Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Et registreret kohortestudie om SMA

19. september 2019 opdateret af: Wan-Jin Chen

En registreret kohorteundersøgelse om spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv sygdom, der forårsager progressiv muskelsvind og svaghed på grund af tab af motoriske neuroner i rygmarven. Dette er en registreret kohorte af spinal muskelatrofi (SMA) type I, II og III i Kina. Denne undersøgelse vil give yderligere indsigt i det kliniske forløb af SMA, herunder overordnet overlevelse, demografiske karakteristika, motorisk funktion, respiratorisk støtte, fodring og ernæringsstøtte, vækst og udvikling. Korrelationen mellem genotype og fænotype vil blive udført.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Wan-Jin Chen, MD,PhD
        • Underforsker:
          • Ning Wang, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 uge til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SMA-patienter er diagnosticeret med SMN1-gendeletion eller -mutation.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med SMA type I, II og III
  • Asymptomatiske SMA-bærere
  • Pårørende til SMA-patienter eller -bærere
  • Urelaterede sunde kontroller
  • Deltagere eller forældre/værge, der er villige og i stand til at fuldføre processen med informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

* Deltagerne er ikke i stand til at overholde prøveprocedurer og besøgsplan

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
SMA type I
SMA type II
SMA type III
Asymptomatiske bærere af SMA
Pårørende til SMA patienter og bærere
Urelaterede sunde kontroller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tiden til døden
Tidsramme: Fra datoen for indskrivning til datoen for dødsfald uanset årsag, vurderet op til 20 år
Fra datoen for indskrivning til datoen for dødsfald uanset årsag, vurderet op til 20 år
Korrelationen mellem genotype og fænotype
Tidsramme: Fra datoen for indskrivning til datoen for dødsfald uanset årsag, vurderet op til 20 år
Genotype er defineret af overlevelsesmotorneuron (SMN) 2 kopinummer(r), og fænotype er defineret af kliniske typer og karakteristika.
Fra datoen for indskrivning til datoen for dødsfald uanset årsag, vurderet op til 20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Wan-Jin Chen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2039

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2049

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. juli 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juli 2019

Først opslået (Faktiske)

8. juli 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. september 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MRCTA,ECFAHOFFMU[2019]196

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner