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Valutazione neuropsicologica di bambini e adolescenti con sindrome di Turner (ENEAST)

26 dicembre 2024 aggiornato da: University Hospital, Angers
La sindrome di Turner (TS) è una rara malattia cromosomica caratterizzata dalla perdita parziale o completa di uno dei cromosomi X che colpisce circa una bambina ogni 2000 nate. Questi giovani pazienti hanno descritto difficoltà nel fare amicizia, nel comprendere le emozioni e le intenzioni degli altri e nel controllare le proprie emozioni. Le difficoltà in questi ambiti potrebbero portare al ritiro sociale, a abilità sociali ridotte e potrebbero avere un impatto significativo sull'autostima e sulla salute mentale, nonché sul funzionamento scolastico e sociale a lungo termine negli individui colpiti. Lo scopo di questo progetto è identificare abilità cognitive e socio-cognitive funzionali e disfunzionali in questi giovani pazienti che potrebbero spiegare le difficoltà sociali descritte da alcuni di loro e dalla loro famiglia. A tal fine verranno reclutate 35 ragazze con TS e 35 ragazze con deficit isolato dell'ormone della crescita e risonanza magnetica cerebrale normale. I soggetti avranno dai 7 ai 16 anni e 11 mesi di età. Le funzioni socio-cognitive e cognitive saranno valutate con compiti neuropsicologici e sperimentali. Questionari compilati da pazienti, genitori o insegnanti, valuteranno il funzionamento sociale e comportamentale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Studio trasversale (2 gruppi: sindrome di Turner, deficit isolato dell'ormone della crescita), non randomizzato, controllato, che associa diversi centri specializzati in malattie endocrine.

L'endocrinologo pediatrico dei centri partecipanti contatterà i genitori di ogni paziente o bambino/adolescente volontario per informarli dello studio.

La visita di inclusione avverrà nel centro partecipante durante una visita di monitoraggio di routine.

La prima visita (V1) avverrà immediatamente dopo la visita di inserimento al fine di evitare uno spostamento specifico per le esigenze dello studio. La seconda visita (V2) si svolgerà a casa del partecipante. Ogni visita (V1 e V2) durerà mezza giornata. Il periodo tra V1 e V2 sarà al massimo di tre mesi.

Le visite V1 e V2 saranno effettuate dai neuropsicologi del Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

70

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
    • Ile Et Vilaine
      • Rennes, Ile Et Vilaine, Francia, 35056
        • Reclutamento
        • CHU Rennes
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marc de Kerdanet, MD
    • Loire Atlantique
      • Nantes, Loire Atlantique, Francia, 44300
        • Reclutamento
        • CHU Nantes
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Sabine BARON, MD
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Francia, 49933
        • Reclutamento
        • Chu Angers
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Regis COUTANT, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 16 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • 35 pazienti con sindrome di Turner
  • 35 pazienti con deficit isolato dell'ormone della crescita

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE

Gruppo sindrome di Turner:

  • ragazze con diagnosi di sindrome di Turner.

Gruppo GHD isolato:

  • ragazze con diagnosi di deficit isolato dell'ormone della crescita

Tutti i partecipanti:

  • età compresa tra 7 anni e 16 anni e 11 mesi.
  • consenso informato firmato dal partecipante e dai suoi genitori (o dai suoi rappresentanti legali)
  • essere iscritti al sistema previdenziale nazionale

CRITERI DI ESCLUSIONE :

Gruppo sindrome di Turner:

  • pazienti con patologia cronica diversa dalla sindrome di Turner.
  • cariotipo: parte di un cromosoma Y e casi r(X).
  • trattamenti medici diversi da quelli normalmente prescritti nei pazienti con sindrome di Turner.

Gruppo GHD isolato:

  • pazienti con patologie croniche diverse dal deficit isolato dell'ormone della crescita.
  • trattamenti medici diversi da quelli normalmente prescritti a pazienti con deficit isolato dell'ormone della crescita.

Tutti i partecipanti:

  • disabilità intellettiva diagnosticata (QI <70) o talento intellettivo
  • storia di danno cerebrale acquisito
  • disturbi sensoriali (uditivi o visivi) incompatibili con il raggiungimento di compiti neuropsicologici.
  • insufficiente conoscenza della lingua francese

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Sindrome di Turner
  • 35 ragazze con sindrome di Turner (eccetto pazienti con parte di un cromosoma Y nel loro cariotipo e casi r(X)).
  • età: 7 anni -16 anni e 11 mesi.
  • Valutazione psicologica della cognizione, cognizione sociale e cognizione affettiva
Comportamentale: valutazione psicologica
  • Compiti neuropsicologici e sperimentali valuteranno le funzioni cognitive e socio-cognitive.
  • I questionari valuteranno gli aspetti psicoaffettivi (depressione, ansia, autostima) e il funzionamento sociale e comportamentale.
GHD isolato
  • 35 ragazze con deficit di ormone della crescita (GHD) isolato.
  • età: 7 anni -16 anni e 11 mesi.
  • Valutazione psicologica della cognizione, cognizione sociale e cognizione affettiva
Comportamentale: valutazione psicologica
  • Compiti neuropsicologici e sperimentali valuteranno le funzioni cognitive e socio-cognitive.
  • I questionari valuteranno gli aspetti psicoaffettivi (depressione, ansia, autostima) e il funzionamento sociale e comportamentale.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala di intelligenza Wechsler per bambini (WISC-V)
Lasso di tempo: 3 mesi
scala di intelligenza.
3 mesi
Teoria cognitiva della mente primo ordine
Lasso di tempo: 3 mesi
Teoria del primo ordine dei compiti mentali (Baron-Cohen et al., 1985)
3 mesi
Teoria cognitiva della mente secondo ordine
Lasso di tempo: 3 mesi
teoria del secondo ordine dei compiti mentali Perner & Wimmer, 1983)
3 mesi
Avanzata la teoria cognitiva della mente
Lasso di tempo: 3 mesi
Teoria avanzata dei compiti mentali (Happé, 1994)
3 mesi
Teoria cognitiva della mente: umorismo
Lasso di tempo: 3 mesi
Compito di comprensione dell'umorismo
3 mesi
Teoria affettiva della mente: passo falso
Lasso di tempo: 3 mesi
Test di riconoscimento dei passi falsi (Baron Cohen et al., 1999)
3 mesi
Teoria affettiva della mente: primo ordine
Lasso di tempo: 3 mesi
Teoria affettiva del primo ordine dei compiti mentali
3 mesi
Teoria affettiva della mente: secondo ordine
Lasso di tempo: 3 mesi
Teoria affettiva di secondo ordine dei compiti mentali
3 mesi
Teoria affettiva della mente: inferenza emotiva
Lasso di tempo: 3 mesi
Inferenza emotiva per il test di contesto
3 mesi
Riconoscimento della valenza emotiva: valenza
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutazione della valenza emotiva da scene visive
3 mesi
Riconoscimento delle emozioni facciali
Lasso di tempo: 3 mesi
Compito di riconoscimento delle emozioni facciali
3 mesi
Riconoscimento delle emozioni vocali
Lasso di tempo: 3 mesi
Compito di riconoscimento della prosodia emotiva
3 mesi
Regolazione emotiva
Lasso di tempo: 3 mesi
Questionario sulla regolazione delle emozioni per bambini e adolescenti (ERQ-CA)
3 mesi
Alessitimia
Lasso di tempo: 3 mesi
Questionnaire d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
3 mesi
Empatia
Lasso di tempo: 3 mesi
Indice di reattività interpersonale (IRI)
3 mesi
Capacità di comprensione del linguaggio orale 1
Lasso di tempo: 3 mesi
Comprensione delle istruzioni (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
3 mesi
Capacità di comprensione del linguaggio orale 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Indice di comprensione verbale (da WISC-V)
3 mesi
Abilità visive e visuo-spaziali:1
Lasso di tempo: 3 mesi
Subtest Frecce (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
3 mesi
Abilità visive e visuo-spaziali:2
Lasso di tempo: 3 mesi
Sottotest Picture Puzzles (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
3 mesi
Abilità visive e visuo-spaziali:3
Lasso di tempo: 3 mesi
Test di riconoscimento facciale di Benton (Benton et al., 1983)
3 mesi
Abilità esecutive-Memoria di lavoro verbale 1
Lasso di tempo: 3 mesi
Attività di aggiornamento delle informazioni verbali
3 mesi
Abilità esecutive-Memoria di lavoro visuo-spaziale 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Attività di aggiornamento delle informazioni visuo-spaziali
3 mesi
Abilità esecutive-Inibizione 1
Lasso di tempo: 3 mesi
Prova Stroop.
3 mesi
Abilità esecutive-Inibizione 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Prova di spillatura
3 mesi
Abilità esecutive-Inibizione 3
Lasso di tempo: 3 mesi
compito di cancellazione non verbale
3 mesi
Capacità esecutive-Flessibilità cognitiva 1
Lasso di tempo: 3 mesi
Compito di fluidità verbale (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
3 mesi
Capacità esecutive-Flessibilità cognitiva 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Test di smistamento delle carte del Wisconsin modificato per bambini
3 mesi
Capacità esecutive-Flessibilità cognitiva 3
Lasso di tempo: 3 mesi
Prova di tracciatura
3 mesi
Capacità esecutive-Funzioni esecutive di ordine superiore 1
Lasso di tempo: 3 mesi
attività di generazione dello script
3 mesi
Abilità esecutive-Funzioni esecutive di ordine superiore 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Rey Complex Figure Test : Copia
3 mesi
Capacità esecutive nella vita quotidiana
Lasso di tempo: 3 mesi
Valutazione comportamentale Inventario delle funzioni esecutive
3 mesi
Autostima
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala dell'autostima di Rosenberg (1965).
3 mesi
Inventario della depressione
Lasso di tempo: 3 mesi
Depressione: inventario della depressione dei bambini (Kovacks & Beck, 1977).
3 mesi
Inventario dell'ansia
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala di ansia manifesta per bambini rivista (Reynolds & Richmond, 1999).
3 mesi
Desiderabilità sociale
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala della desiderabilità sociale dei bambini (Crandall et al., 1965)
3 mesi
adattamento sociale 1
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala di valutazione dei genitori di Conners rivista: forma breve (Conners, 1997)
3 mesi
adattamento sociale 2
Lasso di tempo: 3 mesi
Scala di valutazione degli insegnanti di Conners rivista: forma breve (Conners, 1997)
3 mesi
adattamento comportamentale
Lasso di tempo: 3 mesi
Lista di controllo del comportamento del bambino (Achenbach, 1991).
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Collaboratori

University of Angers, Angers

Investigatori

  • Investigatore principale: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 settembre 2019

Completamento primario (Stimato)

5 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

5 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

23 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2018-A01478-47

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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