Causas genéticas de diabetes gestacional na população dos Emirados
24 de junho de 2020 atualizado por: Imperial College London Diabetes Centre
O estudo tem como objetivo identificar o número de pacientes MODY encontrados entre as mulheres dos Emirados com DMG, pois a incidência e prevalência de diabetes monogênica entre esse grupo de pacientes é desconhecida.
Isso possibilitará melhorias no diagnóstico, tratamento e aconselhamento dessas mulheres.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O presente estudo tem como objetivo realizar triagem genética sistemática de genes conhecidos como a causa de MODY em mulheres diagnosticadas com diabetes gestacional para estimar a prevalência de MODY.
Isso é importante para entender até que ponto o diabetes monogênico é encontrado pela primeira vez durante a gravidez.
Uma vez que as mulheres com DMG em desenvolvimento de MODY tenham sido identificadas, os biomarcadores para identificar essas mulheres podem ser encontrados, o que ajudará no processo clínico de realizar a triagem genética no subconjunto certo de pacientes.
Também para as mulheres participantes do presente estudo, isso é de grande importância, pois o diagnóstico genético correto fornecerá as informações necessárias para receber o tratamento ideal, plano correto de acompanhamento e um prognóstico mais preciso em relação ao risco de complicações futuras e portanto, prevenção de tal.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Abu Dhabi, Emirados Árabes Unidos, 48338
- Recrutamento
- Imperial College London Diabetes Centre
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos a 50 anos (ADULTO)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Gestantes diagnosticadas com DMG, através da clínica de diabetes gestacional do Imperial College London Diabetes Center (ICLDC).
Descrição
Critério de inclusão:
- Atualmente gestantes com diagnóstico de DMG.
- Mulheres com histórico de DMG (com anticorpos GAD/IA2 negativos, se os resultados estiverem disponíveis).
Critério de exclusão:
- Mulheres com anticorpos GAD/IA2 positivos (se os resultados estiverem disponíveis)
- Mulheres geneticamente diagnosticadas como MODY
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
GDM atual
Atualmente gestantes com diagnóstico de DMG. As metodologias de sequenciamento de próxima geração (NGS) serão usadas em indivíduos com suspeita de diabetes genético. |
Painel NGS, Sequenciamento completo do exoma/genoma
|
|
Histórico do GDM
Mulheres com histórico de DMG (com anticorpos GAD/IA2 negativos, se os resultados estiverem disponíveis). As metodologias de sequenciamento de próxima geração (NGS) serão usadas em indivíduos com suspeita de diabetes genético. |
Painel NGS, Sequenciamento completo do exoma/genoma
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificação GDM
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Identificar indivíduos com histórico de DMG ou diagnóstico atual de DMG e analisar seus resultados de GTT e probabilidade de MODY.
Os resultados do GTT serão extraídos dos prontuários médicos do paciente.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Sequenciamento de Próxima Geração (NGS)
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
A tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) será aplicada para realizar testes genéticos, analisando 13 genes MODY publicados anteriormente e potencialmente identificando novas mutações causadoras.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
|
Novos genes do diabetes
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Identificando novos genes de diabetes nas mulheres dos Emirados com DMG, realizando o sequenciamento completo do exoma.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
|
Validação de resultados de testes genéticos
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Validação de resultados de testes genéticos positivos realizando análise mutacional em amostras de pais, irmãos e parentes.
A solicitação de pais, irmãos e/ou parentes para participar do estudo só ocorrerá se uma nova (mutação potencialmente patogênica) for identificada e o participante principal concordar com isso.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
|
Biomarcadores potenciais
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Identificar potenciais biomarcadores em mulheres com MODY e que estão desenvolvendo DMG, para auxiliar na seleção de mulheres adequadas para triagem genética.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
|
Prevalência de MODY
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Determinando a prevalência de MODY em mulheres com DMG nos Emirados Árabes Unidos.
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
|
Determinação de resultados clínicos
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Determinando os resultados clínicos de curto e longo prazo do MODY em mulheres com DMG nos Emirados Árabes Unidos
|
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
1 de janeiro de 2017
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
31 de dezembro de 2020
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
31 de dezembro de 2020
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de julho de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de julho de 2018
Primeira postagem (REAL)
17 de julho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
25 de junho de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de junho de 2020
Última verificação
1 de junho de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IREC032
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .