Évaluation neuropsychologique des enfants et des adolescents atteints du syndrome de Turner (ENEAST)
17 août 2026 mis à jour par: University Hospital, Angers
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique rare caractérisée par la perte partielle ou complète de l'un des chromosomes X qui affecte environ un bébé de sexe féminin sur 2000.
Ces jeunes patients ont décrit des difficultés à se faire des amis, à comprendre les émotions et les intentions des autres et à contrôler leurs propres émotions.
Des difficultés dans ces domaines pourraient conduire à un retrait social, à une diminution des compétences sociales et pourraient avoir un impact significatif sur l'estime de soi et la santé mentale ainsi que sur le fonctionnement scolaire et social à long terme des personnes concernées.
Le but de ce projet est d'identifier les capacités cognitives et socio-cognitives fonctionnelles et dysfonctionnelles chez ces jeunes patients qui pourraient expliquer les difficultés sociales décrites par certains d'entre eux et leur famille.
À cette fin, 35 filles atteintes de ST et 35 filles présentant un déficit isolé en hormone de croissance et une IRM cérébrale normale seront recrutées.
Les sujets seront âgés de 7 à 16 ans et 11 mois.
Les fonctions socio-cognitives et cognitives seront évaluées avec des tâches neuropsychologiques et expérimentales.
Des questionnaires remplis par le patient, les parents ou l'enseignant évalueront le fonctionnement social et comportemental.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Etude transversale (2 groupes : syndrome de Turner, déficit isolé en hormone de croissance), non randomisée, contrôlée, associant plusieurs centres spécialisés dans les maladies endocriniennes.
L'endocrinologue pédiatrique des centres participants contactera les parents de chaque patient ou enfant/adolescent volontaire afin de les informer de l'étude.
La visite d'inclusion aura lieu dans le centre participant lors d'une visite de suivi de routine.
La première visite (V1) aura lieu immédiatement après la visite d'inclusion afin d'éviter un déplacement ponctuel pour les besoins de l'étude. La deuxième visite (V2) aura lieu au domicile du participant. Chaque visite (V1 et V2) durera une demi-journée. La période entre V1 et V2 sera de trois mois maximum.
Les visites V1 et V2 seront réalisées par des neuropsychologues du Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
70
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ile Et Vilaine
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Rennes, Ile Et Vilaine, France, 35056
- Chu Rennes
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Loire Atlantique
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Nantes, Loire Atlantique, France, 44300
- CHU Nantes
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Maine et Loire
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Angers, Maine et Loire, France, 49933
- CHU Angers
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
7 ans à 16 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
- 35 patients atteints du syndrome de Turner
- 35 patients présentant un déficit isolé en hormone de croissance
La description
CRITÈRE D'INTÉGRATION
Groupe Syndrome de Turner :
- filles atteintes du syndrome de Turner diagnostiqué.
Groupe GHD isolé :
- filles atteintes d'un déficit isolé en hormone de croissance diagnostiqué
Tous les participants :
- âge entre 7 ans et 16 ans et 11 mois.
- consentement éclairé signé par la participante et ses parents (ou ses représentants légaux)
- être affilié au système national de sécurité sociale
CRITÈRE D'EXCLUSION :
Groupe Syndrome de Turner :
- patients atteints de pathologie chronique autre que le syndrome de Turner.
- caryotype : partie d'un chromosome Y et cas r(X).
- traitement médical autre que ceux habituellement prescrits aux patients atteints du syndrome de Turner.
Groupe GHD isolé :
- patients atteints d'une pathologie chronique autre qu'un déficit isolé en hormone de croissance.
- traitement médical autre que ceux habituellement prescrits chez les patients présentant un déficit isolé en hormone de croissance.
Tous les participants :
- déficience intellectuelle diagnostiquée (QI<70) ou surdouance intellectuelle
- antécédent de lésion cérébrale acquise
- des troubles sensoriels (auditifs ou visuels) incompatibles avec la réalisation de tâches neuropsychologiques.
- maîtrise insuffisante de la langue française
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Syndrome de Turner
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GHD isolé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Échelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants (WISC-V)
Délai: 3 mois
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échelle d'intelligence.
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3 mois
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Théorie cognitive de l'esprit premier ordre
Délai: 3 mois
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Théorie du premier ordre des tâches mentales (Baron-Cohen et al., 1985)
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3 mois
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Théorie cognitive de l'esprit du second ordre
Délai: 3 mois
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théorie du second ordre des tâches de l'esprit Perner & Wimmer, 1983)
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3 mois
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Théorie cognitive de l'esprit avancée
Délai: 3 mois
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théorie avancée des tâches de l'esprit (Happé, 1994)
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3 mois
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Théorie cognitive de l'esprit : humour
Délai: 3 mois
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Tâche de compréhension de l'humour
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3 mois
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Théorie affective de l'esprit : faux pas
Délai: 3 mois
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Test de reconnaissance des faux pas (Baron Cohen et al., 1999)
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3 mois
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Théorie affective de l'esprit : premier ordre
Délai: 3 mois
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Théorie affective de premier ordre des tâches de l'esprit
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3 mois
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Théorie affective de l'esprit : second ordre
Délai: 3 mois
|
Théorie affective de second ordre des tâches de l'esprit
|
3 mois
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Théorie affective de l'esprit : inférence émotionnelle
Délai: 3 mois
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Inférence émotionnelle pour le test de contexte
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3 mois
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Reconnaissance de la valence émotionnelle : valence
Délai: 3 mois
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Évaluation de la valence émotionnelle des scènes visuelles
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3 mois
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Reconnaissance des émotions faciales
Délai: 3 mois
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Tâche de reconnaissance des émotions faciales
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3 mois
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Reconnaissance des émotions vocales
Délai: 3 mois
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Tâche de reconnaissance de la prosodie émotionnelle
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3 mois
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Régulation émotionnelle
Délai: 3 mois
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Questionnaire de régulation des émotions pour enfants et adolescents (ERQ-CA)
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3 mois
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Alexithymie
Délai: 3 mois
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Questionnaire d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
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3 mois
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Empathie
Délai: 3 mois
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Indice de réactivité interpersonnelle (IRI)
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3 mois
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Capacités de compréhension de la langue orale 1
Délai: 3 mois
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Compréhension des instructions (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
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3 mois
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Capacités de compréhension de la langue orale 2
Délai: 3 mois
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Indice de compréhension verbale (du WISC-V)
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3 mois
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Capacités visuelles et visuo-spatiales :1
Délai: 3 mois
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Sous-test des flèches (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
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3 mois
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Capacités visuelles et visuo-spatiales :2
Délai: 3 mois
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Sous-test de puzzles d'images (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
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3 mois
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Capacités visuelles et visuo-spatiales :3
Délai: 3 mois
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Test de reconnaissance faciale de Benton (Benton et al., 1983)
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3 mois
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Capacités exécutives-Mémoire de travail verbale 1
Délai: 3 mois
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Tâche de mise à jour des informations verbales
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3 mois
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Capacités exécutives-Visuo-Spatiales Mémoire de travail 2
Délai: 3 mois
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Tâche de mise à jour des informations visuo-spatiales
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3 mois
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Capacités exécutives-Inhibition 1
Délai: 3 mois
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Essai de Stroop.
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3 mois
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Capacités exécutives-Inhibition 2
Délai: 3 mois
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Test de taraudage
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3 mois
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Capacités exécutives-Inhibition 3
Délai: 3 mois
|
tâche d'annulation non verbale
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3 mois
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Capacités exécutives-flexibilité cognitive 1
Délai: 3 mois
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Tâche de fluidité verbale (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
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3 mois
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Capacités exécutives-flexibilité cognitive 2
Délai: 3 mois
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Test de tri de cartes du Wisconsin modifié pour les enfants
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3 mois
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Capacités exécutives-flexibilité cognitive 3
Délai: 3 mois
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Test de création de sentiers
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3 mois
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Capacités exécutives-Fonctions exécutives d'ordre supérieur 1
Délai: 3 mois
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tâche de génération de script
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3 mois
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Capacités exécutives-Fonctions exécutives d'ordre supérieur 2
Délai: 3 mois
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Test de la figure complexe de Rey : copie
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3 mois
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Capacités exécutives dans la vie quotidienne
Délai: 3 mois
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Inventaire d'évaluation comportementale des fonctions exécutives
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3 mois
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Amour propre
Délai: 3 mois
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Échelle d'estime de soi de Rosenberg (1965).
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3 mois
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Inventaire de la dépression
Délai: 3 mois
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Dépression : inventaire de la dépression chez les enfants (Kovacks et Beck, 1977).
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3 mois
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Inventaire d'anxiété
Délai: 3 mois
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Échelle révisée d'anxiété manifeste des enfants (Reynolds et Richmond, 1999).
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3 mois
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Désirabilité sociale
Délai: 3 mois
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Échelle de désirabilité sociale des enfants (Crandall et al., 1965)
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3 mois
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adaptation sociale 1
Délai: 3 mois
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Échelle d'évaluation des parents de Conners - révisée : version abrégée (Conners, 1997)
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3 mois
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ajustement social 2
Délai: 3 mois
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Échelle d'évaluation des enseignants de Conners - révisée : version abrégée (Conners, 1997)
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3 mois
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ajustement comportemental
Délai: 3 mois
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Liste de contrôle du comportement de l'enfant (Achenbach, 1991).
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3 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
5 septembre 2019
Achèvement primaire (Réel)
13 mai 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
27 mai 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
29 octobre 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
17 janvier 2019
Première publication (Réel)
23 janvier 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
18 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 août 2026
Dernière vérification
1 août 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urogénitales
- Maladies du système endocrinien
- Maladies osseuses
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies urogénitales masculines
- Maladies urogénitales féminines
- Maladies urogénitales féminines et complications de la grossesse
- Maladies cardiaques
- Maladies génétiques, innées
- Troubles gonadiques
- Anomalies congénitales
- Anomalies cardiovasculaires
- Malformations cardiaques congénitales
- Troubles du développement sexuel
- Anomalies urogénitales
- Maladies hypothalamiques
- Maladies de l'hypophyse
- Maladies osseuses, endocriniennes
- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles chromosomiques
- Maladies osseuses, développement
- Nanisme
- Hypopituitarisme
- Troubles des chromosomes sexuels du développement sexuel
- Dysgénésie gonadique
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Nanisme, hypophyse
- Syndrome de Turner
Autres numéros d'identification d'étude
- 2018-A01478-47
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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