Генетические причины гестационного диабета у населения Эмиратов
24 июня 2020 г. обновлено: Imperial College London Diabetes Centre
Исследование направлено на определение количества пациентов с MODY, которые будут обнаружены среди эмиратских женщин с ГСД, поскольку заболеваемость и распространенность моногенного диабета среди этой группы пациентов неизвестны.
Это позволит улучшить диагностику, лечение и консультирование этих женщин.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Настоящее исследование направлено на систематический генетический скрининг генов, известных как причина MODY, у женщин с диагнозом гестационного диабета для оценки распространенности MODY.
Это важно для понимания того, в какой степени моногенный диабет встречается впервые во время беременности.
Как только женщины с MODY-развивающимся ГСД будут выявлены, можно будет найти биомаркеры для идентификации этих женщин, которые помогут клиническому процессу проведения генетического скрининга в нужной подгруппе пациентов.
Также для женщин, участвующих в настоящем исследовании, это имеет большое значение, поскольку правильный генетический диагноз предоставит им необходимую информацию для получения оптимального лечения, правильного плана последующего наблюдения и более точного прогноза в отношении риска будущих осложнений и поэтому предотвращение таких.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
600
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Abu Dhabi, Объединенные Арабские Эмираты, 48338
- Рекрутинг
- Imperial College London Diabetes Centre
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 50 лет (ВЗРОСЛЫЙ)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Женский
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Беременные женщины с диагнозом ГСД в клинике гестационного диабета Имперского колледжа Лондонского диабетического центра (ICLDC).
Описание
Критерии включения:
- В настоящее время беременным женщинам поставлен диагноз ГСД.
- Женщины с ГСД в анамнезе (с отрицательными антителами к GAD/IA2, если доступны результаты).
Критерий исключения:
- Женщины с положительными антителами к GAD/IA2 (при наличии результатов)
- Женщины с генетическим диагнозом MODY
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Текущий GDM
В настоящее время беременным женщинам поставлен диагноз ГСД. Методологии секвенирования следующего поколения (NGS) будут использоваться для лиц с подозрением на генетический диабет. |
Панель NGS, секвенирование полного экзома/генома
|
|
История GDM
Женщины с ГСД в анамнезе (с отрицательными антителами к GAD/IA2, если доступны результаты). Методологии секвенирования следующего поколения (NGS) будут использоваться для лиц с подозрением на генетический диабет. |
Панель NGS, секвенирование полного экзома/генома
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
GDM-идентификация
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Выявление лиц с историей ГСД или текущим диагнозом ГСД и анализ их результатов GTT и вероятности MODY.
Результаты GTT будут извлечены из медицинских карт пациента.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Секвенирование следующего поколения (NGS)
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Технология секвенирования следующего поколения (NGS) будет применяться для проведения генетического тестирования, анализа 13 ранее опубликованных генов MODY и потенциального выявления новых причинных мутаций.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Новые гены диабета
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Выявление новых генов диабета у эмиратских женщин с ГСД путем секвенирования полного экзома.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Валидация результатов генетического теста
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Проверка положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа образцов родителей, братьев, сестер и родственников.
Запрос от родителей, братьев, сестер и/или родственников об участии в исследовании будет иметь место только в том случае, если будет идентифицирована новая (потенциально патогенная мутация) и основной участник согласится на это.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Потенциальные биомаркеры
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Выявление потенциальных биомаркеров у женщин с MODY и у которых развивается ГСД, чтобы помочь в отборе женщин, подходящих для генетического скрининга.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Распространенность MODY
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Определение распространенности MODY у женщин с ГСД в ОАЭ.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Определение клинических результатов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Определение краткосрочных и долгосрочных клинических результатов MODY у женщин с ГСД в ОАЭ
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 января 2017 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
31 декабря 2020 г.
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
31 декабря 2020 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 июля 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 июля 2018 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
17 июля 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
25 июня 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 июня 2020 г.
Последняя проверка
1 июня 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IREC032
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .