Evaluación neuropsicológica de niños y adolescentes con síndrome de Turner (ENEAST)
17 de enero de 2019 actualizado por: University Hospital, Angers
El síndrome de Turner (TS) es un trastorno cromosómico raro caracterizado por la pérdida parcial o completa de uno de los cromosomas X que afecta a aproximadamente uno de cada 2000 bebés nacidos de sexo femenino.
Estos jóvenes pacientes describieron dificultades para hacer amigos, comprender las emociones e intenciones de los demás y controlar sus propias emociones.
Las dificultades en estos dominios podrían conducir al aislamiento social, a habilidades sociales reducidas y podrían tener un impacto significativo en la autoestima y la salud mental, así como en el funcionamiento social y académico a largo plazo en las personas afectadas.
El objetivo de este proyecto es identificar capacidades cognitivas y sociocognitivas funcionales y disfuncionales en estos jóvenes pacientes que puedan explicar las dificultades sociales descritas por algunos de ellos y sus familiares.
Para ello se reclutarán 35 niñas con ST y 35 niñas con déficit aislado de hormona de crecimiento y RM cerebral normal.
Los sujetos tendrán de 7 a 16 años y 11 meses de edad.
Las funciones sociocognitivas y cognitivas se evaluarán con tareas neuropsicológicas y experimentales.
Los cuestionarios completados por el paciente, los padres o el maestro evaluarán el funcionamiento social y conductual.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudio transversal (2 grupos: síndrome de Turner, déficit aislado de hormona de crecimiento), no aleatorizado, controlado, asociando varios centros especializados en enfermedades endocrinas.
El endocrinólogo pediátrico de los centros participantes se pondrá en contacto con los padres de cada paciente o niño/adolescente voluntario para informarles del estudio.
La visita de inclusión se realizará en el centro del participante durante una visita de seguimiento de rutina.
La primera visita (V1) se realizará inmediatamente después de la visita de inclusión para evitar un desplazamiento puntual por las necesidades del estudio. La segunda visita (V2) se realizará en el domicilio del participante. Cada visita (V1 y V2) tendrá una duración de medio día. El periodo entre V1 y V2 será de tres meses como máximo.
Las visitas V1 y V2 serán realizadas por neuropsicólogos del Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
70
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Régis Coutant, MD PhD
- Número de teléfono: 33(02)41-35-56-55
- Correo electrónico: ReCoutant@chu-angers.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Emmanuel Quemener, CRA
- Número de teléfono: 33(02)41-35-45-81
- Correo electrónico: EmQuemener@chu-angers.fr
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años a 16 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Femenino
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
- 35 pacientes con síndrome de Turner
- 35 pacientes con deficiencia aislada de hormona de crecimiento
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Grupo de síndrome de Turner:
- niñas con síndrome de Turner diagnosticado.
Grupo GHD aislado:
- niñas con diagnóstico de deficiencia aislada de la hormona del crecimiento
Todos los participantes :
- edad entre 7 años a 16 años y 11 meses.
- consentimiento informado firmado por la participante y sus padres (o sus representantes legales)
- estar registrado en el sistema nacional de seguridad social
CRITERIO DE EXCLUSIÓN :
Grupo de síndrome de Turner:
- pacientes con patología crónica distinta del síndrome de Turner.
- cariotipo : parte de un cromosoma Y y casos r(X).
- tratamiento médico distinto de los habitualmente prescritos en pacientes con síndrome de Turner.
Grupo GHD aislado:
- pacientes con patología crónica distinta de la deficiencia aislada de hormona de crecimiento.
- tratamiento médico distinto de los habitualmente prescritos en pacientes con deficiencia aislada de hormona de crecimiento.
Todos los participantes :
- discapacidad intelectual diagnosticada (CI <70) o superdotación intelectual
- antecedentes de lesión cerebral adquirida
- Alteraciones sensoriales (auditivas o visuales) incompatibles con la realización de tareas neuropsicológicas.
- dominio insuficiente del idioma francés
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Síndrome de Turner
|
|
|
GHD aislado
|
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC-V)
Periodo de tiempo: 3 meses
|
escala de inteligencia.
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3 meses
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Teoría cognitiva de la mente de primer orden
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tareas de teoría de la mente de primer orden (Baron-Cohen et al., 1985)
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3 meses
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Teoría cognitiva de la mente de segundo orden.
Periodo de tiempo: 3 meses
|
tareas de teoría de la mente de segundo orden Perner & Wimmer, 1983)
|
3 meses
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Teoría cognitiva de la mente avanzada
Periodo de tiempo: 3 meses
|
tareas avanzadas de teoría de la mente (Happé, 1994)
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3 meses
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Teoría cognitiva de la mente: humor
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de comprensión del humor.
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3 meses
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Teoría afectiva de la mente: paso en falso
Periodo de tiempo: 3 meses
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Prueba de reconocimiento de paso en falso (Baron Cohen et al., 1999)
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3 meses
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Teoría afectiva de la mente: primer orden
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tareas de teoría afectiva de la mente de primer orden
|
3 meses
|
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Teoría afectiva de la mente: segundo orden
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tareas de teoría afectiva de la mente de segundo orden
|
3 meses
|
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Teoría afectiva de la mente: inferencia emocional
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Inferencia emocional para prueba de contexto
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3 meses
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Reconocimiento de valencia emocional: valencia
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Calificación de valencia emocional de escenas visuales
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3 meses
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Reconocimiento de emociones faciales
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de reconocimiento de emociones faciales.
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3 meses
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Reconocimiento de emociones vocales
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de reconocimiento de prosodia emocional
|
3 meses
|
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Regulación emocional
Periodo de tiempo: 3 meses
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Cuestionario de Regulación Emocional para Niños y Adolescentes (ERQ-CA)
|
3 meses
|
|
Alexitimia
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Cuestionario de alexithymie chez l'enfant (QAE)
|
3 meses
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|
Empatía
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Índice de Reactividad Interpersonal (IRI)
|
3 meses
|
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Habilidades de comprensión del lenguaje oral 1
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Comprensión de instrucciones (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
|
3 meses
|
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Habilidades de comprensión del lenguaje oral 2
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Índice de comprensión verbal (de WISC-V)
|
3 meses
|
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Habilidades visuales y visoespaciales:1
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Subprueba de flechas (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
|
3 meses
|
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Habilidades visuales y visoespaciales:2
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Subprueba de rompecabezas de imágenes (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
|
3 meses
|
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Habilidades visuales y visoespaciales:3
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Prueba de reconocimiento facial de Benton (Benton et al., 1983)
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3 meses
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Habilidades ejecutivas-Memoria de trabajo verbal 1
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de actualización de información verbal
|
3 meses
|
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Habilidades ejecutivas-Memoria de trabajo visuo-espacial 2
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de actualización de información viso-espacial
|
3 meses
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Habilidades ejecutivas-Inhibición 1
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Prueba de Stroop.
|
3 meses
|
|
Habilidades ejecutivas-Inhibición 2
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Prueba de golpeteo
|
3 meses
|
|
Habilidades ejecutivas-Inhibición 3
Periodo de tiempo: 3 meses
|
tarea de cancelación no verbal
|
3 meses
|
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Habilidades ejecutivas-Flexibilidad cognitiva 1
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Tarea de fluidez verbal (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
|
3 meses
|
|
Habilidades ejecutivas-Flexibilidad cognitiva 2
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Prueba modificada de clasificación de tarjetas de Wisconsin para niños
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3 meses
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Habilidades ejecutivas-Flexibilidad cognitiva 3
Periodo de tiempo: 3 meses
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Prueba de creación de senderos
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3 meses
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Habilidades ejecutivas-Funciones ejecutivas de orden superior 1
Periodo de tiempo: 3 meses
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tarea de generación de scripts
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3 meses
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Habilidades ejecutivas-Funciones ejecutivas de orden superior 2
Periodo de tiempo: 3 meses
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Prueba de Figura Compleja de Rey: Copiar
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3 meses
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Habilidades ejecutivas en la vida diaria.
Periodo de tiempo: 3 meses
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Inventario de calificación conductual de las funciones ejecutivas
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3 meses
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Autoestima
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala de autoestima de Rosenberg (1965).
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3 meses
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Inventario de depresión
Periodo de tiempo: 3 meses
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Depresión: Inventario de Depresión Infantil (Kovacks & Beck, 1977).
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3 meses
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Inventario de ansiedad
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala de Ansiedad Manifiesta Infantil Revisada (Reynolds & Richmond, 1999).
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3 meses
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Deseabilidad social
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala de Deseabilidad Social Infantil (Crandall et al., 1965)
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3 meses
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ajuste social 1
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala de calificación de los padres de Conners, revisada: formato corto (Conners, 1997)
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3 meses
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ajuste social 2
Periodo de tiempo: 3 meses
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Escala de calificación de docentes de Conners, revisada: versión abreviada (Conners, 1997)
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3 meses
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ajuste de comportamiento
Periodo de tiempo: 3 meses
|
Lista de verificación de comportamiento infantil (Achenbach, 1991).
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2019
Finalización primaria (Anticipado)
1 de mayo de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de noviembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de octubre de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de enero de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
23 de enero de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de enero de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de enero de 2019
Última verificación
1 de enero de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades hipotalámicas
- Enfermedades óseas
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Enfermedades Óseas Endocrinas
- Enfermedades de la pituitaria
- Trastornos cromosómicos
- Enanismo
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Hipopituitarismo
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Síndrome
- Enanismo, Hipófisis
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
Otros números de identificación del estudio
- 2018-A01478-47
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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University Hospital, Clermont-FerrandTerminado