Registrovaná kohortová studie o SMA
19. září 2019 aktualizováno: Wan-Jin Chen
Registrovaná kohortová studie o spinální svalové atrofii
Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní onemocnění, které způsobuje progresivní svalovou slabost a slabost v důsledku ztráty motorických neuronů v míše.
Toto je registrovaná kohorta spinální svalové atrofie (SMA) typu I, II a III v Číně.
Tato studie poskytne další pohled na klinický průběh SMA včetně celkového přežití, demografických charakteristik, motorických funkcí, podpory dýchání, výživy a výživy, růstu a vývoje.
Bude provedena korelace genotypu a fenotypu.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
2000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Yi Lin, PhD
- Telefonní číslo: 86-0591-87982772
- E-mail: linyi7811@163.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Wan-Jian Chen, PhD
- Telefonní číslo: 86-0591-87982772
- E-mail: wanjinchen75@fjmu.edu.cn
Studijní místa
-
-
Fujian
-
Fuzhou, Fujian, Čína, 350005
- Nábor
- Department of Neurology, First Affiliated Hospital Fujian Medical University
-
Kontakt:
- Wan-Jin Chen, PhD
- Telefonní číslo: +1386061359 86-0591-87982772
- E-mail: wanjinchen75@fjmu.edu.cn
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Wan-Jin Chen, MD,PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Ning Wang, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 týden až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
U pacientů se SMA je diagnostikována delece nebo mutace genu SMN1.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti se SMA typu I, II a III
- Asymptomatičtí nosiči SMA
- Příbuzní pacientů nebo přenašečů SMA
- Nesouvisející zdravé kontroly
- Účastníci nebo rodiče/zákonní zástupci ochotní a schopni dokončit proces informovaného souhlasu
Kritéria vyloučení:
* Účastníci nejsou schopni dodržet zkušební postupy a plán návštěv
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
SMA typ I
|
|
SMA typ II
|
|
SMA typ III
|
|
Asymptomatičtí nosiči SMA
|
|
Příbuzní pacientů a přenašečů SMA
|
|
Nesouvisející zdravé kontroly
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Čas do smrti
Časové okno: Od data zápisu do data úmrtí z jakékoli příčiny, hodnoceno do 20 let
|
Od data zápisu do data úmrtí z jakékoli příčiny, hodnoceno do 20 let
|
|
|
Korelace genotypu a fenotypu
Časové okno: Od data zápisu do data úmrtí z jakékoli příčiny, hodnoceno do 20 let
|
Genotyp je definován počtem 2 kopií motorického neuronu pro přežití (SMN) a fenotyp je definován klinickými typy a charakteristikami.
|
Od data zápisu do data úmrtí z jakékoli příčiny, hodnoceno do 20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. července 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2039
Dokončení studie (Očekávaný)
31. prosince 2049
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. července 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. července 2019
První zveřejněno (Aktuální)
8. července 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
23. září 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. září 2019
Naposledy ověřeno
1. září 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- MRCTA,ECFAHOFFMU[2019]196
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Ne
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .