Avaliação Neuropsicológica de Crianças e Adolescentes com Síndrome de Turner (ENEAST)
17 de agosto de 2026 atualizado por: University Hospital, Angers
A síndrome de Turner (ST) é um distúrbio cromossômico raro caracterizado pela perda parcial ou completa de um dos cromossomos X que afeta cerca de um em cada 2.000 bebês do sexo feminino nascidos.
Esses jovens pacientes descreveram dificuldades em fazer amigos, entender as emoções e intenções dos outros e controlar suas próprias emoções.
Dificuldades nesses domínios podem levar ao afastamento social, à redução das habilidades sociais e podem ter um impacto significativo na auto-estima e na saúde mental, bem como no funcionamento acadêmico e social de longo prazo dos indivíduos afetados.
O objetivo deste projeto é identificar habilidades cognitivas e sociocognitivas funcionais e disfuncionais nestes jovens pacientes que possam explicar as dificuldades sociais descritas por alguns deles e seus familiares.
Para tanto, serão recrutadas 35 meninas com ST e 35 meninas com deficiência isolada de hormônio do crescimento e ressonância magnética cerebral normal.
Os sujeitos terão de 7 a 16 anos e 11 meses de idade.
As funções sócio-cognitivas e cognitivas serão avaliadas com tarefas neuropsicológicas e experimentais.
Questionários preenchidos pelo paciente, pais ou professor avaliarão o funcionamento social e comportamental.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudo transversal (2 grupos: síndrome de Turner, deficiência isolada de hormônio do crescimento), não randomizado, controlado, associando vários centros especializados em doenças endócrinas.
O endocrinologista pediátrico dos centros participantes entrará em contato com os pais de cada paciente ou criança/adolescente voluntário para informá-los sobre o estudo.
A visita de inclusão acontecerá no centro participante durante uma visita de acompanhamento de rotina.
A primeira visita (V1) ocorrerá imediatamente após a visita de inclusão a fim de evitar um deslocamento específico para as necessidades do estudo. A segunda visita (V2) será realizada na casa do participante. Cada visita (V1 e V2) terá a duração de meio dia. O período entre V1 e V2 será de três meses no máximo.
As visitas V1 e V2 serão realizadas por neuropsicólogos do Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire (LPPL - EA 4638).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
70
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ile Et Vilaine
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Rennes, Ile Et Vilaine, França, 35056
- Chu Rennes
-
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Loire Atlantique
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Nantes, Loire Atlantique, França, 44300
- CHU Nantes
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-
Maine et Loire
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Angers, Maine et Loire, França, 49933
- CHU Angers
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-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
7 anos a 16 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
- 35 pacientes com síndrome de Turner
- 35 pacientes com deficiência isolada de hormônio do crescimento
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO
Grupo de síndrome de Turner:
- meninas com diagnóstico de síndrome de Turner.
Grupo GHD isolado:
- meninas com diagnóstico de deficiência isolada de hormônio do crescimento
Todos os participantes :
- idade entre 7 anos a 16 anos e 11 meses.
- consentimento informado assinado pela participante e seus pais (ou seus representantes legais)
- estar inscrito no sistema nacional de segurança social
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO :
Grupo de síndrome de Turner:
- pacientes com patologia crônica diferente da síndrome de Turner.
- cariótipo: parte de um cromossomo Y e casos r(X).
- tratamento médico diferente daqueles normalmente prescritos em pacientes com síndrome de Turner.
Grupo GHD isolado:
- pacientes com patologia crônica diferente da deficiência isolada de hormônio do crescimento.
- tratamento médico diferente daqueles normalmente prescritos em pacientes com deficiência isolada de hormônio do crescimento.
Todos os participantes :
- deficiência intelectual diagnosticada (QI <70) ou superdotação intelectual
- história de lesão cerebral adquirida
- distúrbios sensoriais (auditivos ou visuais) incompatíveis com a realização de tarefas neuropsicológicas.
- proficiência insuficiente na língua francesa
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Síndrome de Turner
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GHD isolado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Escala Wechsler de Inteligência para Crianças (WISC-V)
Prazo: 3 meses
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escala de inteligência.
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3 meses
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Teoria cognitiva da mente de primeira ordem
Prazo: 3 meses
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Tarefas de teoria da mente de primeira ordem (Baron-Cohen et al., 1985)
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3 meses
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Teoria cognitiva da mente de segunda ordem
Prazo: 3 meses
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tarefas de teoria da mente de segunda ordem Perner & Wimmer, 1983)
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3 meses
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Teoria cognitiva da mente avançada
Prazo: 3 meses
|
tarefas avançadas de teoria da mente (Happé, 1994)
|
3 meses
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Teoria cognitiva da mente: humor
Prazo: 3 meses
|
Tarefa de compreensão do humor
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3 meses
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Teoria afetiva da mente: gafe
Prazo: 3 meses
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Teste de reconhecimento de gafe (Baron Cohen et al., 1999)
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3 meses
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Teoria afetiva da mente: primeira ordem
Prazo: 3 meses
|
Tarefas de teoria afetiva da mente de primeira ordem
|
3 meses
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Teoria afetiva da mente: segunda ordem
Prazo: 3 meses
|
Tarefas de teoria afetiva da mente de segunda ordem
|
3 meses
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|
Teoria afetiva da mente: inferência emocional
Prazo: 3 meses
|
Inferência emocional para teste de contexto
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3 meses
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Reconhecimento de valência emocional: valência
Prazo: 3 meses
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Avaliação da valência emocional de cenas visuais
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3 meses
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Reconhecimento de emoção facial
Prazo: 3 meses
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Tarefa de reconhecimento de emoções faciais
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3 meses
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Reconhecimento vocal de emoções
Prazo: 3 meses
|
Tarefa de reconhecimento de prosódia emocional
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3 meses
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Regulação emocional
Prazo: 3 meses
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Questionário de Regulação Emocional para Crianças e Adolescentes (ERQ-CA)
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3 meses
|
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Alexitimia
Prazo: 3 meses
|
Questionnaire d'alexithymie chez l'enfant (QAE)
|
3 meses
|
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Empatia
Prazo: 3 meses
|
Índice de Reatividade Interpessoal (IRI)
|
3 meses
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Habilidades de compreensão da linguagem oral 1
Prazo: 3 meses
|
Compreensão das Instruções (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
|
3 meses
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Habilidades de compreensão da linguagem oral 2
Prazo: 3 meses
|
Índice de compreensão verbal (do WISC-V)
|
3 meses
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Habilidades visuais e visuoespaciais:1
Prazo: 3 meses
|
Subteste Setas (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
|
3 meses
|
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Habilidades visuais e visuoespaciais:2
Prazo: 3 meses
|
Subteste de quebra-cabeças de figuras (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
|
3 meses
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Habilidades visuais e visuoespaciais:3
Prazo: 3 meses
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Teste de Reconhecimento Facial de Benton (Benton et al., 1983)
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3 meses
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Habilidades executivas - Memória de trabalho verbal 1
Prazo: 3 meses
|
Tarefa de atualização de informações verbais
|
3 meses
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Habilidades executivas-Visuo-Spatial Working memory 2
Prazo: 3 meses
|
Tarefa de atualização de informações visuoespaciais
|
3 meses
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|
Habilidades executivas-Inibição 1
Prazo: 3 meses
|
Teste Stroop.
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3 meses
|
|
Habilidades executivas-Inibição 2
Prazo: 3 meses
|
Teste de toque
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3 meses
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Habilidades executivas-Inibição 3
Prazo: 3 meses
|
tarefa de cancelamento não verbal
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3 meses
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Habilidades executivas - Flexibilidade Cognitiva 1
Prazo: 3 meses
|
Tarefa de fluência verbal (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
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3 meses
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Habilidades executivas - Flexibilidade Cognitiva 2
Prazo: 3 meses
|
Teste modificado de classificação de cartas de Wisconsin para crianças
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3 meses
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Habilidades executivas - Flexibilidade Cognitiva 3
Prazo: 3 meses
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Teste de Trilha
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3 meses
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Habilidades executivas - funções executivas de ordem superior 1
Prazo: 3 meses
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tarefa de geração de script
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3 meses
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Habilidades executivas - funções executivas de ordem superior 2
Prazo: 3 meses
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Teste de Figura Complexa de Rey: Copiar
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3 meses
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Habilidades executivas na vida diária
Prazo: 3 meses
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Inventário de Avaliação Comportamental das Funções Executivas
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3 meses
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Auto estima
Prazo: 3 meses
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Escala de auto-estima de Rosenberg (1965).
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3 meses
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Inventário de depressão
Prazo: 3 meses
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Depressão: Inventário de Depressão Infantil (Kovacks & Beck, 1977).
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3 meses
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Inventário de ansiedade
Prazo: 3 meses
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Escala de Ansiedade Manifestada Revisada para Crianças (Reynolds & Richmond, 1999).
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3 meses
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Desejo social
Prazo: 3 meses
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Escala de desejo social infantil (Crandall et al., 1965)
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3 meses
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ajuste social 1
Prazo: 3 meses
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Escala de avaliação dos pais de Conners revisada: forma abreviada (Conners, 1997)
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3 meses
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ajuste social 2
Prazo: 3 meses
|
Escala de avaliação de professores de Conners revisada: versão curta (Conners, 1997)
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3 meses
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ajuste comportamental
Prazo: 3 meses
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Lista de Verificação do Comportamento Infantil (Achenbach, 1991).
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
5 de setembro de 2019
Conclusão Primária (Real)
13 de maio de 2025
Conclusão do estudo (Real)
27 de maio de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
29 de outubro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de janeiro de 2019
Primeira postagem (Real)
23 de janeiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios Gonadais
- Anomalias congénitas
- Anormalidades cardiovasculares
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Doenças hipotalâmicas
- Doenças da Hipófise
- Doenças Ósseas Endócrinas
- Distúrbios dos cromossomos sexuais
- Distúrbios cromossômicos
- Doenças Ósseas do Desenvolvimento
- Nanismo
- Hipopituitarismo
- Distúrbios dos cromossomos sexuais do desenvolvimento sexual
- Disgenesia Gonadal
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Nanismo, Hipófise
- Síndrome de Turner
Outros números de identificação do estudo
- 2018-A01478-47
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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