Biomarkører for medfødte metabolismefejl (BioMetabol)
Biomarkører for medfødte metabolismefejl: En international, multicenter, observationel, langsgående protokol
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Inborn Errors of Metabolism (IEM) er en stor gruppe af medfødte stofskifteforstyrrelser, der skyldes fravær eller abnormitet af et enzym eller dets cofaktor og fører til enten akkumulering eller mangel på en specifik metabolit. Mere end 800 IEM er blevet beskrevet i litteraturen, med en bredt accepteret klassificering, der fokuserer på det primære substrat, der er påvirket.
Kliniske fænotyper af IEM er brede og ofte uspecifikke og efterligner mere almindelige tilstande, og symptomer kan opstå i alle aldre, fra foster til voksen. Peroxisomale og lysosomale lagringsforstyrrelser har for eksempel ofte karakteristiske kliniske træk og permanente, progressive symptomer, der er uafhængige af udløsende hændelser (f.eks. anæmi, trombocytopeni og hepatomegali hos et barn af Ashkenazi-jødisk afstamning tyder på Gauchers sygdom) 6. Mere almindelige fund omfatter hypoketotisk hypoglykæmi, laktatacidose, metabolisk acidose, ketose, hyperammonæmi eller anden metabolisk acidose i kombination med hyperammonæmi.
Målet med behandlingen for deltagere med IEM er forebyggelse af yderligere ophobning af skadelige stoffer, korrektion af metaboliske abnormiteter og eliminering af toksiske metabolitter. De fleste deltagere, der lider af sjældne stofskiftesygdomme, starter med meget alvorlige fænotyper og med hurtig progression af sygdommen, der ofte fører til irreversibel skade på deres organer. En hurtig diagnose er nødvendig for akut behandling.
Biomarkører tjener som målbare indikatorer for normale biologiske eller patologiske processer. De er typisk direkte forbundet med genetiske varianter i specifikke gener og kan forudsige, diagnosticere, overvåge og vurdere sværhedsgraden af en sygdom.
CENTOGENE har en enestående erfaring med undersøgelse og udvikling af biomarkører til IEM. I betragtning af den store mængde deltagere, som CENTOGENE står over for og diagnosticerer, har den et stort repertoire af prøver til brug for karakterisering af biomarkør. Dette førte for eksempel til identifikation af Lyso-Gb1 som en ny biomarkør for Gauchers sygdom eller Lyso-SM509 for Niemann-Pick Disease. De etablerede arbejdsgange og opnået viden til udviklingen af biomarkører hos CENTOGENE vil styrke søgen efter nye biomarkører for andre IEM.
Det er målet med denne undersøgelse at identificere, validere og overvåge biokemiske markører fra berørte deltagere for medfødte metabolismefejl.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Tirana, Albanien, 10001
- University Hospital Center Mother Teresa
-
-
-
-
-
Alexandria, Egypten, 21131
- Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
-
Alexandria, Egypten, 21131
- Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
-
Cairo, Egypten
- Ain shams university
-
Cairo, Egypten, 11566
- Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Cairo, Egypten
- Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
-
Tanta, Egypten, 31527
- Pediatrics Departmnet, Tanta University
-
-
-
-
-
Tbilisi, Georgien, 0177
- Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
-
-
-
-
-
Kerola, Indien, 682041
- Amrita Institute of Medical Sciences
-
-
-
-
-
Vilnius, Litauen, O8406
- Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
-
-
-
-
-
Lahore, Pakistan, 54600
- Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
-
-
-
-
-
Timişoara, Rumænien, 300011
- Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
-
-
-
-
-
Colombo, Sri Lanka, 00800
- Lady Ridgeway Hospital for Children
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller fra deres forælder/værge før eventuelle undersøgelsesrelaterede procedurer
- Deltageren er mellem 2 måneder og 50 år gammel
- Diagnosen af en medfødt metabolismefejl er genetisk bekræftet
Ekskluderingskriterier:
- Manglende evne til at give informeret samtykke
- Deltageren er yngre end 2 måneder eller ældre end 50 år
- Diagnosen en medfødt metabolismefejl (IEM) er ikke genetisk bekræftet
- Tidligere tilmeldt studiet
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagere med en medfødt metabolismefejl
Deltagere diagnosticeret med en medfødt metabolismefejl i alderen mellem 2 måneder og 50 år
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af biomarkører for medfødte metabolismefejl
Tidsramme: 2 år
|
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af biomarkør/er via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører.
LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Udforskning af den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af biomarkører for medfødte metabolismefejl
Tidsramme: 2 år
|
Prøver vil blive analyseret for de identificerede biomarkørkandidater via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med fusioneret kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører.
LC/MRM-MS udføres på et ABSciex 6500 triple quadrupole massespektrometer, koblet med en Waters Acquity UPLC.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- BioMetabol
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .