Przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej IgA

W ramach tej definicji pacjentów można dalej definiować jako cierpiących na cichą, potencjalną lub utajoną celiakię. Termin cicha celiakia odnosi się do pacjentów spełniających powyższą definicję, ale nie wykazujących żadnych objawów. Zazwyczaj takie diagnozy są dokonywane na podstawie badań przesiewowych osób bezobjawowych, które są w grupie zwiększonego ryzyka celiakii. Termin potencjalna celiakia opisuje pacjentów, którzy mają swoiste autoprzeciwciała w surowicy i mogą, ale nie muszą, mieć objawy odpowiadające celiakii, ale nie mają dowodów na autoimmunologiczne uszkodzenie błony śluzowej jelit. Ostatnia kategoria pacjentów z celiakią jest reprezentowana przez tak zwaną utajoną celiakię: osoby z prawidłową morfologią błony śluzowej (podobnie jak potencjał), ale wiadomo, że w pewnym momencie swojego życia cierpiały na enteropatię zależną od glutenu.

Złe wchłanianie wynika z uszkodzenia jelita cienkiego z utratą powierzchni chłonnej, zmniejszeniem enzymów trawiennych iw konsekwencji upośledzonym wchłanianiem mikroelementów, takich jak witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, żelazo i potencjalnie witamina B12 i kwas foliowy. Ponadto stan zapalny nasila objawy złego wchłaniania, powodując wydzielanie netto płynu, co może prowadzić do biegunki. Brak wchłaniania odpowiedniej ilości kalorii prowadzi do utraty wagi, a złe wchłanianie powoduje ból brzucha i wzdęcia.

Dodatni wywiad rodzinny jest czynnikiem ryzyka celiakii. Częstość występowania celiakii jest wyższa wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia osób z celiakią, chociaż szacunki częstości występowania wahają się od 5 do 20 procent. Częstość występowania celiakii jest również wyższa wśród osób z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, zapalne choroby przewodu pokarmowego, zespół Downa, zespół Turnera, niedobór IgA i nefropatia IgA.

Żołądkowo-jelitowe i pozajelitowe objawy celiakii obejmują biegunkę, ból brzucha, wzdęcia brzucha, anoreksję, wymioty, zaparcia, brak wzrostu, chroniczne zmęczenie, anemię, osteoporozę, aftowe zapalenie jamy ustnej, podwyższoną aktywność enzymów wątrobowych, ból stawów/mięśni, padaczkę i Neuropatia obwodowa .

Wytyczne praktyki klinicznej zalecają rozpoczęcie od oznaczenia w surowicy krwi przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej IgA (anty-tTG IgA) jako badania diagnostycznego w kierunku celiakii. Test tTG IgA jest standardową metodą wykrywania celiakii. Praktyka kliniczna w wytycznych USA i Europy zaleca biopsję jelita w celu potwierdzenia rozpoznania celiakii (np. na podstawie obecności atrofii kosmków, hiperplazji krypt i wzrostu liczby limfocytów śródnabłonkowych) oraz w celu odróżnienia celiakii od innych chorób jelita cienkiego . Biopsję jelita można również wykonać, jeśli kliniczne podejrzenie celiakii jest wysokie, ale testy serologiczne są ujemne. Sugerowano, że do ustalenia rozpoznania celiakii jako alternatywy dla biopsji można zastosować kombinację testów serologicznych, ale nie jest jasne, jak często celiakię diagnozuje się przy braku biopsji w praktyce klinicznej.