대사의 선천적 오류에 대한 바이오마커 (BioMetabol)
대사의 선천적 오류에 대한 바이오마커: 국제적, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
연구 개요
상태
정황
상세 설명
선천성 대사 장애(IEM)는 효소 또는 그 보조 인자의 부재 또는 이상으로 인해 특정 대사 산물의 축적 또는 결핍으로 이어지는 선천성 대사 장애의 큰 그룹입니다. 800개 이상의 IEM이 영향을 받는 주요 기판에 초점을 맞춘 널리 수용되는 분류와 함께 문헌에 설명되어 있습니다.
IEM의 임상 표현형은 광범위하고 종종 비특이적이며 더 일반적인 조건을 모방하며 증상의 시작은 태아에서 성인까지 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 과산화소체 및 리소좀 축적 장애는 종종 특징적인 임상적 특징과 유발 사건(예: Ashkenazi-Jewish 조상의 어린이에서 빈혈, 혈소판 감소증 및 간비대가 Gaucher병을 시사함) 6. 보다 일반적인 소견으로는 저혈당성 저혈당증, 유산산증, 대사성 산증, 케톤증, 고암모니아혈증 또는 고암모니아혈증과 조합된 기타 대사성 산증이 있습니다.
IEM 참가자의 치료 목표는 유해 물질의 추가 축적 방지, 대사 이상 교정 및 독성 대사 산물 제거입니다. 희귀 대사 질환으로 고통받는 대부분의 참가자는 매우 심각한 표현형으로 시작하고 종종 돌이킬 수 없는 장기 손상으로 이어지는 질병의 빠른 진행으로 시작합니다. 긴급한 치료를 위해서는 빠른 진단이 필요합니다.
바이오마커는 정상적인 생물학적 또는 병리학적 과정의 측정 가능한 지표 역할을 합니다. 일반적으로 특정 유전자의 유전적 변이와 직접 연결되어 질병의 중증도를 예측, 진단, 모니터링 및 평가할 수 있습니다.
CENTOGENE은 IEM을 위한 바이오마커의 조사 및 개발과 관련하여 뛰어난 경험을 가지고 있습니다. CENTOGENE이 직면하고 진단하는 많은 참가자를 감안할 때 바이오마커 특성화에 사용할 샘플의 큰 레퍼토리가 있습니다. 이로 인해 예를 들어 Lyso-Gb1이 고셔병에 대한 새로운 바이오마커 또는 니만-피크병에 대한 Lyso-SM509로 식별되었습니다. CENTOGENE에서 확립된 워크플로우와 바이오마커 개발에 대한 지식은 다른 IEM의 새로운 바이오마커 검색을 향상시킬 것입니다.
이 연구의 목표는 선천성 대사 오류에 영향을 받은 참가자의 생화학적 마커를 식별, 검증 및 모니터링하는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Tbilisi, 그루지야, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
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Timişoara, 루마니아, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
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Vilnius, 리투아니아, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
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Colombo, 스리랑카, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
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Tirana, 알바니아, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
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Alexandria, 이집트, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
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Alexandria, 이집트, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
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Cairo, 이집트
- Ain shams university
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Cairo, 이집트, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Cairo, 이집트
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
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Tanta, 이집트, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
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Kerola, 인도, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
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Lahore, 파키스탄, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 연구 관련 절차를 진행하기 전에 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 생후 2개월 이상 50세 이하 참가자
- 선천성 대사 이상 진단은 유전적으로 확인됩니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 없음
- 참가자는 생후 2개월 미만 또는 50세 이상입니다.
- 선천성 대사 이상(IEM)의 진단은 유 전적으로 확인되지 않았습니다.
- 이전에 연구에 등록
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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선천적 대사 장애가 있는 참가자
2개월에서 50세 사이의 선천성 대사 이상 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대사의 선천적 오류에 대한 바이오 마커의 식별
기간: 2 년
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 바이오마커(들)의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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선천성 대사 오류에 대한 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 가변성 탐색
기간: 2 년
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샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 식별된 바이오마커 후보에 대해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
LC/MRM-MS는 Waters Acquity UPLC와 결합된 ABSciex 6500 삼중 사중극자 질량 분석기에서 수행됩니다.
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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