Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En registrerad kohortstudie om SMA

19 september 2019 uppdaterad av: Wan-Jin Chen

En registrerad kohortstudie om spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en autosomal recessiv sjukdom som orsakar progressiv muskelförtvining och svaghet på grund av förlust av motorneuroner i ryggmärgen. Detta är en registrerad kohort av spinal muskelatrofi (SMA) typ I, II och III i Kina. Denna studie kommer att ge ytterligare insikter i det kliniska förloppet av SMA inklusive överlevnad, demografiska egenskaper, motorisk funktion, andningsstöd, matning och näringsstöd, tillväxt och utveckling. Korrelationen mellan genotyp och fenotyp kommer att genomföras.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekrytering
        • Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Wan-Jin Chen, MD,PhD
        • Underutredare:
          • Ning Wang, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 vecka till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

SMA-patienter diagnostiseras med SMN1-gendeletion eller mutation.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med SMA typ I, II och III
  • Asymtomatiska SMA-bärare
  • Anhöriga till SMA-patienter eller bärare
  • Orelaterade friska kontroller
  • Deltagare eller föräldrar/vårdnadshavare som vill och kan slutföra processen för informerat samtycke

Exklusions kriterier:

* Deltagare kan inte följa testprocedurer och besöksschema

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
SMA typ I
SMA typ II
SMA typ III
Asymtomatiska bärare av SMA
Anhöriga till SMA-patienter och bärare
Orelaterade friska kontroller

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Tiden till döden
Tidsram: Från inskrivningsdatum till datum för dödsfall oavsett orsak, bedömd upp till 20 år
Från inskrivningsdatum till datum för dödsfall oavsett orsak, bedömd upp till 20 år
Korrelationen mellan genotyp och fenotyp
Tidsram: Från inskrivningsdatum till datum för dödsfall oavsett orsak, bedömd upp till 20 år
Genotyp definieras av överlevnadsmotorneuron (SMN) 2 kopia(n) och fenotyp definieras av kliniska typer och egenskaper.
Från inskrivningsdatum till datum för dödsfall oavsett orsak, bedömd upp till 20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Wan-Jin Chen

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juli 2019

Primärt slutförande (Förväntat)

31 december 2039

Avslutad studie (Förväntat)

31 december 2049

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 juli 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juli 2019

Första postat (Faktisk)

8 juli 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 september 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

19 september 2019

Senast verifierad

1 september 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • MRCTA,ECFAHOFFMU[2019]196

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera