Neuropsychologische beoordeling van kinderen en adolescenten met het syndroom van Turner (ENEAST)
17 augustus 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Angers
Het syndroom van Turner (TS) is een zeldzame chromosomale aandoening die wordt gekenmerkt door gedeeltelijk of volledig verlies van een van de X-chromosomen die ongeveer één op de 2000 geboren vrouwelijke baby's treft.
Deze jonge patiënten beschreven problemen met het maken van vrienden, het begrijpen van de emoties en intenties van anderen en het beheersen van hun eigen emoties.
Moeilijkheden op deze gebieden kunnen leiden tot sociale terugtrekking, tot verminderde sociale vaardigheden en kunnen een aanzienlijke invloed hebben op het gevoel van eigenwaarde en de geestelijke gezondheid, evenals op het academisch en sociaal functioneren op de lange termijn van de getroffen personen.
Het doel van dit project is het identificeren van functionele en disfunctionele cognitieve en sociaal-cognitieve vaardigheden bij deze jonge patiënten die de sociale problemen kunnen verklaren die sommigen van hen en hun familie beschrijven.
Hiervoor worden 35 meisjes met TS en 35 meisjes met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie en normale cerebrale MRI geworven.
Onderwerpen zullen 7 tot 16 jaar en 11 maanden oud zijn.
Sociaal-cognitieve en cognitieve functies zullen worden beoordeeld met neuropsychologische en experimentele taken.
Vragenlijsten ingevuld door patiënt, ouders of leraar, zullen sociaal en gedragsmatig functioneren evalueren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Cross-sectionele studie (2 groepen: syndroom van Turner, geïsoleerde groeihormoondeficiëntie), niet gerandomiseerd, gecontroleerd, waarbij verschillende gespecialiseerde centra voor endocriene ziekten zijn betrokken.
De kinder-endocrinoloog van de deelnemende centra neemt contact op met de ouders van elke patiënt of vrijwillig kind/adolescent om hen op de hoogte te brengen van de studie.
Het inclusiebezoek vindt plaats in het deelnemerscentrum tijdens een routinematig controlebezoek.
Het eerste bezoek (V1) zal onmiddellijk na het bezoek van opname plaatsvinden om een specifieke verplaatsing voor de noden voor de studie te vermijden. Het tweede bezoek (V2) vindt plaats bij de deelnemer thuis. Elk bezoek (V1 en V2) duurt een halve dag. De periode tussen V1 en V2 is maximaal drie maanden.
De bezoeken V1 en V2 worden uitgevoerd door neuropsychologen van het Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
70
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ile Et Vilaine
-
Rennes, Ile Et Vilaine, Frankrijk, 35056
- Chu Rennes
-
-
Loire Atlantique
-
Nantes, Loire Atlantique, Frankrijk, 44300
- CHU Nantes
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, Frankrijk, 49933
- CHU Angers
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
7 jaar tot 16 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
- 35 patiënten met het syndroom van Turner
- 35 patiënten met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
Beschrijving
INSLUITINGSCRITERIA
Turner syndroom groep:
- meisjes met het syndroom van Turner.
Geïsoleerde GHD-groep:
- meisjes met gediagnosticeerde geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
Alle deelnemers :
- leeftijd tussen 7 jaar tot 16 jaar en 11 maanden.
- geïnformeerde toestemming ondertekend door de deelnemer en haar ouders (of haar wettelijke vertegenwoordigers)
- ingeschreven zijn in het nationale socialezekerheidsstelsel
UITSLUITINGSCRITERIA :
Turner syndroom groep:
- patiënten met een andere chronische pathologie dan het syndroom van Turner.
- karyotype: deel van een Y-chromosoom en r(X)-gevallen.
- andere medische behandeling dan die gewoonlijk wordt voorgeschreven aan patiënten met het syndroom van Turner.
Geïsoleerde GHD-groep:
- patiënten met een andere chronische pathologie dan geïsoleerde groeihormoondeficiëntie.
- andere medische behandeling dan die gewoonlijk wordt voorgeschreven aan patiënten met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie.
Alle deelnemers :
- gediagnosticeerde verstandelijke beperking (IQ<70) of verstandelijke begaafdheid
- voorgeschiedenis van niet-aangeboren hersenletsel
- sensorische stoornissen (auditief of visueel) die onverenigbaar zijn met het uitvoeren van neuropsychologische taken.
- onvoldoende beheersing van de Franse taal
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-control
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Turner syndroom
|
|
|
geïsoleerde GHD
|
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Wechsler intelligentieschaal voor kinderen (WISC-V)
Tijdsspanne: 3 maanden
|
intelligentie schaal.
|
3 maanden
|
|
Cognitieve theory of mind eerste orde
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Eerste orde theory of mind taken (Baron-Cohen et al., 1985)
|
3 maanden
|
|
Cognitieve theory of mind tweede orde
Tijdsspanne: 3 maanden
|
tweede orde theory of mind taken Perner & Wimmer, 1983)
|
3 maanden
|
|
Cognitieve theory of mind gevorderd
Tijdsspanne: 3 maanden
|
geavanceerde theory of mind-taken (Happé, 1994)
|
3 maanden
|
|
Cognitieve theory of mind: humor
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Humor begrijpende taak
|
3 maanden
|
|
Affectieve theorie van de geest: faux pas
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Foutherkenningstest (Baron Cohen et al., 1999)
|
3 maanden
|
|
Affectieve theory of mind: eerste orde
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Taken van de eerste orde affectieve theory of mind
|
3 maanden
|
|
Affectieve theory of mind: tweede orde
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Taken van de tweede orde affectieve theory of mind
|
3 maanden
|
|
Affectieve theory of mind: emotionele gevolgtrekking
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Emotionele gevolgtrekking voor contexttest
|
3 maanden
|
|
Emotionele valentieherkenning: valentie
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Emotionele valentiescore van visuele scènes
|
3 maanden
|
|
Gezichtsemotieherkenning
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Gezichtsemotieherkenningstaak
|
3 maanden
|
|
Vocale emotieherkenning
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Emotionele prosodieherkenningstaak
|
3 maanden
|
|
Emotionele regulatie
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Vragenlijst emotieregulatie voor kinderen en adolescenten (ERQ-CA)
|
3 maanden
|
|
Alexithymie
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Vragenlijst voor alexithymie chez l'enfant (QAE)
|
3 maanden
|
|
Empathie
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Interpersoonlijke Reactiviteit Index (IRI)
|
3 maanden
|
|
Mondeling taalbegrip 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Begrip van instructies (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
|
3 maanden
|
|
Mondeling taalbegrip 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Verbaal begripsindex (van WISC-V)
|
3 maanden
|
|
Visueel en visueel-ruimtelijk vermogen:1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Pijlen subtest (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
|
3 maanden
|
|
Visueel en visueel-ruimtelijk vermogen:2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Subtest Afbeelding Puzzels (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
|
3 maanden
|
|
Visueel en visueel-ruimtelijk vermogen:3
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Benton-gezichtsherkenningstest (Benton et al., 1983)
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - verbaal werkgeheugen 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Verbale informatie-updatetaak
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Visuo-Ruimtelijk Werkgeheugen 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Bijwerkingstaak voor visueel-ruimtelijke informatie
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Inhibitie 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Stroop-test.
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Remming 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Tik test
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Inhibitie 3
Tijdsspanne: 3 maanden
|
non-verbale annuleringstaak
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Cognitieve flexibiliteit 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Verbale spreekvaardigheidstaak (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Cognitieve flexibiliteit 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Gewijzigde Wisconsin Card Sorting Test voor kinderen
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden - Cognitieve flexibiliteit 3
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Trailmaking-test
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende capaciteiten - Uitvoerende functies van hogere orde 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
taak voor het genereren van scripts
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende capaciteiten - Uitvoerende functies van hogere orde 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Rey complexe figuurtest: kopiëren
|
3 maanden
|
|
Uitvoerende vaardigheden in het dagelijks leven
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Gedragsbeoordelingsinventarisatie van uitvoerende functies
|
3 maanden
|
|
Zelfvertrouwen
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Rosenberg-schaal van eigenwaarde (1965).
|
3 maanden
|
|
Depressie inventaris
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Depressie: kinderdepressie-inventaris (Kovacks & Beck, 1977).
|
3 maanden
|
|
Angst inventaris
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Herziene Children's Manifest Anxiety Scale (Reynolds & Richmond, 1999).
|
3 maanden
|
|
Sociale wenselijkheid
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Schaal voor sociale wenselijkheid bij kinderen (Crandall et al., 1965)
|
3 maanden
|
|
sociale aanpassing 1
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Conners' Parent Rating Scale-herzien: korte vorm (Conners, 1997)
|
3 maanden
|
|
sociale aanpassing 2
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Conners' Teacher Rating Scale-herzien: korte vorm (Conners, 1997)
|
3 maanden
|
|
gedragsaanpassing
Tijdsspanne: 3 maanden
|
Checklist voor het gedrag van kinderen (Achenbach, 1991).
|
3 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
5 september 2019
Primaire voltooiing (Werkelijk)
13 mei 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
27 mei 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
29 oktober 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 januari 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 januari 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
18 augustus 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 augustus 2026
Laatst geverifieerd
1 augustus 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Urogenitale ziekten
- Endocriene systeemziekten
- Botziekten
- Musculoskeletale aandoeningen
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Hart-en vaatziekten
- Mannelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten
- Vrouwelijke urogenitale ziekten en zwangerschapscomplicaties
- Hartziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Gonadale aandoeningen
- Aangeboren afwijkingen
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Hartafwijkingen, aangeboren
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Hypothalamische ziekten
- Hypofyse Ziekten
- Botziekten, endocrien
- Seksuele chromosoomaandoeningen
- Chromosoomaandoeningen
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Dwerggroei
- Hypopituïtarisme
- Geslachtschromosoomstoornissen van seksuele ontwikkeling
- Gonadale dysgenese
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Dwerggroei, hypofyse
- Turner syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 2018-A01478-47
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .