Biomarcatori per errori congeniti del metabolismo (BioMetabol)

Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono un ampio gruppo di disturbi metabolici congeniti, risultanti dall'assenza o dall'anomalia di un enzima o del suo cofattore e che portano all'accumulo o alla carenza di uno specifico metabolita. In letteratura sono state descritte più di 800 IEM, con una classificazione ampiamente accettata incentrata sul substrato principale interessato.

I fenotipi clinici di IEM sono ampi e spesso non specifici, mimano condizioni più comuni e l'insorgenza dei sintomi può verificarsi a qualsiasi età, dal feto all'adulto. I disturbi da accumulo perossisomiale e lisosomiale, ad esempio, hanno spesso caratteristiche cliniche e sintomi permanenti e progressivi che sono indipendenti da eventi scatenanti (ad es. anemia, trombocitopenia ed epatomegalia in un bambino di ascendenza ebreo-ashkenazita è indicativa della malattia di Gaucher) 6. I reperti più comuni includono ipoglicemia ipochetotica, acidosi lattica, acidosi metabolica, chetosi, iperammoniemia o altre acidosi metaboliche in combinazione con iperammoniemia.

L'obiettivo del trattamento per i partecipanti con IEM è la prevenzione dell'ulteriore accumulo di sostanze nocive, la correzione delle anomalie metaboliche e l'eliminazione dei metaboliti tossici. La maggior parte dei partecipanti affetti da malattie metaboliche rare inizia con fenotipi molto gravi e con una rapida progressione della malattia che spesso porta a danni irreversibili dei loro organi. Una diagnosi rapida è necessaria per un trattamento urgente.

I biomarcatori servono come indicatori misurabili dei normali processi biologici o patologici. In genere sono direttamente collegati a varianti genetiche in geni specifici e possono prevedere, diagnosticare, monitorare e valutare la gravità di una malattia.

CENTOGENE ha una straordinaria esperienza per quanto riguarda la ricerca e lo sviluppo di biomarcatori per IEM. Data la grande quantità di partecipanti che CENTOGENE sta affrontando e diagnosticando, dispone di un ampio repertorio di campioni da utilizzare per la caratterizzazione dei biomarcatori. Ciò ha portato ad esempio all'identificazione di Lyso-Gb1 come nuovo biomarcatore per la malattia di Gaucher o Lyso-SM509 per la malattia di Niemann-Pick. I flussi di lavoro stabiliti e le conoscenze acquisite per lo sviluppo di biomarcatori presso CENTOGENE miglioreranno la ricerca di nuovi biomarcatori di altri IEM.

L'obiettivo di questo studio è identificare, convalidare e monitorare i marcatori biochimici dei partecipanti affetti da errori congeniti del metabolismo.