Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biomarkers voor aangeboren stofwisselingsfouten (BioMetabol)

23 maart 2022 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkers voor aangeboren stofwisselingsfouten: een internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal protocol

Internationaal, multicenter, observationeel, longitudinaal onderzoek om biomarkers van de ziekte van Inborn Error of Metabolism te identificeren of te monitoren en om de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van deze biomarkers te onderzoeken

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Aangeboren Storingen van Metabolisme (IEM) zijn een grote groep aangeboren stofwisselingsstoornissen, die het gevolg zijn van de afwezigheid of afwijking van een enzym of zijn cofactor en die leiden tot accumulatie of een tekort aan een specifieke metaboliet. Er zijn meer dan 800 IEM beschreven in de literatuur, met een algemeen aanvaarde classificatie gericht op het belangrijkste substraat dat wordt aangetast.

Klinische fenotypes van IEM zijn breed en vaak niet-specifiek, bootsen meer algemene aandoeningen na, en het begin van symptomen kan op elke leeftijd optreden, van foetus tot volwassene. Peroxisomale en lysosomale stapelingsstoornissen hebben bijvoorbeeld vaak kenmerkende klinische kenmerken en blijvende, progressieve symptomen die onafhankelijk zijn van uitlokkende gebeurtenissen (bijv. bloedarmoede, trombocytopenie en hepatomegalie bij een kind van Asjkenazisch-joodse afkomst wijst op de ziekte van Gaucher) 6. Vaker voorkomende bevindingen zijn hypoketotische hypoglykemie, lactaatacidose, metabole acidose, ketose, hyperammoniëmie of andere metabole acidose in combinatie met hyperammoniëmie.

Het doel van de behandeling van deelnemers met IEM is het voorkomen van verdere accumulatie van schadelijke stoffen, correctie van metabole afwijkingen en eliminatie van toxische metabolieten. De meeste deelnemers die lijden aan zeldzame stofwisselingsziekten beginnen met zeer ernstige fenotypes en met een snelle progressie van de ziekte die vaak leidt tot onomkeerbare schade aan hun organen. Een snelle diagnose is noodzakelijk voor een spoedbehandeling.

Biomarkers dienen als meetbare indicatoren van normale biologische of pathologische processen. Ze zijn doorgaans rechtstreeks gekoppeld aan genetische varianten in specifieke genen en kunnen de ernst van een ziekte voorspellen, diagnosticeren, bewaken en beoordelen.

CENTOGENE heeft een uitstekende ervaring met betrekking tot het onderzoek naar en de ontwikkeling van biomarkers voor IEM. Gezien het grote aantal deelnemers dat CENTOGENE onder ogen ziet en diagnosticeert, heeft het een groot repertoire aan monsters om te gebruiken voor de karakterisering van biomarkers. Dit leidde bijvoorbeeld tot de identificatie van Lyso-Gb1 als een nieuwe biomarker voor de ziekte van Gaucher of Lyso-SM509 voor de ziekte van Niemann-Pick. De gevestigde workflows en opgedane kennis voor de ontwikkeling van biomarkers bij CENTOGENE zullen de zoektocht naar nieuwe biomarkers van andere IEM verbeteren.

Het is het doel van deze studie om biochemische markers van getroffen deelnemers te identificeren, te valideren en te controleren op aangeboren stofwisselingsfouten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

462

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Albanië
- - Tirana, Albanië, 10001
    - University Hospital Center Mother Teresa
Egypte
- - Alexandria, Egypte, 21131
    - Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
  - Alexandria, Egypte, 21131
    - Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
  - Cairo, Egypte
    - Ain Shams University
  - Cairo, Egypte, 11566
    - Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Cairo, Egypte
    - Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  - Tanta, Egypte, 31527
    - Pediatrics Departmnet, Tanta University
Georgië
- - Tbilisi, Georgië, 0177
    - Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
Indië
- - Kerola, Indië, 682041
    - Amrita Institute of Medical Sciences
Litouwen
- - Vilnius, Litouwen, O8406
    - Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
Pakistan
- - Lahore, Pakistan, 54600
    - Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
Roemenië
- - Timişoara, Roemenië, 300011
    - Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
Sri Lanka
- - Colombo, Sri Lanka, 00800
    - Lady Ridgeway Hospital for Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 50 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met een aangeboren stofwisselingsfout

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of van hun ouder/wettelijke voogd, vóór enige studiegerelateerde procedures
De deelnemer tussen de 2 maanden en 50 jaar oud
De diagnose van een aangeboren stofwisselingsziekte is genetisch bevestigd

Uitsluitingscriteria:

Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
De deelnemer is jonger dan 2 maanden of ouder dan 50 jaar
De diagnose van een aangeboren stofwisselingsfout (IEM) is niet genetisch bevestigd
Eerder ingeschreven in de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers met een aangeboren stofwisselingsfout Deelnemers gediagnosticeerd met een aangeboren stofwisselingsziekte in de leeftijd van 2 maanden tot 50 jaar

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Identificatie van biomarkers voor aangeboren stofwisselingsfouten Tijdsspanne: 2 jaar	Alle monsters zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van biomarker(s) via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.	2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Onderzoek naar de klinische robuustheid, specificiteit en langetermijnvariabiliteit van biomarkers voor aangeboren stofwisselingsfouten Tijdsspanne: 2 jaar	Monsters zullen worden geanalyseerd op de geïdentificeerde biomarkerkandidaten via Liquid Chromatography Multiple Reaction-monitoring Mass Spectrometry (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controle, om de ziektespecifieke biomarker(s) vast te stellen. De LC/MRM-MS wordt uitgevoerd op een ABSciex 6500 triple quadrupool massaspectrometer, gekoppeld aan een Waters Acquity UPLC.	2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

CENTOGENE is a rare disease company focused on transforming clinical, genetic, and biochemical data into medical solutions for patients

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 augustus 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

11 maart 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 augustus 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 september 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 september 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 mei 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

BioMetabol

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .