Genetiske årsaker til svangerskapsdiabetes i Emirati-befolkningen
24. juni 2020 oppdatert av: Imperial College London Diabetes Centre
Studien tar sikte på å identifisere antallet MODY-pasienter som finnes blant Emirati-kvinner med GDM, da forekomsten og prevalensen av monogen diabetes blant denne pasientgruppen er ukjent.
Dette vil muliggjøre forbedringer i diagnostikk, behandling og rådgivning av disse kvinnene.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien tar sikte på å utføre systematisk genetisk screening av gener kjent som årsaken til MODY hos kvinner diagnostisert med svangerskapsdiabetes for å estimere prevalensen av MODY.
Dette er viktig for å forstå i hvilken grad monogen diabetes oppstår for første gang under graviditet.
Når kvinner med MODY som utvikler GDM har blitt identifisert, kan biomarkører for å identifisere disse kvinnene bli funnet som vil hjelpe den kliniske prosessen med å utføre genetisk screening i riktig undergruppe av pasienter.
Også for kvinnene som deltar i denne studien er dette av stor betydning da korrekt genetisk diagnose vil gi dem nødvendig informasjon for å få optimal behandling, korrekt plan for oppfølging og en mer nøyaktig prognose i forhold til risiko for fremtidig komplikasjon og derfor forebygging av slike.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
600
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Abu Dhabi, De forente arabiske emirater, 48338
- Rekruttering
- Imperial College London Diabetes Centre
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år til 50 år (VOKSEN)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Hunn
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Gravide kvinner diagnostisert med GDM, gjennom Imperial College London Diabetes Center (ICLDC) svangerskapsdiabetesklinikk.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- For tiden gravide kvinner diagnostisert med GDM.
- Kvinner med tidligere GDM (med negative GAD/IA2-antistoffer hvis resultater er tilgjengelige).
Ekskluderingskriterier:
- Kvinner med positive GAD/IA2-antistoffer (hvis resultater tilgjengelig)
- Kvinner genetisk diagnostisert som MODY
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
GDM gjeldende
For tiden gravide kvinner diagnostisert med GDM. Neste generasjons sekvenseringsmetoder (NGS) vil brukes på individer som mistenkes for genetisk diabetes. |
NGS Panel, Hele eksom/genomsekvensering
|
|
GDM-historie
Kvinner med tidligere GDM (med negative GAD/IA2-antistoffer hvis resultater er tilgjengelige). Neste generasjons sekvenseringsmetoder (NGS) vil brukes på individer som mistenkes for genetisk diabetes. |
NGS Panel, Hele eksom/genomsekvensering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
GDM-identifikasjon
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Identifisere individer med historie med GDM eller nåværende diagnose av GDM og analysere deres GTT-resultater og sannsynlighet for MODY.
GTT-resultater vil bli hentet fra pasientens medisinske journaler.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Neste generasjons sekvensering (NGS)
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi vil bli brukt for å utføre genetisk testing, analysere 13 tidligere publiserte MODY-gener og potensielt identifisere nye kausative mutasjoner.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
|
Nye diabetesgener
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Identifisering av nye diabetesgener hos Emirati-kvinner med GDM ved å utføre hel eksomsekvensering.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
|
Validering av genetiske testresultater
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Validering av positive genetiske testresultater ved å utføre mutasjonsanalyse på prøver fra foreldre, søsken og slektninger.
Forespørsel fra foreldre, søsken og/eller slektninger om å delta i studien vil kun skje dersom en ny (potensielt patogen mutasjon) er identifisert og den primære deltakeren godtar det.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
|
Potensielle biomarkører
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Identifisere potensielle biomarkører hos kvinner med MODY og som utvikler GDM, for å hjelpe utvalget av kvinner som er egnet for genetisk screening.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
|
Prevalens av MODY
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Bestemme prevalensen av MODY hos kvinner med GDM i UAE.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
|
Bestemmelse av kliniske resultater
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Bestemme de kort- og langsiktige kliniske resultatene av MODY hos kvinner med GDM i UAE
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. januar 2017
Primær fullføring (FORVENTES)
31. desember 2020
Studiet fullført (FORVENTES)
31. desember 2020
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. juli 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
16. juli 2018
Først lagt ut (FAKTISKE)
17. juli 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
25. juni 2020
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
24. juni 2020
Sist bekreftet
1. juni 2020
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IREC032
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .