Anti-væv transglutaminase IgA antistoffer

Inden for denne definition kan patienter yderligere defineres som havende stille, potentiel eller latent cøliaki. Udtrykket tavs cøliaki refererer til patienter, der opfylder definitionen ovenfor, men uden symptomer. Typisk stilles sådanne diagnoser ved at screene asymptomatiske personer, som har øget risiko for cøliaki. Udtrykket potentiel cøliaki beskriver patienter, der har specifikke serumautoantistoffer og måske eller måske ikke har symptomer, der stemmer overens med cøliaki, men som mangler beviser for den autoimmune skade på tarmslimhinden. En sidste kategori af cøliakipatienter er repræsenteret af den såkaldte latente cøliaki: individer med normal slimhindemorfologi (som potentialet), men kendt for at have haft en glutenafhængig enteropati på et tidspunkt i deres liv.

Malabsorption skyldes skader i tyndtarmen med tab af absorberende overfladeareal, reduktion af fordøjelsesenzymer og deraf følgende svækket absorption af mikronæringsstoffer såsom fedtopløselige vitaminer, jern og potentielt B12 og folinsyre. Desuden forværrer betændelsen symptomer på malabsorption ved at forårsage nettoudskillelse af væske, der kan resultere i diarré. Den manglende absorption af tilstrækkelige kalorier fører til vægttab, og malabsorptionen resulterer i mavesmerter og oppustethed.

En positiv familiehistorie er en risikofaktor for cøliaki. Hyppigheden af ​​cøliaki er højere blandt første- og andengradsslægtninge til personer med cøliaki, selvom prævalensestimater varierer fra 5 til 20 procent. Hyppigheden af ​​cøliaki er også højere blandt personer med andre autoimmune sygdomme, såsom type 1 diabetes mellitus, inflammatoriske luminale gastrointestinale lidelser, Downs syndrom, Turners syndrom, IgA-mangel og IgA nefropati.

Gastrointestinale og ekstra-intestinale manifestationer af cøliaki omfatter diarré, mavesmerter, abdominal udspilning, anoreksi, opkastning, forstoppelse, manglende trives, kronisk træthed, anæmi, osteoporose, aftøs stomatitis, forhøjede leverenzymer, led-/muskelsmerter og epilepsi. perifer neuropati.

Retningslinjer for klinisk praksis anbefaler at starte med serum-antivævstransglutaminase IgA-antistoffer (anti-tTG IgA) testen som en diagnostisk test for cøliaki. tTG IgA-testen er standardmetoden til test for cøliaki. Klinisk praksis i retningslinjer i USA og Europa anbefaler intestinal biopsi for at bekræfte diagnosen cøliaki (f.eks. baseret på tilstedeværelsen af ​​villøs atrofihyperplasi af krypter og forøgelse af intraepiteliale lymfocytter) og for at skelne cøliaki fra andre lidelser, der påvirker tyndtarmen . Intestinal biopsi kan også udføres, hvis den kliniske mistanke om cøliaki er høj, men serologiske tests er negative. Det er blevet foreslået, at en kombination af serologiske tests kunne bruges til at etablere cøliakidiagnose som et alternativ til biopsi, men det er uklart, hvor hyppigt cøliaki diagnosticeres i fravær af biopsi i klinisk praksis.