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Uno studio di coorte registrato sulla SMA

19 settembre 2019 aggiornato da: Wan-Jin Chen

Uno studio di coorte registrato sull'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia autosomica recessiva che causa atrofia muscolare progressiva e debolezza a causa della perdita di motoneuroni nel midollo spinale. Questa è una coorte registrata di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo I, II e III in Cina. Questo studio fornirà ulteriori approfondimenti sul decorso clinico della SMA, tra cui la sopravvivenza globale, le caratteristiche demografiche, la funzione motoria, il supporto respiratorio, l'alimentazione e il supporto nutrizionale, la crescita e lo sviluppo. Sarà condotta la correlazione di genotipo e fenotipo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Cina, 350005
        • Reclutamento
        • Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Wan-Jin Chen, MD,PhD
        • Sub-investigatore:
          • Ning Wang, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 settimana a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Ai pazienti affetti da SMA viene diagnosticata una delezione o una mutazione del gene SMN1.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con SMA di tipo I, II e III
  • Portatori SMA asintomatici
  • Parenti di pazienti o portatori di SMA
  • Controlli sani non correlati
  • Partecipanti o genitore/i/tutore/i legale/i disposto/i e in grado di completare il processo di consenso informato

Criteri di esclusione:

* I partecipanti non sono in grado di rispettare le procedure di prova e il programma delle visite

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
SMA tipo I
SMA di tipo II
SMA di tipo III
Portatori asintomatici di SMA
Parenti di pazienti e portatori di SMA
Controlli sani non correlati

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il tempo della morte
Lasso di tempo: Dalla data di immatricolazione fino alla data di morte per qualsiasi causa, accertata fino a 20 anni
Dalla data di immatricolazione fino alla data di morte per qualsiasi causa, accertata fino a 20 anni
La correlazione di genotipo e fenotipo
Lasso di tempo: Dalla data di immatricolazione fino alla data di morte per qualsiasi causa, accertata fino a 20 anni
Il genotipo è definito dal numero di copie del motoneurone di sopravvivenza (SMN) 2 e il fenotipo è definito dai tipi e dalle caratteristiche cliniche.
Dalla data di immatricolazione fino alla data di morte per qualsiasi causa, accertata fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Wan-Jin Chen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2019

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2039

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2049

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

8 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 settembre 2019

Ultimo verificato

1 settembre 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MRCTA,ECFAHOFFMU[2019]196

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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