Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické příčiny gestačního diabetu v emirátské populaci

24. června 2020 aktualizováno: Imperial College London Diabetes Centre
Cílem studie je identifikovat počet pacientek s MODY, které lze nalézt mezi emirátskými ženami s GDM, protože incidence a prevalence monogenního diabetu u této skupiny pacientek není známa. To umožní zlepšení diagnostiky, léčby a poradenství těmto ženám.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cílem této studie je provést systematický genetický screening genů známých jako příčina MODY u žen s diagnostikovaným těhotenským diabetem za účelem odhadu prevalence MODY. To je důležité pro pochopení rozsahu, v jakém se monogenní diabetes vyskytuje poprvé během těhotenství. Jakmile budou identifikovány ženy s MODY rozvíjejícím se GDM, lze nalézt biomarkery k identifikaci těchto žen, které pomohou klinickému procesu provádění genetického screeningu u správné podskupiny pacientek. Také pro ženy účastnící se této studie je to velmi důležité, protože správná genetická diagnóza jim poskytne potřebné informace pro optimální léčbu, správný plán sledování a přesnější prognózu ve vztahu k riziku budoucích komplikací a tedy prevenci takových.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 50 let (DOSPĚLÝ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Těhotným ženám byla diagnostikována GDM prostřednictvím kliniky pro těhotenskou cukrovku Imperial College London Diabetes Center (ICLDC).

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • V současné době těhotné ženy s diagnózou GDM.
  • Ženy s GDM v anamnéze (s negativními protilátkami GAD/IA2, pokud jsou dostupné výsledky).

Kritéria vyloučení:

  • Ženy s pozitivními protilátkami GAD/IA2 (pokud jsou k dispozici výsledky)
  • Ženy geneticky diagnostikované jako MODY

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
GDM proud

V současné době těhotné ženy s diagnózou GDM.

Metodologie sekvenování nové generace (NGS) bude použita u jedinců s podezřením na genetický diabetes.
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Panel NGS, sekvenování celého exomu/genomu
Historie GDM

Ženy s GDM v anamnéze (s negativními protilátkami GAD/IA2, pokud jsou dostupné výsledky).

Metodologie sekvenování nové generace (NGS) bude použita u jedinců s podezřením na genetický diabetes.
Genetický: Sekvenování nové generace (NGS)
Panel NGS, sekvenování celého exomu/genomu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace GDM
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Identifikace jedinců s anamnézou GDM nebo současnou diagnózou GDM a analýza jejich výsledků GTT a pravděpodobnosti MODY. Výsledky GTT budou extrahovány ze zdravotních záznamů pacienta.
ukončením studia v průměru 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvence nové generace (NGS)
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Technologie Next Generation Sequencing (NGS) bude použita k provádění genetického testování, analýze 13 dříve publikovaných genů MODY a potenciální identifikaci nových kauzativních mutací.
ukončením studia v průměru 2 roky
Nové geny pro diabetes
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Identifikace nových genů diabetu u emirátských žen s GDM provedením sekvenování celého exomu.
ukončením studia v průměru 2 roky
Validace výsledků genetických testů
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Validace pozitivních výsledků genetického testu provedením mutační analýzy na vzorcích rodičů, sourozenců a příbuzných. Žádost rodičů, sourozenců a/nebo příbuzných o účast ve studii nastane pouze v případě, že bude identifikována nová (potenciálně patogenní mutace) a primární účastník s tím souhlasí.
ukončením studia v průměru 2 roky
Potenciální biomarkery
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Identifikace potenciálních biomarkerů u žen s MODY, u kterých se rozvíjí GDM, s cílem pomoci při výběru žen vhodných pro genetický screening.
ukončením studia v průměru 2 roky
Prevalence MODY
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Stanovení prevalence MODY u žen s GDM v SAE.
ukončením studia v průměru 2 roky
Stanovení klinických výsledků
Časové okno: ukončením studia v průměru 2 roky
Stanovení krátkodobých a dlouhodobých klinických výsledků MODY u žen s GDM v SAE
ukončením studia v průměru 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Imperial College London Diabetes Centre

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Torben Hansen, MD PhD, University of Copenhagen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. ledna 2017

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2020

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. července 2018

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

17. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

25. června 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. června 2020

Naposledy ověřeno

1. června 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IREC032

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Gestační diabetes

Klinické studie na Sekvenování nové generace (NGS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit