Turnerin oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten neuropsykologinen arviointi (ENEAST)
maanantai 17. elokuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Angers
Turnerin oireyhtymä (TS) on harvinainen kromosomihäiriö, jolle on ominaista yhden X-kromosomien osittainen tai täydellinen menetys, joka vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 2000:sta syntyneestä naarasvauvasta.
Nämä nuoret potilaat kuvailivat vaikeuksia saada ystäviä, ymmärtää toisten tunteita ja aikomuksia ja hallita omia tunteitaan.
Vaikeudet näillä aloilla voivat johtaa sosiaaliseen vetäytymiseen, sosiaalisten taitojen heikkenemiseen ja niillä voi olla merkittävä vaikutus itsetuntoon ja mielenterveyteen sekä pitkäaikaiseen akateemiseen ja sosiaaliseen toimintaan sairastuneissa yksilöissä.
Tämän projektin tarkoituksena on tunnistaa näiden nuorten potilaiden toiminnalliset ja toimintahäiriöiset kognitiiviset ja sosiokognitiiviset kyvyt, jotka voisivat selittää joidenkin heistä ja heidän perheensä kuvailemia sosiaalisia vaikeuksia.
Tätä tarkoitusta varten rekrytoidaan 35 tyttöä, joilla on TS ja 35 tyttöä, joilla on eristetty kasvuhormonin puutos ja normaali aivojen magneettikuvaus.
Koehenkilöt ovat 7-16 vuoden ja 11 kuukauden ikäisiä.
Sosiokognitiivisia ja kognitiivisia toimintoja arvioidaan neuropsykologisilla ja kokeellisilla tehtävillä.
Potilaan, vanhempien tai opettajan täyttämät kyselyt arvioivat sosiaalista ja käyttäytymiseen liittyvää toimintaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Poikkileikkaustutkimus (2 ryhmää: Turnerin oireyhtymä, eristetty kasvuhormonin puutos), ei satunnaistettu, kontrolloitu, joka yhdistää useita hormonaalisiin sairauksiin erikoistuneita keskuksia.
Osallistuvien keskusten lastenendokrinologi ottaa yhteyttä kunkin potilaan tai vapaaehtoisen lapsen/nuoren vanhempiin ilmoittaakseen heille tutkimuksesta.
Inkluusiovierailu tapahtuu osallistujakeskuksessa rutiinitarkkailukäynnin aikana.
Ensimmäinen käynti (V1) tehdään välittömästi inkluusiokäynnin jälkeen, jotta vältytään erityiseltä tutkimuksen tarpeiden siirtymiseltä. Toinen vierailu (V2) tapahtuu osallistujan kotona. Jokainen vierailu (V1 ja V2) kestää puoli päivää. V1:n ja V2:n välinen ajanjakso on enintään kolme kuukautta.
Vierailut V1 ja V2 toteuttavat Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loiren (LPPL - EA 4638) neuropsykologit.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
70
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ile Et Vilaine
-
Rennes, Ile Et Vilaine, Ranska, 35056
- Chu Rennes
-
-
Loire Atlantique
-
Nantes, Loire Atlantique, Ranska, 44300
- CHU Nantes
-
-
Maine et Loire
-
Angers, Maine et Loire, Ranska, 49933
- CHU Angers
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
7 vuotta - 16 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- 35 potilasta, joilla on Turnerin oireyhtymä
- 35 potilasta, joilla oli eristetty kasvuhormonin puutos
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
Turnerin oireyhtymäryhmä:
- tytöt, joilla on diagnosoitu Turnerin oireyhtymä.
Eristetty GHD-ryhmä:
- tytöt, joilla on diagnosoitu eristetty kasvuhormonin puutos
Kaikki osallistujat:
- ikä välillä 7 vuotta 16 vuotta ja 11 kuukautta.
- osallistujan ja hänen vanhempiensa (tai hänen laillisten edustajiensa) allekirjoittama tietoinen suostumus
- rekisteröity kansalliseen sosiaaliturvajärjestelmään
POISULKOMISKRITEERIT:
Turnerin oireyhtymäryhmä:
- potilailla, joilla on muu krooninen patologia kuin Turnerin oireyhtymä.
- karyotyyppi: osa Y-kromosomia ja r(X)-tapauksia.
- muu kuin Turnerin oireyhtymää sairastaville potilaille tavallisesti määrätty lääkehoito.
Eristetty GHD-ryhmä:
- potilaat, joilla on muu krooninen patologia kuin eristetty kasvuhormonin puutos.
- muita kuin niitä, joita tavallisesti määrätään potilaille, joilla on eristetty kasvuhormonin puutos.
Kaikki osallistujat:
- todettu kehitysvamma (IQ<70) tai älyllinen lahjakkuus
- hankitun aivovaurion historia
- aistihäiriöt (kuulo- tai näköhäiriöt), jotka eivät sovi yhteen neuropsykologisten tehtävien suorittamisen kanssa.
- riittämätön ranskan kielen taito
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Turnerin syndrooma
|
|
|
eristetty GHD
|
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-V)
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
älykkyysasteikko.
|
3 kuukautta
|
|
Ensimmäisen asteen kognitiivinen mielen teoria
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Mielitehtävien ensimmäisen asteen teoria (Baron-Cohen et al., 1985)
|
3 kuukautta
|
|
Toisen asteen mielen kognitiivinen teoria
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
toisen asteen mielen tehtävien teoria Perner & Wimmer, 1983)
|
3 kuukautta
|
|
Kognitiivinen mielen teoria edistynyt
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
edistynyt mielen tehtävien teoria (Happé, 1994)
|
3 kuukautta
|
|
Kognitiivinen mielen teoria: huumori
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Huumorin ymmärtämisen tehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Affektiivinen mielen teoria: faux pas
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Faux pas -tunnistustesti (Baron Cohen et al., 1999)
|
3 kuukautta
|
|
Affektiivinen mielen teoria: ensimmäinen kerta
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Ensiluokkainen mielitehtävien affektiivinen teoria
|
3 kuukautta
|
|
Affektiivinen mielen teoria: toisen asteen
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Toisen asteen affektiivinen teoria mielentehtävistä
|
3 kuukautta
|
|
Affektiivinen mielen teoria: emotionaalinen päätelmä
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Emotionaalinen johtopäätös kontekstitestiä varten
|
3 kuukautta
|
|
Emotionaalinen valenssitunnistus: valenssi
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Emotionaalinen valenssiluokitus visuaalisista kohtauksista
|
3 kuukautta
|
|
Kasvojen tunteiden tunnistus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Kasvojen tunteiden tunnistustehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Äänen tunteiden tunnistus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Tunneprosodian tunnistustehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Emotionaalinen säätely
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Tunteiden säätelykysely lapsille ja nuorille (ERQ-CA)
|
3 kuukautta
|
|
Aleksitymia
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Questionnaire d'alexitymie chez l'enfant (QAE)
|
3 kuukautta
|
|
Empatia
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Ihmisten välinen reaktiivisuusindeksi (IRI)
|
3 kuukautta
|
|
Suullisen kielen ymmärtäminen 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Ohjeiden ymmärtäminen (NEPSY-II, Korkman et al., 2012)
|
3 kuukautta
|
|
Suullinen kielen ymmärtäminen 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Sanallisen ymmärtämisen indeksi (WISC-V:stä)
|
3 kuukautta
|
|
Visuaaliset ja visuaalis-tilalliset kyvyt:1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Arrows-alitesti (NEPSY-II - Korkman et al., 2012),
|
3 kuukautta
|
|
Visuaaliset ja visuaalis-spatiaaliset kyvyt:2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Picture Puzzles -alatesti (NEPSY-II - Korkman et al., 2012)
|
3 kuukautta
|
|
Visuaaliset ja visuaalisesti tilalliset kyvyt:3
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Benton Facial Recognition Test (Benton et al., 1983)
|
3 kuukautta
|
|
Johtamiskyvyt – sanallinen työmuisti 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Sanallinen tiedon päivitystehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Johtamiskyvyt-Visuo-Spatiaalinen työmuisti 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Visuo-tilatietojen päivitystehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Toimeenpanokyvyt – Esto 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Stroop testi.
|
3 kuukautta
|
|
Toimeenpanokyvyt – Esto 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Kosketustesti
|
3 kuukautta
|
|
Toimeenpanokyvyt – Esto 3
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
ei-sanallinen peruutustehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Johtamiskyvyt – kognitiivinen joustavuus 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Verbaalinen sujuvuustehtävä (NEPSY-II Korkman et al., 2012)
|
3 kuukautta
|
|
Johtamiskyvyt – kognitiivinen joustavuus 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Muokattu Wisconsin-korttien lajittelutesti lapsille
|
3 kuukautta
|
|
Johtamiskyvyt – kognitiivinen joustavuus 3
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Poluntekotesti
|
3 kuukautta
|
|
Johdon kyvyt - Korkeamman asteen johtotehtävät 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
komentosarjan luontitehtävä
|
3 kuukautta
|
|
Johdon kyvyt - Korkeamman asteen johtotehtävät 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Reyn monimutkainen figuuritesti: kopio
|
3 kuukautta
|
|
Toiminnan kykyjä jokapäiväisessä elämässä
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Käyttäytymisluokitus Inventory of Executive Functions
|
3 kuukautta
|
|
Itsetunto
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Rosenbergin itsetuntoasteikko (1965).
|
3 kuukautta
|
|
Masennuskartoitus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Masennus: Children's Depression Inventory (Kovacks & Beck, 1977).
|
3 kuukautta
|
|
Ahdistuskartoitus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Tarkistettu lasten ilmeisen ahdistuneisuusasteikko (Reynolds & Richmond, 1999).
|
3 kuukautta
|
|
Sosiaalinen haluttavuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Lasten sosiaalisen toivottavuuden asteikko (Crandall et al., 1965)
|
3 kuukautta
|
|
sosiaalinen sopeutuminen 1
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Conners' Parent Rating Scale-Revised: Short Form (Conners, 1997)
|
3 kuukautta
|
|
sosiaalinen sopeutuminen 2
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Conners' Teacher Rating Scale-Revised: Short Form (Conners, 1997)
|
3 kuukautta
|
|
käyttäytymisen säätö
Aikaikkuna: 3 kuukautta
|
Lasten käyttäytymisen tarkistuslista (Achenbach, 1991).
|
3 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Régis Coutant, MD PhD, UH Angers
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Baron-Cohen S, Leslie AM, Frith U. Does the autistic child have a "theory of mind"? Cognition. 1985 Oct;21(1):37-46. doi: 10.1016/0010-0277(85)90022-8. No abstract available.
- Gullone E, Taffe J. The Emotion Regulation Questionnaire for Children and Adolescents (ERQ-CA): a psychometric evaluation. Psychol Assess. 2012 Jun;24(2):409-17. doi: 10.1037/a0025777. Epub 2011 Oct 24.
- LoBue V, Thrasher C. The Child Affective Facial Expression (CAFE) set: validity and reliability from untrained adults. Front Psychol. 2015 Jan 6;5:1532. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01532. eCollection 2014.
- Olszanowski M, Pochwatko G, Kuklinski K, Scibor-Rylski M, Lewinski P, Ohme RK. Warsaw set of emotional facial expression pictures: a validation study of facial display photographs. Front Psychol. 2015 Jan 5;5:1516. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01516. eCollection 2014.
- Happe FG. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters' thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord. 1994 Apr;24(2):129-54. doi: 10.1007/BF02172093.
- Wimmer H, Perner J. Beliefs about beliefs: representation and constraining function of wrong beliefs in young children's understanding of deception. Cognition. 1983 Jan;13(1):103-28. doi: 10.1016/0010-0277(83)90004-5. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 5. syyskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 13. toukokuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 27. toukokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 29. lokakuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 17. tammikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 23. tammikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 18. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Sydänvika, synnynnäinen
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Hypotalamuksen sairaudet
- Aivolisäkkeen sairaudet
- Luusairaudet, endokriiniset
- Sukupuolikromosomihäiriöt
- Kromosomihäiriöt
- Luusairaudet, kehitys
- Dwarfismi
- Hypopituitarismi
- Sukupuolen kehityksen sukupuolikromosomihäiriöt
- Sukurauhasten dysgeneesi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Kääpiö, aivolisäke
- Turnerin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018-A01478-47
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .