Nevropsykologisk vurdering av barn og unge med Turners syndrom (ENEAST)

Turners syndrom (TS) er en sjelden kromosomal lidelse karakterisert ved delvis eller fullstendig tap av ett av X-kromosomene som påvirker omtrent en av 2000 kvinnelige babyer som fødes. Disse unge pasientene beskrev vansker med å få venner, forstå andres følelser og intensjoner og kontrollere sine egne følelser. Vanskeligheter på disse områdene kan føre til sosial tilbaketrekning, til reduserte sosiale ferdigheter og kan ha en betydelig innvirkning på selvtillit og mental helse, så vel som på langsiktig akademisk og sosial funksjon hos berørte individer. Formålet med dette prosjektet er å identifisere funksjonelle og dysfunksjonelle kognitive og sosio-kognitive evner hos disse unge pasientene som kan forklare sosiale vansker beskrevet av noen av dem og deres familie. Til dette skal 35 jenter med TS og 35 jenter med isolert veksthormonmangel og normal cerebral MR rekrutteres. Forsøkspersonene vil være 7 til 16 år og 11 måneder gamle. Sosio-kognitive og kognitive funksjoner vil bli vurdert med nevropsykologiske og eksperimentelle oppgaver. Spørreskjema utfylt av pasient, foreldre eller lærer vil evaluere sosial og atferdsmessig funksjon.