Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuropsykologisk vurdering af børn og unge med Turners syndrom (ENEAST)

26. december 2024 opdateret af: University Hospital, Angers
Turners syndrom (TS) er en sjælden kromosomal lidelse karakteriseret ved delvist eller fuldstændigt tab af et af X-kromosomerne, der påvirker omkring én ud af hver 2000 fødte kvindelige babyer. Disse unge patienter beskrev vanskeligheder med at få venner, forstå andres følelser og hensigter og kontrollere deres egne følelser. Vanskeligheder på disse områder kan føre til social tilbagetrækning, til nedsatte sociale færdigheder og kan have en betydelig indvirkning på selvværd og mental sundhed såvel som på langsigtet akademisk og social funktion hos berørte individer. Formålet med dette projekt er at identificere funktionelle og dysfunktionelle kognitive og socio-kognitive evner hos disse unge patienter, som kan forklare sociale vanskeligheder beskrevet af nogle af dem og deres familie. Til dette formål rekrutteres 35 piger med TS og 35 piger med isoleret væksthormonmangel og normal cerebral MR. Forsøgspersonerne vil være i alderen 7 til 16 år og 11 måneder. Socio-kognitive og kognitive funktioner vil blive vurderet med neuropsykologiske og eksperimentelle opgaver. Spørgeskemaer udfyldt af patient, forældre eller lærer vil evaluere social og adfærdsmæssig funktion.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Tværsnitsundersøgelse (2 grupper: Turners syndrom, isoleret væksthormonmangel), ikke randomiseret, kontrolleret, associeret med flere specialiserede centre inden for endokrine sygdomme.

Den pædiatriske endokrinolog fra de deltagende centre vil kontakte forældre til hver enkelt patient eller frivilligt barn/unge for at informere dem om undersøgelsen.

Inklusionsbesøget vil finde sted i deltagercentret under et rutinemæssigt overvågningsbesøg.

Det første besøg (V1) vil finde sted umiddelbart efter inklusionsbesøget for at undgå en specifik forskydning af behovene for undersøgelsen. Det andet besøg (V2) finder sted i deltagerens hjem. Hvert besøg (V1 og V2) varer en halv dag. Perioden mellem V1 og V2 vil maksimalt være tre måneder.

Besøgene V1 og V2 vil blive udført af neuropsykologer fra Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
    • Ile Et Vilaine
      • Rennes, Ile Et Vilaine, Frankrig, 35056
        • Rekruttering
        • CHU Rennes
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Marc de Kerdanet, MD
    • Loire Atlantique
      • Nantes, Loire Atlantique, Frankrig, 44300
        • Rekruttering
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Sabine BARON, MD
    • Maine Et Loire
      • Angers, Maine Et Loire, Frankrig, 49933
        • Rekruttering
        • Chu Angers
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Regis COUTANT, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 16 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • 35 patienter med Turners syndrom
  • 35 patienter med isoleret væksthormonmangel

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER

Turners syndrom gruppe:

  • piger med diagnosticeret Turner syndrom.

Isoleret GHD gruppe:

  • piger med diagnosticeret isoleret væksthormonmangel

Alle deltagere:

  • alder mellem 7 år og 16 år og 11 måneder.
  • informeret samtykke underskrevet af deltageren og hendes forældre (eller hendes juridiske repræsentanter)
  • være registreret i det nationale sociale sikringssystem

EXKLUSIONSKRITERIER:

Turners syndrom gruppe:

  • patienter med anden kronisk patologi end Turners syndrom.
  • karyotype: del af et Y-kromosom og r(X) tilfælde.
  • anden medicinsk behandling end dem, der normalt ordineres til patienter med Turners syndrom.

Isoleret GHD gruppe:

  • patienter med anden kronisk patologi end isoleret væksthormonmangel.
  • anden medicinsk behandling end dem, der normalt ordineres til patienter med isoleret væksthormonmangel.

Alle deltagere:

  • diagnosticeret udviklingshæmning (IQ<70) eller intellektuel begavelse
  • historie med erhvervet hjerneskade
  • sanseforstyrrelser (auditive eller visuelle), der er uforenelige med udførelsen af ​​neuropsykologiske opgaver.
  • utilstrækkelig fransk sprogfærdighed

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Turners syndrom
  • 35 piger med Turners syndrom (undtagen patienter med en del af et Y-kromosom i deres karyotype og r(X) tilfælde).
  • alder: 7 år -16 år og 11 måneder.
  • Psykologisk evaluering af kognition, social kognition og affektiv kognition
Adfærdsmæssigt: psykologisk evaluering
  • Neuropsykologiske og eksperimentelle opgaver vil vurdere kognitive og socio-kognitive funktioner.
  • Spørgeskemaer vil vurdere psykoaffektive aspekter (depression, angst, selvværd) og social og adfærdsmæssig funktion.
isoleret GHD
  • 35 piger med isoleret væksthormonmangel (GHD).
  • alder: 7 år -16 år og 11 måneder.
  • Psykologisk evaluering af kognition, social kognition og affektiv kognition
Adfærdsmæssigt: psykologisk evaluering
  • Neuropsykologiske og eksperimentelle opgaver vil vurdere kognitive og socio-kognitive funktioner.
  • Spørgeskemaer vil vurdere psykoaffektive aspekter (depression, angst, selvværd) og social og adfærdsmæssig funktion.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V)
Tidsramme: 3 måneder
intelligens skala.
3 måneder
Kognitiv teori om sindet første orden
Tidsramme: 3 måneder
Første ordens teori om sindopgaver (Baron-Cohen et al., 1985)
3 måneder
Kognitiv teori om sindet anden orden
Tidsramme: 3 måneder
anden ordens teori om sindopgaver Perner & Wimmer, 1983)
3 måneder
Kognitiv teori om sind avanceret
Tidsramme: 3 måneder
avanceret teori om sindopgaver (Happé, 1994)
3 måneder
Kognitiv teori om sindet: humor
Tidsramme: 3 måneder
Humorforståelsesopgave
3 måneder
Affektiv teori om sind: faux pas
Tidsramme: 3 måneder
Faux pas-genkendelsestest (Baron Cohen et al., 1999)
3 måneder
Affektiv teori om sind: første orden
Tidsramme: 3 måneder
Førsteordens affektiv teori om sindopgaver
3 måneder
Affektiv teori om sind: anden orden
Tidsramme: 3 måneder
Andenordens affektiv teori om sindopgaver
3 måneder
Affektiv teori om sind: følelsesmæssig slutning
Tidsramme: 3 måneder
Følelsesmæssig slutning til konteksttest
3 måneder
Følelsesmæssig valensgenkendelse: valens
Tidsramme: 3 måneder
Følelsesmæssig valensvurdering fra visuelle scener
3 måneder
Ansigtsfølelsesgenkendelse
Tidsramme: 3 måneder
Opgave til ansigtsgenkendelse af følelser
3 måneder
Vokal følelsesgenkendelse
Tidsramme: 3 måneder
Opgave til genkendelse af følelsesmæssig prosodi
3 måneder
Følelsesmæssig regulering
Tidsramme: 3 måneder
Følelsesregulerende spørgeskema for børn og unge (ERQ-CA)
3 måneder
Alexitymi
Tidsramme: 3 måneder
Spørgeskema d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
3 måneder
Empati
Tidsramme: 3 måneder
Interpersonel Reaktivitetsindeks (IRI)
3 måneder
Mundtlige sprogforståelsesevner 1
Tidsramme: 3 måneder
Forståelse af instruktioner (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
3 måneder
Mundtlige sprogforståelsesevner 2
Tidsramme: 3 måneder
Verbal forståelsesindeks (fra WISC-V)
3 måneder
Visuelle og visuel-rumlige evner:1
Tidsramme: 3 måneder
Pile undertest (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
3 måneder
Visuelle og visuel-rumlige evner:2
Tidsramme: 3 måneder
Picture Puzzles subtest (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
3 måneder
Visuelle og visuel-rumlige evner:3
Tidsramme: 3 måneder
Bentons ansigtsgenkendelsestest (Benton et al., 1983)
3 måneder
Eksekutivevner-Verbal arbejdshukommelse 1
Tidsramme: 3 måneder
Opgave til opdatering af verbal information
3 måneder
Eksekutivevner-Visuo-Spatial Arbejdshukommelse 2
Tidsramme: 3 måneder
Visuo-spatial information opdateringsopgave
3 måneder
Eksekutivevner-hæmning 1
Tidsramme: 3 måneder
Stroop test.
3 måneder
Eksekutivevner-hæmning 2
Tidsramme: 3 måneder
Taptest
3 måneder
Eksekutivevner-hæmning 3
Tidsramme: 3 måneder
non-verbal annulleringsopgave
3 måneder
Eksekutivevner - Kognitiv fleksibilitet 1
Tidsramme: 3 måneder
Verbal flydende opgave (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
3 måneder
Eksekutivevner - Kognitiv fleksibilitet 2
Tidsramme: 3 måneder
Modificeret Wisconsin Card Sortering Test for børn
3 måneder
Eksekutivevner - Kognitiv fleksibilitet 3
Tidsramme: 3 måneder
Trail Making Test
3 måneder
Eksekutivevner-Exekutive funktioner af højere orden 1
Tidsramme: 3 måneder
scriptgenereringsopgave
3 måneder
Eksekutivevner-Exekutive funktioner af højere orden 2
Tidsramme: 3 måneder
Rey Complex Figure Test : Kopi
3 måneder
Eksekutivevner i dagligdagen
Tidsramme: 3 måneder
Behavioural Rating Inventory of Executive Functions
3 måneder
Selvværd
Tidsramme: 3 måneder
Rosenberg selvværdsskala (1965).
3 måneder
Depression opgørelse
Tidsramme: 3 måneder
Depression: Children's Depression Inventory (Kovacks & Beck, 1977).
3 måneder
Angst opgørelse
Tidsramme: 3 måneder
Revideret Børns Manifest Anxiety Scale (Reynolds & Richmond, 1999).
3 måneder
Social ønskværdighed
Tidsramme: 3 måneder
Børns sociale ønskværdighedsskala (Crandall et al., 1965)
3 måneder
social tilpasning 1
Tidsramme: 3 måneder
Conners' forældrevurderingsskala-revideret: kort form (Conners, 1997)
3 måneder
social tilpasning 2
Tidsramme: 3 måneder
Conners' Teacher Rating Scale-Revised: Short Form (Conners, 1997)
3 måneder
adfærdstilpasning
Tidsramme: 3 måneder
Tjekliste for børns adfærd (Achenbach, 1991).
3 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbejdspartnere

University of Angers, Angers

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. september 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

5. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

5. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

23. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2018-A01478-47

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Isoleret væksthormonmangel

Kliniske forsøg med psykologisk evaluering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner