Нейропсихологическая оценка детей и подростков с синдромом Тернера (ENEAST)
17 августа 2026 г. обновлено: University Hospital, Angers
Синдром Тернера (СТ) — редкое хромосомное заболевание, характеризующееся частичной или полной потерей одной из Х-хромосом, которое встречается примерно у одного из каждых 2000 новорожденных девочек.
Эти молодые пациенты описывали трудности с заведением друзей, пониманием эмоций и намерений других людей и контролем собственных эмоций.
Трудности в этих областях могут привести к социальной изоляции, снижению социальных навыков и могут оказать значительное влияние на самооценку и психическое здоровье, а также на долгосрочное академическое и социальное функционирование пострадавших людей.
Целью этого проекта является выявление функциональных и дисфункциональных когнитивных и социально-когнитивных способностей у этих молодых пациентов, которые могут объяснить социальные трудности, описанные некоторыми из них и их семьей.
С этой целью будут набраны 35 девочек с ТС и 35 девочек с изолированным дефицитом гормона роста и нормальным МРТ головного мозга.
Испытуемым будет от 7 до 16 лет и 11 месяцев.
Социально-когнитивные и когнитивные функции будут оцениваться с помощью нейропсихологических и экспериментальных задач.
Анкеты, заполненные пациентом, родителями или учителем, будут оценивать социальное и поведенческое функционирование.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Поперечное исследование (2 группы: синдром Тернера, изолированный дефицит гормона роста), нерандомизированное, контролируемое, объединяющее несколько специализированных центров по эндокринным заболеваниям.
Детский эндокринолог участвующих центров свяжется с родителями каждого пациента или добровольного ребенка/подростка, чтобы проинформировать их об исследовании.
Визит включения будет проходить в центре участников во время обычного контрольного визита.
Первый визит (V1) состоится сразу после визита включения, чтобы избежать конкретного смещения для нужд исследования. Второй визит (V2) состоится на дому у участника. Каждый визит (V1 и V2) будет длиться полдня. Период между V1 и V2 будет составлять максимум три месяца.
Визиты V1 и V2 будут проводиться нейропсихологами Психологической лаборатории Луары (LPPL - EA 4638).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
70
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ile Et Vilaine
-
Rennes, Ile Et Vilaine, Франция, 35056
- Chu Rennes
-
-
Loire Atlantique
-
Nantes, Loire Atlantique, Франция, 44300
- CHU Nantes
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, Франция, 49933
- CHU Angers
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 7 лет до 16 лет (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
- 35 пациентов с синдромом Тернера
- 35 пациентов с изолированным дефицитом гормона роста
Описание
КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ
Группа синдрома Тернера:
- девочки с диагностированным синдромом Тернера.
Изолированная группа GHD:
- девочки с диагностированным изолированным дефицитом гормона роста
Все участники:
- возраст от 7 лет до 16 лет и 11 месяцев.
- информированное согласие, подписанное участницей и ее родителями (или ее законными представителями)
- регистрация в национальной системе социального обеспечения
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ :
Группа синдрома Тернера:
- пациенты с хронической патологией, отличной от синдрома Тернера.
- кариотип: часть Y-хромосомы и случаи r(X).
- медикаментозное лечение, отличное от обычно назначаемого пациентам с синдромом Тернера.
Изолированная группа GHD:
- пациенты с хронической патологией, отличной от изолированного дефицита гормона роста.
- медикаментозное лечение, отличное от обычно назначаемого пациентам с изолированным дефицитом гормона роста.
Все участники:
- диагностированная умственная отсталость (IQ<70) или интеллектуальная одаренность
- история приобретенной черепно-мозговой травмы
- сенсорные нарушения (слуховые или зрительные), несовместимые с выполнением нейропсихологических задач.
- недостаточное владение французским языком
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Синдром Тернера
|
|
|
изолированный ДГП
|
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Шкала интеллекта Векслера для детей (WISC-V)
Временное ограничение: 3 месяца
|
шкала интеллекта.
|
3 месяца
|
|
Когнитивная теория разума первого порядка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Теория умственных задач первого порядка (Baron-Cohen et al., 1985)
|
3 месяца
|
|
Когнитивная теория разума второго порядка
Временное ограничение: 3 месяца
|
задачи теории разума второго порядка Perner & Wimmer, 1983)
|
3 месяца
|
|
Когнитивная теория разума продвинута
Временное ограничение: 3 месяца
|
продвинутая теория умственных задач (Happé, 1994)
|
3 месяца
|
|
Когнитивная теория разума: юмор
Временное ограничение: 3 месяца
|
Задание на понимание юмора
|
3 месяца
|
|
Аффективная теория сознания: faux pas
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест на распознавание Faux pas (Baron Cohen et al., 1999)
|
3 месяца
|
|
Аффективная теория сознания: первый порядок
Временное ограничение: 3 месяца
|
Аффективная теория умственных задач первого порядка
|
3 месяца
|
|
Аффективная теория сознания: второй порядок
Временное ограничение: 3 месяца
|
Аффективная теория ментальных задач второго порядка
|
3 месяца
|
|
Аффективная теория разума: эмоциональный вывод
Временное ограничение: 3 месяца
|
Эмоциональный вывод для контекстного теста
|
3 месяца
|
|
Распознавание эмоциональной валентности : валентность
Временное ограничение: 3 месяца
|
Оценка эмоциональной валентности по визуальным сценам
|
3 месяца
|
|
Распознавание эмоций по лицу
Временное ограничение: 3 месяца
|
Задача распознавания эмоций по лицу.
|
3 месяца
|
|
Голосовое распознавание эмоций
Временное ограничение: 3 месяца
|
Задача распознавания эмоциональной просодии
|
3 месяца
|
|
Эмоциональная регуляция
Временное ограничение: 3 месяца
|
Опросник регулирования эмоций для детей и подростков (ERQ-CA)
|
3 месяца
|
|
Алекситимия
Временное ограничение: 3 месяца
|
Опросник алекситимии для ребенка (QAE)
|
3 месяца
|
|
Сочувствие
Временное ограничение: 3 месяца
|
Индекс межличностной реактивности (ИРИ)
|
3 месяца
|
|
Понимание устной речи 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Понимание инструкций (NEPSY-II, Коркман и др., 2012 г.)
|
3 месяца
|
|
Понимание устной речи 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Индекс вербального понимания (из WISC-V)
|
3 месяца
|
|
Зрительные и зрительно-пространственные способности:1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Субтест «Стрелы» (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
|
3 месяца
|
|
Зрительные и зрительно-пространственные способности:2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Субтест Picture Puzzles (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
|
3 месяца
|
|
Зрительные и зрительно-пространственные способности:3
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест Бентона на распознавание лиц (Бентон и др., 1983 г.)
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-вербальная рабочая память 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Вербальная задача актуализации информации
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-зрительно-пространственная рабочая память 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Задача актуализации зрительно-пространственной информации
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-Торможение 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест Струпа.
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-Торможение 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест постукивания
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-Торможение 3
Временное ограничение: 3 месяца
|
задание на невербальную отмену
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности-когнитивная гибкость 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Задание на беглость речи (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности - Когнитивная гибкость 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Модифицированный Висконсинский тест сортировки карточек для детей
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности - Когнитивная гибкость 3
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест на прокладывание тропы
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности — исполнительные функции высшего порядка 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
задача генерации скрипта
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности — исполнительные функции высшего порядка 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Тест на сложную фигуру Рей: копия
|
3 месяца
|
|
Исполнительные способности в повседневной жизни
Временное ограничение: 3 месяца
|
Поведенческий рейтинг исполнительных функций
|
3 месяца
|
|
Самооценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Шкала самооценки Розенберга (1965).
|
3 месяца
|
|
Инвентаризация депрессии
Временное ограничение: 3 месяца
|
Депрессия: Опись детской депрессии (Kovacks & Beck, 1977).
|
3 месяца
|
|
Инвентаризация тревоги
Временное ограничение: 3 месяца
|
Пересмотренная шкала детской манифестной тревожности (Reynolds & Richmond, 1999).
|
3 месяца
|
|
Социальная желательность
Временное ограничение: 3 месяца
|
Шкала социальной желательности детей (Crandall et al., 1965)
|
3 месяца
|
|
социальная адаптация 1
Временное ограничение: 3 месяца
|
Пересмотренная шкала родительского рейтинга Коннерса: краткая форма (Коннерс, 1997 г.)
|
3 месяца
|
|
социальная адаптация 2
Временное ограничение: 3 месяца
|
Пересмотренная шкала рейтинга учителей Коннерса: краткая форма (Коннерс, 1997)
|
3 месяца
|
|
корректировка поведения
Временное ограничение: 3 месяца
|
Контрольный список поведения ребенка (Ахенбах, 1991).
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
5 сентября 2019 г.
Первичное завершение (Действительный)
13 мая 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
27 мая 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 октября 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
17 января 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 января 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
18 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Сердечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания гонад
- Врожденные аномалии
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Пороки сердца, врожденные
- Нарушения полового развития
- Урогенитальные аномалии
- Гипоталамические заболевания
- Гипофизарные заболевания
- Болезни костей, эндокринные
- Нарушения половых хромосом
- Хромосомные нарушения
- Болезни костей, развитие
- Карликовость
- Гипопитуитаризм
- Половые хромосомные нарушения полового развития
- Дисгенезия гонад
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Карликовость, гипофиз
- Синдром Тернера
Другие идентификационные номера исследования
- 2018-A01478-47
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .