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先天性代谢错误的生物标志物 (BioMetabol)

2022年3月23日更新者：CENTOGENE GmbH Rostock

先天性代谢错误的生物标志物：一项国际性、多中心、观察性、纵向协议

国际、多中心、观察性、纵向研究，以识别或监测先天性代谢异常疾病生物标志物，并探索这些生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

先天性代谢错误 (IEM) 是一大类先天性代谢紊乱，由酶或其辅助因子的缺失或异常引起，并导致特定代谢物的积累或缺乏。文献中描述了超过 800 种 IEM，其中广泛接受的分类侧重于受影响的主要基板。

IEM 的临床表型广泛且通常是非特异性的，模仿更常见的情况，并且症状的发作可以发生在从胎儿到成人的任何年龄。例如，过氧化物酶体和溶酶体贮积症通常具有特征性的临床特征和独立于触发事件（例如，德系犹太人血统的孩子出现贫血、血小板减少症和肝肿大提示戈谢病） 6. 更常见的表现包括低酮症低血糖、乳酸性酸中毒、代谢性酸中毒、酮症、高氨血症或其他代谢性酸中毒合并高氨血症。

IEM 参与者的治疗目标是防止有害物质进一步积累、纠正代谢异常和消除有毒代谢物。大多数患有罕见代谢疾病的参与者开始时表现非常严重，并且疾病进展迅速，通常会导致器官出现不可逆转的损伤。紧急治疗需要快速诊断。

生物标志物作为正常生物或病理过程的可测量指标。它们通常与特定基因的遗传变异直接相关，可以预测、诊断、监测和评估疾病的严重程度。

CENTOGENE 在 IEM 生物标志物的研究和开发方面拥有出色的经验。鉴于 CENTOGENE 面对和诊断的参与者数量众多，它有大量样本可用于生物标志物表征。这导致例如将 Lyso-Gb1 鉴定为戈谢病的新型生物标志物或将 Lyso-SM509 鉴定为尼曼匹克病。 CENTOGENE 建立的工作流程和获得的生物标志物开发知识将加强对其他 IEM 新生物标志物的搜索。

本研究的目标是识别、验证和监测受影响参与者的生化标记物，以了解先天性代谢错误。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

462

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

乔治亚州
- - Tbilisi、乔治亚州、0177
    - Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
印度
- - Kerola、印度、682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences
埃及
- - Alexandria、埃及、21131
    - Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
  - Alexandria、埃及、21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  - Cairo、埃及
    - Ain Shams University
  - Cairo、埃及、11566
    - Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Cairo、埃及
    - Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Tanta、埃及、31527
    - Pediatrics Departmnet, Tanta University
巴基斯坦
- - Lahore、巴基斯坦、54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
斯里兰卡
- - Colombo、斯里兰卡、00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children
立陶宛
- - Vilnius、立陶宛、O8406
    - Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
罗马尼亚
- - Timişoara、罗马尼亚、300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
阿尔巴尼亚
- - Tirana、阿尔巴尼亚、10001
    - University Hospital Center Mother Teresa

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2个月至 50年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不适用

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有先天性代谢错误的参与者

描述

纳入标准：

在任何研究相关程序之前，从参与者或其父母/法定监护人那里获得知情同意
参与者年龄介乎 2 个月至 50 岁
先天性代谢错误的诊断得到基因证实

排除标准：

无法提供知情同意
参与者年龄小于 2 个月或大于 50 岁
先天性代谢错误 (IEM) 的诊断尚未通过基因证实
以前参加过研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
患有先天性代谢错误的参与者年龄在 2 个月至 50 岁之间被诊断患有先天性代谢错误的参与者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
鉴定先天性代谢错误的生物标志物大体时间：2年	将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 对所有样本进行分析以鉴定生物标志物，并与合并对照进行比较，以建立疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。	2年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
探索先天性代谢错误生物标志物的临床稳健性、特异性和长期变异性大体时间：2年	将通过液相色谱多反应监测质谱法 (LC/MRM-MS) 分析样品中已识别的候选生物标志物，并与合并对照进行比较，以确定疾病特异性生物标志物。 LC/MRM-MS 在 ABSciex 6500 三重四极杆质谱仪和 Waters Acquity UPLC 上进行。	2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

CENTOGENE GmbH Rostock

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2019年8月1日

初级完成 (实际的)

2022年3月11日

研究完成 (实际的)

2022年3月11日

研究注册日期

首次提交

2019年8月23日

首先提交符合 QC 标准的

2019年9月18日

首次发布 (实际的)

2019年9月23日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年3月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年3月23日

最后验证

2021年5月1日