抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 抗体

在这个定义中，患者可以进一步定义为患有隐匿性、潜在性或潜伏性乳糜泻。 术语无症状乳糜泻是指满足上述定义但没有出现任何症状的患者。 通常，此类诊断是通过筛查无症状个体进行的，这些人患乳糜泻的风险增加。 术语潜在的乳糜泻描述了具有特定血清自身抗体并且可能具有或不具有与乳糜泻一致的症状但缺乏对肠粘膜的自身免疫损伤的证据的患者。 最后一类乳糜泻患者以所谓的潜伏性乳糜泻为代表：具有正常粘膜形态（如潜在）但已知在其生命中的某个时刻患有麸质依赖性肠病的个体。

吸收不良是由于小肠损伤导致吸收表面积减少、消化酶减少以及随之而来的微量营养素（如脂溶性维生素、铁和潜在的 B12 和叶酸）吸收受损。 此外，炎症会引起液体的净分泌，从而加剧吸收不良的症状，从而导致腹泻。 无法吸收足够的卡路里会导致体重减轻，而吸收不良会导致腹痛和腹胀。

阳性家族史是乳糜泻的危险因素。 乳糜泻患者的一级和二级亲属患乳糜泻的频率较高，尽管患病率估计在 5% 到 20% 之间。 乳糜泻在其他自身免疫性疾病患者中的发病率也较高，例如 1 型糖尿病、炎症性肠腔胃肠道疾病、唐氏综合症、特纳氏综合症、IgA 缺乏症和 IgA 肾病。

乳糜泻的胃肠道和肠外表现包括腹泻、腹痛、腹胀、厌食、呕吐、便秘、发育迟缓、慢性疲劳、贫血、骨质疏松症、口疮性口炎、肝酶升高、关节/肌肉疼痛、癫痫和周围神经病变。

临床实践指南建议从血清抗组织转谷氨酰胺酶 IgA 抗体（抗 tTG IgA）测试开始作为乳糜泻的诊断测试。 tTG IgA 测试是乳糜泻的标准测试方法。 美国和欧洲指南中的临床实践建议进行肠道活检以确认乳糜泻的诊断（例如，基于绒毛萎缩隐窝增生和上皮内淋巴细胞增多的存在）并将乳糜泻与其他影响小肠的疾病区分开来. 如果临床高度怀疑乳糜泻但血清学检测为阴性，也可进行肠活检。 有人建议结合血清学检测可作为活检的替代方法来确定乳糜泻诊断，但尚不清楚在临床实践中没有活检时乳糜泻的诊断频率。