特纳综合征儿童和青少年的神经心理学评估 (ENEAST)
2026年8月17日 更新者：University Hospital, Angers
特纳综合征 (TS) 是一种罕见的染色体疾病，其特征是其中一条 X 染色体部分或完全缺失，每 2000 个出生的女婴中就有一个受到影响。
这些年轻患者描述了结交朋友、理解他人的情绪和意图以及控制自己情绪的困难。
这些领域的困难可能导致社交退缩、社交技能下降，并可能对自尊和心理健康以及受影响个人的长期学业和社会功能产生重大影响。
该项目的目的是确定这些年轻患者的功能性和功能失调的认知和社会认知能力，这可以解释他们中的一些人及其家人所描述的社会困难。
为此，将招募 35 名患有 TS 的女孩和 35 名患有孤立性生长激素缺乏症且脑部 MRI 正常的女孩。
受试者年龄为 7 至 16 岁零 11 个月。
社会认知和认知功能将通过神经心理学和实验任务进行评估。
由患者、父母或老师完成的问卷将评估社会和行为功能。
研究概览
详细说明
横断面研究（2 组：特纳综合征，孤立性生长激素缺乏症），非随机、对照，联合几个内分泌疾病专业中心。
参与中心的儿科内分泌学家将联系每位患者或自愿儿童/青少年的父母，以告知他们该研究。
纳入访问将在例行监测访问期间在参与者中心进行。
第一次访问 (V1) 将在纳入访问后立即进行，以避免因研究需要而发生特定位移。 第二次访问 (V2) 将在参与者家中进行。 每次访问（V1 和 V2）将持续半天。 V1 和 V2 之间的时间最长为三个月。
V1 和 V2 访问将由 Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638) 的神经心理学家进行。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
70
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ile Et Vilaine
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Rennes、Ile Et Vilaine、法国、35056
- Chu Rennes
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Loire Atlantique
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Nantes、Loire Atlantique、法国、44300
- CHU Nantes
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Maine et Loire
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Angers、Maine et Loire、法国、49933
- CHU Angers
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
7年 至 16年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
- 特纳综合征 35 例
- 孤立性生长激素缺乏症35例
描述
纳入标准
特纳综合征组：
- 患有特纳综合征的女孩。
孤立的生长激素缺乏症组：
- 被诊断为孤立性生长激素缺乏症的女孩
所有参与者：
- 年龄在 7 岁至 16 岁零 11 个月之间。
- 参与者及其父母（或其法定代理人）签署的知情同意书
- 在国家社会保障体系中注册
排除标准 ：
特纳综合征组：
- 患有除特纳综合征以外的慢性病症的患者。
- 核型：Y 染色体的一部分和 r(X) 病例。
- 除特纳综合征患者通常规定的药物治疗外。
孤立的生长激素缺乏症组：
- 患有除孤立性生长激素缺乏症以外的慢性病症的患者。
- 除了通常对孤立性生长激素缺乏症患者开出的药物治疗外。
所有参与者：
- 确诊智力障碍（IQ<70）或智力有天赋
- 获得性脑损伤史
- 感觉障碍（听觉或视觉）与神经心理学任务的完成不相容。
- 法语水平不足
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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特纳综合症
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孤立的生长激素缺乏症
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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韦氏儿童智力量表 (WISC-V)
大体时间：3个月
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智力量表。
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3个月
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心智一阶认知理论
大体时间：3个月
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思维任务的一阶理论（Baron-Cohen 等人，1985 年）
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3个月
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二阶心理认知理论
大体时间：3个月
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心理任务的二阶理论 Perner & Wimmer, 1983)
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3个月
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先进的心智认知理论
大体时间：3个月
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心理任务的高级理论（Happé，1994）
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3个月
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心理认知理论：幽默
大体时间：3个月
|
幽默理解任务
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3个月
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心理情感理论：失礼
大体时间：3个月
|
失礼识别测试（Baron Cohen 等人，1999）
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3个月
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心理情感理论：一阶
大体时间：3个月
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心理任务的一阶情感理论
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3个月
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心理情感理论：二阶
大体时间：3个月
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心理任务的二阶情感理论
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3个月
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心智情感理论：情绪推理
大体时间：3个月
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情境测试的情感推理
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3个月
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情感效价识别：效价
大体时间：3个月
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视觉场景的情感效价评级
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3个月
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人脸情绪识别
大体时间：3个月
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面部情绪识别任务
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3个月
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语音情感识别
大体时间：3个月
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情绪韵律识别任务
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3个月
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情绪调节
大体时间：3个月
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儿童及青少年情绪调节问卷 (ERQ-CA)
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3个月
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述情障碍
大体时间：3个月
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问卷 d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
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3个月
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共情
大体时间：3个月
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人际反应指数 (IRI)
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3个月
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口语理解能力 1
大体时间：3个月
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指令的理解（NEPSY-II，Korkman 等人，2012 年）
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3个月
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口语理解能力 2
大体时间：3个月
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语言理解指数（来自 WISC-V）
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3个月
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视觉和视觉空间能力：1
大体时间：3个月
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箭头子测试（NEPSY-II - Korkman 等人，2012），
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3个月
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视觉和视觉空间能力：2
大体时间：3个月
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图片拼图子测试（NEPSY-II - Korkman 等人，2012 年）
|
3个月
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视觉和视觉空间能力：3
大体时间：3个月
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本顿面部识别测试（本顿等人，1983 年）
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3个月
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执行能力-口头工作记忆 1
大体时间：3个月
|
口头信息更新任务
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3个月
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执行能力-视觉-空间工作记忆2
大体时间：3个月
|
视觉空间信息更新任务
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3个月
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执行能力-抑制 1
大体时间：3个月
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斯特鲁普测试。
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3个月
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执行能力-抑制2
大体时间：3个月
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攻丝试验
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3个月
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执行能力-抑制 3
大体时间：3个月
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非语言取消任务
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3个月
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执行能力-认知灵活性 1
大体时间：3个月
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语言流畅性任务（NEPSY-II Korkman 等人，2012 年）
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3个月
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执行能力-认知灵活性 2
大体时间：3个月
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儿童改良威斯康星卡片分类测验
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3个月
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执行能力-认知灵活性 3
大体时间：3个月
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追踪测试
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3个月
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执行能力-高阶执行功能1
大体时间：3个月
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脚本生成任务
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3个月
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执行能力-高阶执行功能2
大体时间：3个月
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Rey 复杂图形测试：复制
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3个月
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日常生活中的执行力
大体时间：3个月
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执行职能的行为评级清单
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3个月
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自尊
大体时间：3个月
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罗森伯格自尊量表 (1965)。
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3个月
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抑郁盘点
大体时间：3个月
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抑郁：儿童抑郁量表（Kovacks & Beck，1977）。
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3个月
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焦虑量表
大体时间：3个月
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修订后的儿童明显焦虑量表（Reynolds & Richmond，1999）。
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3个月
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社会认可度
大体时间：3个月
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儿童社会期望量表（Crandall 等人，1965 年）
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3个月
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社会适应 1
大体时间：3个月
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Conners 的家长评分量表修订版：简表（Conners，1997 年）
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3个月
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社会适应 2
大体时间：3个月
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Conners 的教师评级量表 - 修订版：简表（Conners，1997）
|
3个月
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行为调整
大体时间：3个月
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儿童行为检查表（Achenbach，1991 年）。
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3个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Régis Coutant, MD PhD、UH Angers
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年9月5日
初级完成 (实际的)
2025年5月13日
研究完成 (实际的)
2025年5月27日
研究注册日期
首次提交
2018年10月29日
首先提交符合 QC 标准的
2019年1月17日
首次发布 (实际的)
2019年1月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月17日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2018-A01478-47
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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