Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetiska orsaker till graviditetsdiabetes i Emirati-befolkningen

24 juni 2020 uppdaterad av: Imperial College London Diabetes Centre
Studien syftar till att identifiera antalet MODY-patienter som finns bland emiratiska kvinnor med GDM eftersom förekomsten och prevalensen av monogen diabetes bland denna patientgrupp är okänd. Detta kommer att möjliggöra förbättringar av diagnostik, behandling och rådgivning av dessa kvinnor.

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

Den aktuella studien syftar till att utföra systematisk genetisk screening av gener som är kända som orsaken till MODY hos kvinnor med diagnosen graviditetsdiabetes för att uppskatta prevalensen av MODY. Detta är viktigt för att förstå i vilken utsträckning monogen diabetes påträffas för första gången under graviditeten. När kvinnor med MODY som utvecklar GDM har identifierats, kan biomarkörer för att identifiera dessa kvinnor hittas som kommer att hjälpa den kliniska processen att utföra genetisk screening i rätt delmängd av patienter. Även för de kvinnor som deltar i denna studie är detta av stor betydelse då korrekt genetisk diagnostik kommer att ge dem den information som behövs för att få optimal behandling, korrekt plan för uppföljning och en mer exakt prognos i förhållande till risk för framtida komplikationer och därför förhindrande av sådant.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

      • Abu Dhabi, Förenade arabemiraten, 48338
        • Rekrytering
        • Imperial College London Diabetes Centre

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 50 år (VUXEN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Gravida kvinnor diagnostiserats med GDM, genom Imperial College London Diabetes Center (ICLDC) graviditetsdiabetesklinik.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • För närvarande gravida kvinnor med diagnosen GDM.
  • Kvinnor med anamnes på GDM (med negativa GAD/IA2-antikroppar om resultat finns).

Exklusions kriterier:

  • Kvinnor med positiva GAD/IA2-antikroppar (om resultat finns)
  • Kvinnor genetiskt diagnostiserade som MODY

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
GDM Aktuell

För närvarande gravida kvinnor med diagnosen GDM.

Nästa generations sekvenseringsmetoder (NGS) kommer att användas på individer som misstänks för genetisk diabetes.

NGS Panel, Hel exom/genomsekvensering
GDM historik

Kvinnor med anamnes på GDM (med negativa GAD/IA2-antikroppar om resultat finns).

Nästa generations sekvenseringsmetoder (NGS) kommer att användas på individer som misstänks för genetisk diabetes.

NGS Panel, Hel exom/genomsekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
GDM-identifikation
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Identifiera individer med historia av GDM eller aktuell diagnos av GDM och analysera deras GTT-resultat och sannolikheten för MODY. GTT-resultat kommer att extraheras från patientens journaler.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Next Generation Sequencing (NGS)
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Next Generation Sequencing (NGS)-teknologi kommer att användas för att utföra genetiska tester, analysera 13 tidigare publicerade MODY-gener och potentiellt identifiera nya orsakande mutationer.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Nya diabetesgener
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Identifiera nya diabetesgener hos kvinnor i Emirati med GDM genom att utföra hel exomesekvensering.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Validering av genetiska testresultat
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Validera positiva genetiska testresultat genom att utföra mutationsanalys på prover från föräldrar, syskon och släktingar. Begäran från föräldrar, syskon och/eller släktingar att delta i studien kommer endast att ske om en ny (potentiellt patogen mutation) identifieras och den primära deltagaren samtycker till det.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Potentiella biomarkörer
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Identifiera potentiella biomarkörer hos kvinnor med MODY och som utvecklar GDM, för att hjälpa valet av kvinnor som är lämpliga för genetisk screening.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Prevalens av MODY
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Fastställande av prevalensen av MODY hos kvinnor med GDM i Förenade Arabemiraten.
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Bestämning av kliniska resultat
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
Fastställande av de korta och långsiktiga kliniska resultaten av MODY hos kvinnor med GDM i Förenade Arabemiraten
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 januari 2017

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

31 december 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

31 december 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 juli 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 juli 2018

Första postat (FAKTISK)

17 juli 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

25 juni 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

24 juni 2020

Senast verifierad

1 juni 2020

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Graviditetsdiabetes

Kliniska prövningar på Nästa generations sekvensering (NGS)

3
Prenumerera