Anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular

Dentro de esta definición, los pacientes pueden definirse además como pacientes con enfermedad celíaca silenciosa, potencial o latente. El término enfermedad celíaca silenciosa se refiere a pacientes que cumplen la definición anterior, pero que no presentan síntomas. Por lo general, dichos diagnósticos se realizan mediante la detección de individuos asintomáticos, que tienen un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El término enfermedad celíaca potencial describe a pacientes que tienen autoanticuerpos séricos específicos y pueden o no tener síntomas compatibles con la enfermedad celíaca, pero carecen de evidencia de daño autoinmune en la mucosa intestinal. Una última categoría de pacientes celíacos está representada por la llamada enfermedad celíaca latente: individuos con morfología mucosa normal (como el potencial) pero que se sabe que han tenido una enteropatía dependiente del gluten en algún momento de su vida.

La malabsorción es el resultado de una lesión en el intestino delgado con pérdida del área de superficie de absorción, reducción de las enzimas digestivas y, en consecuencia, alteración de la absorción de micronutrientes como vitaminas liposolubles, hierro y, potencialmente, B12 y ácido fólico. Además, la inflamación exacerba los síntomas de malabsorción al provocar una secreción neta de líquido que puede provocar diarrea. La falta de absorción de las calorías adecuadas conduce a la pérdida de peso, y la malabsorción provoca dolor abdominal y distensión abdominal.

Una historia familiar positiva es un factor de riesgo para la enfermedad celíaca. La frecuencia de la enfermedad celíaca es mayor entre los familiares de primer y segundo grado de las personas con enfermedad celíaca, aunque las estimaciones de prevalencia oscilan entre el 5 y el 20 por ciento. La frecuencia de la enfermedad celíaca también es mayor entre las personas con otras enfermedades autoinmunes, como diabetes mellitus tipo 1, trastornos gastrointestinales luminales inflamatorios, síndrome de Down, síndrome de Turner, deficiencia de IgA y nefropatía por IgA.

Las manifestaciones gastrointestinales y extraintestinales de la enfermedad celíaca incluyen diarrea, dolor abdominal, distensión abdominal, anorexia, vómitos, estreñimiento, retraso en el crecimiento, fatiga crónica, anemia, osteoporosis, estomatitis aftosa, enzimas hepáticas elevadas, dolor articular/muscular, epilepsia y neuropatía periférica .

Las guías de práctica clínica recomiendan comenzar con la prueba de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular sérica (anti-tTG IgA) como prueba diagnóstica de la enfermedad celíaca. La prueba tTG IgA es el método estándar de prueba para la enfermedad celíaca. La práctica clínica en las guías de Estados Unidos y Europa recomienda la biopsia intestinal para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca (p. ej., en base a la presencia de atrofia de las vellosidades, hiperplasia de las criptas y aumento de linfocitos intraepiteliales) y para distinguir la enfermedad celíaca de otros trastornos que afectan al intestino delgado . También se puede realizar una biopsia intestinal si la sospecha clínica de enfermedad celíaca es alta pero las pruebas serológicas son negativas. Se ha sugerido que se podría usar una combinación de pruebas serológicas para establecer el diagnóstico de enfermedad celíaca como una alternativa a la biopsia, pero no está claro con qué frecuencia se diagnostica la enfermedad celíaca en ausencia de biopsia en la práctica clínica.