Protilátky proti tkáňové transglutamináze IgA

V rámci této definice mohou být pacienti dále definováni jako tiší, potenciální nebo latentní celiakie. Termín tichá celiakie se vztahuje na pacienty splňující výše uvedenou definici, ale nevykazující žádné příznaky. Typicky jsou takové diagnózy prováděny screeningem asymptomatických jedinců, kteří jsou vystaveni zvýšenému riziku celiakie. Termín potenciální celiakie popisuje pacienty, kteří mají specifické sérové ​​autoprotilátky a mohou, ale nemusí mít příznaky odpovídající celiakii, ale chybí důkazy o autoimunitním poškození střevní sliznice. Poslední kategorii pacientů s celiakií představuje tzv. latentní celiakie: jedinci s normální slizniční morfologií (jako potenciál), ale o kterých je známo, že měli v určitém okamžiku svého života gluten-dependentní enteropatii.

Malabsorpce je důsledkem poranění tenkého střeva se ztrátou absorpčního povrchu, snížením trávicích enzymů a následnou poruchou vstřebávání mikroživin, jako jsou vitamíny rozpustné v tucích, železo a potenciálně B12 a kyselina listová. Kromě toho zánět zhoršuje příznaky malabsorpce tím, že způsobuje čistou sekreci tekutiny, která může vést k průjmu. Selhání vstřebávání adekvátních kalorií vede ke ztrátě hmotnosti a malabsorpce má za následek bolesti břicha a nadýmání.

Pozitivní rodinná anamnéza je rizikovým faktorem pro vznik celiakie. Četnost celiakie je vyšší u příbuzných osob s celiakií prvního a druhého stupně, i když odhady prevalence se pohybují od 5 do 20 procent. Četnost celiakie je také vyšší u osob s jinými autoimunitními onemocněními, jako je diabetes mellitus 1. typu, zánětlivé luminální gastrointestinální poruchy, Downův syndrom, Turnerův syndrom, deficit IgA a nefropatie IgA.

Gastrointestinální a extraintestinální projevy celiakie zahrnují průjem, bolesti břicha, nafouknutí břicha, anorexii, zvracení, zácpu, neprospívání, chronickou únavu, anémii, osteoporózu, aftózní stomatitidu, zvýšené jaterní enzymy, bolesti kloubů/svalů, epilepsii a periferní neuropatie.

Pokyny pro klinickou praxi doporučují začít testem sérových protilátek proti tkáňové transglutamináze IgA (anti-tTG IgA) jako diagnostického vyšetření na celiakii. Test tTG IgA je standardní metodou testování celiakie. Klinická praxe ve směrnicích Spojené státy a Evropa doporučují střevní biopsii k potvrzení diagnózy celiakie (např. na základě přítomnosti vilózní atrofické hyperplazie krypt a zvýšení intraepiteliálních lymfocytů) a k odlišení celiakie od jiných poruch postihujících tenké střevo . Střevní biopsie může být také provedena, pokud je klinické podezření na celiakii vysoké, ale sérologické testy jsou negativní. Bylo navrženo, že kombinace sérologických testů by mohla být použita ke stanovení diagnózy celiakie jako alternativa k biopsii, ale není jasné, jak často je celiakie diagnostikována bez biopsie v klinické praxi.