención de tales.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Abu Dhabi, Emiratos Árabes Unidos, 48338
- Reclutamiento
- Imperial College London Diabetes Centre
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 50 años (ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Mujeres embarazadas diagnosticadas con DMG, a través de la clínica de diabetes gestacional del Imperial College London Diabetes Center (ICLDC).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Embarazadas actualmente diagnosticadas de DMG.
- Mujeres con antecedentes de DMG (con anticuerpos GAD/IA2 negativos si hay resultados disponibles).
Criterio de exclusión:
- Mujeres con anticuerpos GAD/IA2 positivos (si los resultados están disponibles)
- Mujeres diagnosticadas genéticamente como MODY
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Corriente GDM
Embarazadas actualmente diagnosticadas de DMG. Se utilizarán metodologías de secuenciación de próxima generación (NGS) en individuos con sospecha de diabetes genética. |
Panel NGS, Secuenciación del genoma/exoma completo
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Historia de GDM
Mujeres con antecedentes de DMG (con anticuerpos GAD/IA2 negativos si hay resultados disponibles). Se utilizarán metodologías de secuenciación de próxima generación (NGS) en individuos con sospecha de diabetes genética. |
Panel NGS, Secuenciación del genoma/exoma completo
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Identificación GDM
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Identificar a las personas con antecedentes de GDM o diagnóstico actual de GDM y analizar sus resultados de GTT y la probabilidad de MODY.
Los resultados de GTT se extraerán de los registros médicos del paciente.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Secuenciación de próxima generación (NGS)
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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La tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) se aplicará para realizar pruebas genéticas, analizando 13 genes MODY publicados anteriormente e identificando potencialmente nuevas mutaciones causales.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Nuevos genes de la diabetes
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Identificación de nuevos genes de diabetes en mujeres emiratíes con DMG mediante la secuenciación completa del exoma.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Validación de resultados de pruebas genéticas
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Validación de resultados positivos de pruebas genéticas mediante la realización de análisis mutacionales en muestras de padres, hermanos y familiares.
La solicitud de los padres, hermanos y/o familiares para participar en el estudio solo ocurrirá si se identifica una nueva (mutación potencialmente patógena) y el participante principal está de acuerdo.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Biomarcadores potenciales
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Identificar biomarcadores potenciales en mujeres con MODY y que están desarrollando DMG, para ayudar a la selección de mujeres adecuadas para el cribado genético.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Prevalencia de MODY
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Determinación de la prevalencia de MODY en mujeres con DMG en los EAU.
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Determinación de resultados clínicos
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Determinación de los resultados clínicos a corto y largo plazo de MODY en mujeres con DMG en los EAU
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hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
1 de enero de 2017
Finalización primaria (ANTICIPADO)
31 de diciembre de 2020
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
31 de diciembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de julio de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de julio de 2018
Publicado por primera vez (ACTUAL)
17 de julio de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
25 de junio de 2020
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de junio de 2020
Última verificación
1 de junio de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IREC032
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .