Anticorpi IgA anti-transglutaminasi tissutale

All'interno di questa definizione, i pazienti possono essere ulteriormente definiti come affetti da celiachia silente, potenziale o latente. Il termine celiachia silente si riferisce a pazienti che soddisfano la definizione di cui sopra, ma che non presentano sintomi. In genere, tali diagnosi vengono effettuate mediante lo screening di individui asintomatici, che sono a maggior rischio di celiachia. Il termine potenziale celiachia descrive i pazienti che hanno specifici autoanticorpi sierici e possono o meno avere sintomi coerenti con la celiachia, ma mancano di evidenza del danno autoimmune alla mucosa intestinale. Un'ultima categoria di pazienti celiaci è rappresentata dalla cosiddetta celiachia latente: individui con morfologia della mucosa normale (come il potenziale) ma noti per aver avuto un'enteropatia glutine-dipendente ad un certo punto della loro vita.

Il malassorbimento deriva da lesioni all'intestino tenue con perdita di superficie assorbente, riduzione degli enzimi digestivi e conseguente assorbimento compromesso di micronutrienti come vitamine liposolubili, ferro e potenzialmente B12 e acido folico. Inoltre, l'infiammazione esacerba i sintomi del malassorbimento provocando una netta secrezione di liquido che può provocare diarrea. Il mancato assorbimento di calorie adeguate porta alla perdita di peso e il malassorbimento provoca dolore addominale e gonfiore.

Una storia familiare positiva è un fattore di rischio per la celiachia. La frequenza della malattia celiaca è più alta tra i parenti di primo e secondo grado di persone con malattia celiaca, anche se le stime di prevalenza vanno dal 5 al 20%. La frequenza della malattia celiaca è anche più alta tra le persone con altre malattie autoimmuni, come il diabete mellito di tipo 1, i disturbi gastrointestinali luminali infiammatori, la sindrome di Down, la sindrome di Turner, il deficit di IgA e la nefropatia da IgA.

Le manifestazioni gastrointestinali ed extra-intestinali della malattia celiaca includono diarrea, dolore addominale, distensione addominale, anoressia, vomito, costipazione, ritardo della crescita, affaticamento cronico, anemia, osteoporosi, stomatite aftosa, enzimi epatici elevati, dolori articolari/muscolari, epilessia e neuropatia periferica .

Le linee guida di pratica clinica raccomandano di iniziare con il test degli anticorpi IgA anti-transglutaminasi sierica (anti-tTG IgA) come test diagnostico per la malattia celiaca. Il test tTG IgA è il metodo standard di test per la malattia celiaca. La pratica clinica nelle linee guida degli Stati Uniti e dell'Europa raccomanda la biopsia intestinale per confermare la diagnosi di malattia celiaca (ad esempio, basata sulla presenza di atrofia dei villi, iperplasia delle cripte e aumento dei linfociti intraepiteliali) e per distinguere la malattia celiaca da altri disturbi che interessano l'intestino tenue . La biopsia intestinale può essere eseguita anche se il sospetto clinico di malattia celiaca è elevato ma i test sierologici sono negativi. È stato suggerito che una combinazione di test sierologici potrebbe essere utilizzata per stabilire la diagnosi di celiachia in alternativa alla biopsia, ma non è chiaro con quale frequenza la celiachia venga diagnosticata in assenza di biopsia nella pratica clinica.