Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena neuropsychologiczna dzieci i młodzieży z zespołem Turnera (ENEAST)

17 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers
Zespół Turnera (TS) to rzadkie zaburzenie chromosomalne charakteryzujące się częściową lub całkowitą utratą jednego z chromosomów X, które dotyka około jednego na 2000 urodzonych dzieci płci żeńskiej. Ci młodzi pacjenci opisywali trudności w nawiązywaniu przyjaźni, zrozumieniu emocji i intencji innych oraz kontrolowaniu własnych emocji. Trudności w tych dziedzinach mogą prowadzić do wycofania społecznego, obniżenia umiejętności społecznych i mogą mieć znaczący wpływ na poczucie własnej wartości i zdrowie psychiczne, a także na długoterminowe funkcjonowanie akademickie i społeczne osób dotkniętych chorobą. Celem tego projektu jest identyfikacja funkcjonalnych i dysfunkcyjnych zdolności poznawczych i społeczno-poznawczych tych młodych pacjentów, które mogłyby tłumaczyć trudności społeczne opisywane przez niektórych z nich i ich rodziny. W tym celu zostanie zrekrutowanych 35 dziewcząt z ZT i 35 dziewcząt z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu i prawidłowym MRI mózgu. Uczestnicy będą mieli od 7 do 16 lat i 11 miesięcy. Funkcje społeczno-poznawcze i poznawcze zostaną ocenione za pomocą zadań neuropsychologicznych i eksperymentalnych. Kwestionariusze wypełniane przez pacjenta, rodziców lub nauczyciela pozwolą ocenić funkcjonowanie społeczne i behawioralne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie przekrojowe (2 grupy: zespół Turnera, izolowany niedobór hormonu wzrostu), nierandomizowane, kontrolowane, zrzeszające kilka wyspecjalizowanych ośrodków chorób endokrynologicznych.

Endokrynolog dziecięcy z uczestniczących ośrodków skontaktuje się z rodzicami każdego pacjenta lub chętnego dziecka/nastolatka w celu poinformowania ich o badaniu.

Wizyta włączenia odbędzie się w ośrodku uczestnika podczas rutynowej wizyty monitorującej.

Pierwsza wizyta (V1) odbędzie się bezpośrednio po wizycie inkluzyjnej, aby uniknąć specyficznego przesunięcia na potrzeby badania. Druga wizyta (V2) odbędzie się w domu uczestnika. Każda wizyta (V1 i V2) będzie trwała pół dnia. Okres między V1 a V2 będzie wynosił maksymalnie trzy miesiące.

Wizyty V1 i V2 będą prowadzone przez neuropsychologów Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

70

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Ile Et Vilaine
      • Rennes, Ile Et Vilaine, Francja, 35056
        • CHU Rennes
    • Loire Atlantique
      • Nantes, Loire Atlantique, Francja, 44300
        • CHU Nantes
    • Maine et Loire
      • Angers, Maine et Loire, Francja, 49933
        • CHU Angers

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 16 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • 35 pacjentów z zespołem Turnera
  • 35 pacjentów z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA

Zespół Turnera:

  • dziewcząt z rozpoznanym zespołem Turnera.

Izolowana grupa GHD:

  • dziewcząt z rozpoznanym izolowanym niedoborem hormonu wzrostu

Wszyscy uczestnicy :

  • wiek od 7 lat do 16 lat i 11 miesięcy.
  • świadoma zgoda podpisana przez uczestniczkę i jej rodziców (lub jej przedstawicieli prawnych)
  • jest zarejestrowany w krajowym systemie zabezpieczenia społecznego

KRYTERIA WYŁĄCZENIA :

Zespół Turnera:

  • pacjentów z przewlekłą patologią inną niż zespół Turnera.
  • kariotyp: część chromosomu Y i przypadki r(X).
  • leczenie inne niż zwykle przepisywane pacjentom z zespołem Turnera.

Izolowana grupa GHD:

  • pacjentów z przewlekłą patologią inną niż izolowany niedobór hormonu wzrostu.
  • leczenie inne niż zwykle przepisywane pacjentom z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu.

Wszyscy uczestnicy :

  • zdiagnozowana niepełnosprawność intelektualna (IQ<70) lub uzdolnienia intelektualne
  • historia nabytego uszkodzenia mózgu
  • zaburzenia czucia (słuchowe lub wzrokowe) nie do pogodzenia z wykonywaniem zadań neuropsychologicznych.
  • niewystarczająca znajomość języka francuskiego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Zespół Turnera
  • 35 dziewcząt z zespołem Turnera (z wyjątkiem pacjentek z częścią chromosomu Y w przypadku kariotypu i r(X)).
  • wiek: 7 lat -16 lat i 11 miesięcy.
  • Psychologiczna ocena poznania, poznania społecznego i afektywnego
Behawioralne: ocena psychologiczna
  • Zadania neuropsychologiczne i eksperymentalne pozwolą ocenić funkcje poznawcze i społeczno-poznawcze.
  • Kwestionariusze będą oceniać aspekty psychoafektywne (depresja, lęk, samoocena) oraz funkcjonowanie społeczne i behawioralne.
izolowany GHD
  • 35 dziewcząt z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu (GHD).
  • wiek: 7 lat -16 lat i 11 miesięcy.
  • Psychologiczna ocena poznania, poznania społecznego i afektywnego
Behawioralne: ocena psychologiczna
  • Zadania neuropsychologiczne i eksperymentalne pozwolą ocenić funkcje poznawcze i społeczno-poznawcze.
  • Kwestionariusze będą oceniać aspekty psychoafektywne (depresja, lęk, samoocena) oraz funkcjonowanie społeczne i behawioralne.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala inteligencji Wechslera dla dzieci (WISC-V)
Ramy czasowe: 3 miesiące
skala inteligencji.
3 miesiące
Kognitywna teoria umysłu pierwszego rzędu
Ramy czasowe: 3 miesiące
Teoria zadań umysłowych pierwszego rzędu (Baron-Cohen i in., 1985)
3 miesiące
Kognitywna teoria umysłu drugiego rzędu
Ramy czasowe: 3 miesiące
teoria drugiego rzędu zadań umysłowych Perner i Wimmer, 1983)
3 miesiące
Zaawansowana kognitywna teoria umysłu
Ramy czasowe: 3 miesiące
zaawansowana teoria zadań umysłowych (Happé, 1994)
3 miesiące
Poznawcza teoria umysłu: humor
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie zrozumienia humoru
3 miesiące
Afektywna teoria umysłu: faux pas
Ramy czasowe: 3 miesiące
Test rozpoznawania faux pas (Baron Cohen i in., 1999)
3 miesiące
Afektywna teoria umysłu: pierwszego rzędu
Ramy czasowe: 3 miesiące
Afektywna teoria zadań umysłowych pierwszego rzędu
3 miesiące
Afektywna teoria umysłu: drugiego rzędu
Ramy czasowe: 3 miesiące
Afektywna teoria zadań umysłowych drugiego rzędu
3 miesiące
Afektywna teoria umysłu: wnioskowanie emocjonalne
Ramy czasowe: 3 miesiące
Wnioskowanie emocjonalne do testu kontekstowego
3 miesiące
Rozpoznawanie wartościowości emocjonalnej: wartościowość
Ramy czasowe: 3 miesiące
Ocena wartościowości emocjonalnej ze scen wizualnych
3 miesiące
Rozpoznawanie emocji na twarzy
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie rozpoznawania emocji na twarzy
3 miesiące
Rozpoznawanie emocji wokalnych
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie rozpoznawania prozodii emocjonalnej
3 miesiące
Regulacja emocjonalna
Ramy czasowe: 3 miesiące
Kwestionariusz Regulacji Emocji dla Dzieci i Młodzieży (ERQ-CA)
3 miesiące
Aleksytymia
Ramy czasowe: 3 miesiące
Kwestionariusz Alexithymie chez l'enfant (QAE)
3 miesiące
Empatia
Ramy czasowe: 3 miesiące
Wskaźnik reaktywności interpersonalnej (IRI)
3 miesiące
Zdolność rozumienia języka mówionego 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Rozumienie instrukcji (NEPSY-II, Korkman i in., 2012)
3 miesiące
Zdolność rozumienia języka mówionego 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Indeks rozumienia werbalnego (z WISC-V)
3 miesiące
Zdolności wzrokowe i wzrokowo-przestrzenne:1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Podtest strzałek (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
3 miesiące
Zdolności wzrokowe i wzrokowo-przestrzenne:2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Podtest Puzzle obrazkowe (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
3 miesiące
Zdolności wzrokowe i wzrokowo-przestrzenne:3
Ramy czasowe: 3 miesiące
Test rozpoznawania twarzy Bentona (Benton i in., 1983)
3 miesiące
Zdolności wykonawcze-werbalna pamięć robocza 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie aktualizacji informacji werbalnych
3 miesiące
Zdolności wykonawcze-Wzrokowo-Przestrzenna Pamięć robocza 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie aktualizacji informacji wizualno-przestrzennych
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Hamowanie 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Test Stroopa.
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Hamowanie 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Próba stukania
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Hamowanie 3
Ramy czasowe: 3 miesiące
niewerbalne zadanie anulowania
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Elastyczność poznawcza 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zadanie płynności werbalnej (NEPSY-II Korkman i in., 2012)
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Elastyczność poznawcza 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zmodyfikowany test sortowania kart Wisconsin dla dzieci
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Elastyczność poznawcza 3
Ramy czasowe: 3 miesiące
Test tworzenia szlaków
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Funkcje wykonawcze wyższego rzędu 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
zadanie generowania skryptu
3 miesiące
Zdolności wykonawcze – Funkcje wykonawcze wyższego rzędu 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Test złożonej figury Reya: kopia
3 miesiące
Zdolności wykonawcze w życiu codziennym
Ramy czasowe: 3 miesiące
Inwentarz ocen behawioralnych funkcji wykonawczych
3 miesiące
Samoocena
Ramy czasowe: 3 miesiące
Skala samooceny Rosenberga (1965).
3 miesiące
Spis depresji
Ramy czasowe: 3 miesiące
Depresja: inwentarz depresji u dzieci (Kovacks i Beck, 1977).
3 miesiące
Spis lęków
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zrewidowana skala jawnego lęku u dzieci (Reynolds i Richmond, 1999).
3 miesiące
Pożądanie społeczne
Ramy czasowe: 3 miesiące
Skala pożądania społecznego dzieci (Crandall i in., 1965)
3 miesiące
dostosowanie społeczne 1
Ramy czasowe: 3 miesiące
Skorygowana skala ocen rodziców Connersa: wersja krótka (Conners, 1997)
3 miesiące
dostosowanie społeczne 2
Ramy czasowe: 3 miesiące
Zmieniona skala oceny nauczycieli Connersa: forma krótka (Conners, 1997)
3 miesiące
dostosowanie behawioralne
Ramy czasowe: 3 miesiące
Lista kontrolna zachowań dzieci (Achenbach, 1991).
3 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Angers

Współpracownicy

University of Angers, Angers

Śledczy

  • Główny śledczy: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

5 września 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

13 maja 2025

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

27 maja 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2018-A01478-47

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj