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SMA 注册队列研究

2019年9月19日更新者：Wan-Jin Chen

脊髓性肌萎缩症的注册队列研究

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种常染色体隐性遗传病，由于脊髓中运动神经元的丧失而导致进行性肌肉萎缩和无力。这是在中国注册的脊髓性肌萎缩症（SMA）I、II、III型队列。这项研究将进一步深入了解 SMA 的临床过程，包括总生存期、人口统计学特征、运动功能、呼吸支持、喂养和营养支持、生长和发育。将进行基因型和表型的相关性。

研究概览

地位

招聘中

条件

脊髓性肌萎缩症

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Yi Lin, PhD
电话号码：86-0591-87982772
邮箱：linyi7811@163.com

研究联系人备份

姓名：Wan-Jian Chen, PhD
电话号码：86-0591-87982772
邮箱：wanjinchen75@fjmu.edu.cn

学习地点

中国
- Fujian
  - Fuzhou、Fujian、中国、350005
    - 招聘中
    - Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
    - 接触：
      
      Wan-Jin Chen, PhD
      
      电话号码：+1386061359 86-0591-87982772
      
      邮箱：wanjinchen75@fjmu.edu.cn
    - 首席研究员：
      
      Wan-Jin Chen, MD,PhD
    - 副研究员：
      
      Ning Wang, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1周至 70年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

SMA患者被诊断为SMN1基因缺失或突变。

描述

纳入标准：

I、II 和 III 型 SMA 患者
无症状 SMA 携带者
SMA患者或携带者的亲属
不相关的健康对照
愿意并能够完成知情同意程序的参与者或父母/法定监护人

排除标准：

* 参与者无法遵守试验程序和访问时间表

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
SMA I 型
SMA II 型
SMA 类型 III
SMA的无症状携带者
SMA患者和携带者的亲属
不相关的健康对照

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
死亡时间大体时间：从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年		从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年
基因型与表型的相关性大体时间：从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年	基因型由存活运动神经元 (SMN) 2 拷贝数定义，表型由临床类型和特征定义。	从入组之日到因任何原因死亡之日，评估长达 20 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Wan-Jin Chen

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年7月1日

初级完成 (预期的)

2039年12月31日

研究完成 (预期的)

2049年12月31日

研究注册日期

首次提交

2019年7月1日

首先提交符合 QC 标准的

2019年7月3日

首次发布 (实际的)

2019年7月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年9月23日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年9月19日

最后验证

2019年9月1日