Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neuropsykologisk bedömning av barn och ungdomar med Turners syndrom (ENEAST)

17 augusti 2026 uppdaterad av: University Hospital, Angers
Turners syndrom (TS) är en sällsynt kromosomsjukdom som kännetecknas av partiell eller fullständig förlust av en av X-kromosomerna som drabbar ungefär en av 2000 kvinnliga barn som föds. Dessa unga patienter beskrev svårigheter att få vänner, att förstå andras känslor och avsikter och att kontrollera sina egna känslor. Svårigheter inom dessa områden kan leda till socialt tillbakadragande, till minskade sociala färdigheter och kan ha en betydande inverkan på självkänsla och mental hälsa samt på långvarig akademisk och social funktion hos drabbade individer. Syftet med detta projekt är att identifiera funktionella och dysfunktionella kognitiva och sociokognitiva förmågor hos dessa unga patienter som kan förklara sociala svårigheter som beskrivits av några av dem och deras familj. För detta ändamål kommer 35 flickor med TS och 35 flickor med isolerad tillväxthormonbrist och normal cerebral MRT att rekryteras. Försökspersonerna kommer att vara 7 till 16 år och 11 månader gamla. Sociokognitiva och kognitiva funktioner kommer att bedömas med neuropsykologiska och experimentella uppgifter. Frågeformulär som fylls i av patient, föräldrar eller lärare kommer att utvärdera social och beteendemässig funktion.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Tvärsnittsstudie (2 grupper: Turners syndrom, isolerad tillväxthormonbrist), inte randomiserad, kontrollerad, associerad med flera specialiserade centra för endokrina sjukdomar.

Den pediatriska endokrinologen vid de deltagande centren kommer att kontakta föräldrar till varje patient eller frivilligt barn/ungdom för att informera dem om studien.

Inklusionsbesöket kommer att ske i deltagarcentret under ett rutinmässigt övervakningsbesök.

Det första besöket (V1) kommer att ske omedelbart efter inklusionsbesöket för att undvika en specifik förskjutning för studiens behov. Det andra besöket (V2) kommer att äga rum i deltagarens hem. Varje besök (V1 och V2) kommer att pågå en halv dag. Perioden mellan V1 och V2 kommer att vara högst tre månader.

Besöken V1 och V2 kommer att utföras av neuropsykologer från Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

70

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
    • Ile Et Vilaine
      • Rennes, Ile Et Vilaine, Frankrike, 35056
        • Chu Rennes
    • Loire Atlantique
      • Nantes, Loire Atlantique, Frankrike, 44300
        • CHU Nantes
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Frankrike, 49933
        • CHU Angers

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 år till 16 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • 35 patienter med Turners syndrom
  • 35 patienter med isolerad brist på tillväxthormon

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER

Turners syndrom grupp:

  • flickor med diagnostiserat Turners syndrom.

Isolerad GHD-grupp:

  • flickor med diagnosen isolerad brist på tillväxthormon

Alla deltagare:

  • ålder mellan 7 år till 16 år och 11 månader.
  • informerat samtycke undertecknat av deltagaren och hennes föräldrar (eller hennes juridiska ombud)
  • registreras i det nationella socialförsäkringssystemet

EXKLUSIONS KRITERIER :

Turners syndrom grupp:

  • patienter med annan kronisk patologi än Turners syndrom.
  • karyotyp: del av en Y-kromosom och r(X)-fall.
  • annan medicinsk behandling än den som vanligtvis ordineras till patienter med Turners syndrom.

Isolerad GHD-grupp:

  • patienter med annan kronisk patologi än isolerad tillväxthormonbrist.
  • annan medicinsk behandling än den som vanligtvis ordineras till patienter med isolerad brist på tillväxthormon.

Alla deltagare:

  • diagnostiserad intellektuell funktionsnedsättning (IQ<70) eller intellektuell begåvning
  • historia av förvärvad hjärnskada
  • sensoriska störningar (auditiva eller visuella) som är oförenliga med att utföra neuropsykologiska uppgifter.
  • otillräckliga franska språkkunskaper

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Turnersyndrom
  • 35 flickor med Turners syndrom (förutom patienter med del av en Y-kromosom i deras karyotyp och r(X)-fall).
  • ålder: 7 år -16 år och 11 månader.
  • Psykologisk utvärdering av kognition, social kognition och affektiv kognition
Beteende: psykologisk utvärdering
  • Neuropsykologiska och experimentella uppgifter kommer att bedöma kognitiva och sociokognitiva funktioner.
  • Frågeformulär kommer att bedöma psykoaffektiva aspekter (depression, ångest, självkänsla) och social och beteendemässig funktion.
isolerad GHD
  • 35 flickor med isolerad tillväxthormonbrist (GHD).
  • ålder: 7 år -16 år och 11 månader.
  • Psykologisk utvärdering av kognition, social kognition och affektiv kognition
Beteende: psykologisk utvärdering
  • Neuropsykologiska och experimentella uppgifter kommer att bedöma kognitiva och sociokognitiva funktioner.
  • Frågeformulär kommer att bedöma psykoaffektiva aspekter (depression, ångest, självkänsla) och social och beteendemässig funktion.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V)
Tidsram: 3 månader
intelligensskala.
3 månader
Kognitiv teori om sinnet första ordningen
Tidsram: 3 månader
Första ordningens teori om sinnesuppgifter (Baron-Cohen et al., 1985)
3 månader
Kognitiv teori om sinnet andra ordningen
Tidsram: 3 månader
andra ordningens teori om sinnesuppgifter Perner & Wimmer, 1983)
3 månader
Kognitiv teori om sinnet avancerad
Tidsram: 3 månader
avancerad teori om sinnesuppgifter (Happé, 1994)
3 månader
Kognitiv teori om sinnet: humor
Tidsram: 3 månader
Humorförståelseuppgift
3 månader
Affective theory of mind: faux pas
Tidsram: 3 månader
Faux pas igenkänningstest (Baron Cohen et al., 1999)
3 månader
Affective theory of mind: första ordningen
Tidsram: 3 månader
Första ordningens affektiva teori om sinnesuppgifter
3 månader
Affective theory of mind: andra ordningen
Tidsram: 3 månader
Andra ordningens affektiva teori om sinnesuppgifter
3 månader
Affektiv teori om sinnet: känslomässig slutledning
Tidsram: 3 månader
Emotionell slutledning för kontexttest
3 månader
Emotionell valensigenkänning: valens
Tidsram: 3 månader
Emotionell valensvärdering från visuella scener
3 månader
Känslomässig igenkänning i ansiktet
Tidsram: 3 månader
Uppgift för att känna igen känslor i ansiktet
3 månader
Röst känslor igenkänning
Tidsram: 3 månader
Uppgift för emotionell prosodiigenkänning
3 månader
Känslomässig reglering
Tidsram: 3 månader
Emotion Regulation Questionnaire för barn och ungdomar (ERQ-CA)
3 månader
Alexitymi
Tidsram: 3 månader
Questionnaire d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
3 månader
Empati
Tidsram: 3 månader
Interpersonal Reactivity Index (IRI)
3 månader
Muntlig språkförståelse 1
Tidsram: 3 månader
Förståelse av instruktioner (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
3 månader
Muntlig språkförståelse 2
Tidsram: 3 månader
Verbalt förståelseindex (från WISC-V)
3 månader
Visuella och visuell-spatiala förmågor:1
Tidsram: 3 månader
Pilar undertest (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
3 månader
Visuella och visuell-spatiala förmågor:2
Tidsram: 3 månader
Bildpussel deltest (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
3 månader
Visuella och visuell-spatiala förmågor:3
Tidsram: 3 månader
Bentons ansiktsigenkänningstest (Benton et al., 1983)
3 månader
Exekutiva förmågor-Verbal arbetsminne 1
Tidsram: 3 månader
Verbal informationsuppdateringsuppgift
3 månader
Exekutiva förmågor-Visuo-Spatialt arbetsminne 2
Tidsram: 3 månader
Visuo-spatial informationsuppdateringsuppgift
3 månader
Exekutiva förmågor-Hämning 1
Tidsram: 3 månader
Stroop test.
3 månader
Exekutiva förmågor-Hämning 2
Tidsram: 3 månader
Tappningstest
3 månader
Exekutiva förmågor-Hämning 3
Tidsram: 3 månader
icke-verbal avbokningsuppgift
3 månader
Exekutiva förmågor - Kognitiv flexibilitet 1
Tidsram: 3 månader
Verbal flytande uppgift (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
3 månader
Exekutiva förmågor - Kognitiv flexibilitet 2
Tidsram: 3 månader
Modifierat Wisconsin-kortsorteringstest för barn
3 månader
Exekutiva förmågor - Kognitiv flexibilitet 3
Tidsram: 3 månader
Trail Making Test
3 månader
Exekutiva förmågor-Exekutivfunktioner av högre ordning 1
Tidsram: 3 månader
skriptgenereringsuppgift
3 månader
Exekutiva förmågor-Exekutivfunktioner av högre ordning 2
Tidsram: 3 månader
Rey Complex Figure Test : Kopiera
3 månader
Exekutiva förmågor i det dagliga livet
Tidsram: 3 månader
Beteendebetyg Inventering av verkställande funktioner
3 månader
Självkänsla
Tidsram: 3 månader
Rosenbergs självkänslasskala (1965).
3 månader
Depression inventering
Tidsram: 3 månader
Depression: Children's Depression Inventory (Kovacks & Beck, 1977).
3 månader
Ångestinventering
Tidsram: 3 månader
Reviderad Children's Manifest Anxiety Scale (Reynolds & Richmond, 1999).
3 månader
Social önskvärdhet
Tidsram: 3 månader
Skala för barns sociala önskvärdhet (Crandall et al., 1965)
3 månader
social anpassning 1
Tidsram: 3 månader
Conners' Parent Rating Scale-Revided: Short Form (Conners, 1997)
3 månader
social anpassning 2
Tidsram: 3 månader
Conners' Teacher Rating Scale-Revided: Short Form (Conners, 1997)
3 månader
beteendeanpassning
Tidsram: 3 månader
Checklista för barns beteende (Achenbach, 1991).
3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbetspartners

University of Angers, Angers

Utredare

  • Huvudutredare: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 september 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

13 maj 2025

Avslutad studie (Faktisk)

27 maj 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 oktober 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 januari 2019

Första postat (Faktisk)

23 januari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2018-A01478-47

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera